Опсег на примена - Хомоцистинурија - Комидамеди

Хомоцистинурија (HCys) е ретко метаболичко нарушување предизвикано од дефект на ензимот цистатионин-β-синтаза (CBS), кој (заедно со витамин Б6) е потребен за претворање на хомоцистеин во цистатионин. Дефект на ензимот ЦБС доведува до акумулација на хомоцистеин и неговиот претходник метионин во телесните течности.

опсег

HCys е автосомно рецесивно наследно нарушување. Преваленцата при раѓање е помеѓу 1: 1.800 и 1: 900.000.

Болеста се јавува на многу различни начини и може да влијае на голем број органи во телото. Четирите најчесто засегнати органски системи се очите, скелетот, мозокот и васкуларниот систем.

Пациенти со HCys може да доживеат ектопија на леќата (најчест карактеристичен симптом на возраст од 2 до 12 години), ментална ретардација, абнормалности на скелетот и васкуларни проблеми, вклучувајќи тромбоемболизам и исхемичен мозочен удар.

хомоцистинурија

Навремено откривање и лекување на HCys е важно за да се спречат или ублажат симптомите поврзани со нарушувањето.

Нивото на хомоцистеин во плазмата е примарно определено за да се потврди дијагнозата кај заболените или како дел од скрининг на новороденче.

Третманот има за цел да спречи компликации со намалување на нивото на хомоцистеин во плазмата и избегнување на абнормално ниско ниво на метионин во крвта. Некои пациенти реагираат на терапија со пиридоксин (витамин Б6). Диететскиот третман се состои од диета намалена со метионин со додаток на бетаин.

comida-HCys формула е мешавина од аминокиселини без метионин, збогатена со витамини, минерали и елементи во трагови, како и јаглехидрати и специјална мешавина на маснотии за снабдување со енергија соодветно на возраста.