Орфанет тирозин тип 2
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Тирозинемија тип 2
Тирозин болест 2 е вродена мана во метаболизмот на тирозин. Оваа болест се карактеризира со хипетирозинемија, окуло-кожни манифестации и, во некои случаи, интелектуален дефицит.
ОРФА: 28378
Преваленцата не е позната; помалку од 150 случаи се опишани во литературата. Се чини дека болеста е почеста кај арапското и медитеранското население.
Клинички опис
Лезии на кожата се јавуваат во 80% од случаите, очите се вклучени во 75% од случаите, а до 60% од случаите имаат невролошки симптоми и одреден степен на интелектуален дефицит. Болеста започнува поинаку, но симптомите на очите (црвенило, фотофобија, прекумерно кинење, болка) обично се појавуваат во првата година од животот. Окуларни откритија се непроityирност на рожницата со билатерални лезии на дендритиформни корнеа (псеводендритичен кератитис), неоваскуларизација и улцерација на рожницата со лузни и можна последица на намалена острина на видот. Симптомите на кожата обично започнуваат по првата година од животот, но исто така можат да се појават заедно со симптомите на окото. Лезиите на кожата се не-чешачки хиперкератотични папули или плаки, особено на дланките на рацете и стапалата на нозете (палмо-плантарна хиперкератоза). Лезиите се болни и прогресивни и често се поврзани со хиперхидоза. Симптомите од централниот нервен систем (ЦНС) се многу променливи, најчестиот е благ до сериозен интелектуален дефицит. Покрај тоа, пациентите покажуваат проблеми со однесувањето, нистагмус, тремор, атаксија и церебрални грчеви.
Етиологија
Тирозинемијата тип 2 се наследува како автосомно рецесивно обележје. Причината се мутации во генот ТАТ (16q22.1), кој кодира тирозин аминотрансфераза (ТАТ). Зголемените нивоа на тирозин како резултат на недостаток на ТАТ се чини дека доведуваат до формирање на тирозин кристали, кои предизвикуваат воспалителна реакција и симптоми на окото. Дискутирано е дека постои корелација помеѓу нивото на тирозин и степенот на вклученост на ЦНС.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се базира на клиничките наоди заедно со откривање на високи нивоа на тирозин во плазмата и урината и зголемени концентрации на метаболити во тирозин (вклучувајќи 4-хидроксифенилпируват, 4-хидроксифенил лактат, 4-хидроксифенил ацетат и N-ацетил тирозин) во урината. За да се утврди дијагнозата, обично не е потребно утврдување на активноста на ТАТ во биопсија на црниот дроб. Во некои програми, пациентите со тирозин тип 2 се откриваат при новороденче скрининг.
Диференцијална дијагноза
Бидејќи промените во окото се често првиот симптом, псеводендритичниот кератитис честопати се меша со кератитис на херпес симплекс (види таму).
Пренатална дијагностика
Молекуларна генетска пренатална дијагноза е опишана во семејства со познати мутации на ТАТ.
Менаџмент и третман
Третманот има за цел да ги ограничи фенилаланинот и тирозин во исхраната. Орални ретиноиди може да се користат за лекување на лезии на кожата. Со контролирана диета, нивото на тирозин во плазмата се намалува и симптомите на окото и кожата се повлекуваат. Сепак, не е јасно дали диетата може да спречи зафаќање на ЦНС.
- Последно ажурирање: Ноември 2010 година