Орифата цилијарна дискинезија, примарна

орифата

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Цилијарна дискинезија, примарна

Ретка, генетски хетерогена, примарна респираторна болест која се карактеризира со хронично заболување на горниот и долниот респираторен тракт. Околу половина од пациентите имаат дефект на латерализацијата на органите (situs inversus totalis или situs ambiguus/heterotaxia).

ОРФА: 244

Резиме

Епидемиологија

Примарната цилијарна дискинезија (ПЦБ) има проценета инциденца од 1/15,000-1/30,000 живородени, но тоа е веројатно потценето. Преваленцата е тешко да се утврди.

Клинички опис

Етиологија

Болестите на белите дробови кај PCD се поврзани со дефекти во одбранбените механизми на белите дробови поради абнормална цилијарна структура и нарушена функција на мукоцилијарен клиренс. Мутациите се идентификувани како причина за PCD кај околу 46 различни гени низ целиот геном. Овие вклучуваат DNAH5, CCDC39, DNAI1, CCDC40, DNAH11, ZMYND10, CCDC103, CCDC151 и ARMC4. Ниту една мутација во овие гени не може да се најде кај третина од моментално познатите пациенти.

Дијагностички процедури

Дијагнозата се базира на карактеристичните клинички симптоми. Молекуларните генетски тестови за идентификување на патогени варијанти во еден од предизвикувачките гени, како и електронска микроскопија за пренос за идентификување на специфични дефекти на ултраструктурните цилијарни примероци во биопсијата, можат да ја поддржат дијагнозата. Други тестови вклучуваат мерење на назален азотен оксид во горните дишни патишта (кај пациенти од 5 години или постари, обично со ниско ниво на ПЦД) откако е исклучена асоцијација за цистична фиброза и видео-микроскопија со голема брзина за проценка на брановата форма и фреквенцијата на ритамот на цилиите, имунофлуоресцентно боење за да се испита цилијарната структура и анализа на мукоцилијарен клиренс за да се проценат оштетувањата.

Диференцијална дијагноза

Најважните диференцијални дијагнози се цистична фиброза, синдроми на имунодефициенција и гастро-езофагеален рефлукс. Покрај тоа, PCD е идентификуван кај пациенти со Cri-du-chat синдром поради заедничкото локус на хромозомот 5p. Сегменталното бришење на хромозомот 5p кај синдромот Кри-ду-чет обично содржи ген поврзан со PCD DNAH5 и патогената варијанта во преостанатиот алел на DNAH5 доведува до PCD.

Пренатална дијагностика

PCD обично се наследува како автосомно рецесивно обележје. Пријавени се некои случаи на автосомно доминантно или Х-поврзано наследство. Ако мутациите што предизвикуваат болест се познати во семејство, може да се понуди пренатална дијагностика.

Генетско советување

Треба да се понуди генетско советување на погодените семејства.

Менаџмент и третман

Редовните клинички посети за следење на состојбата на болеста се критични. Се препорачува агресивен третман за подобрување на растворот на слуз. Потребна е антибиотска терапија и се препорачува рутинска имунизација. Синусните инфекции можат да се третираат со назални стероиди и наводнување на носот. Полипите може да бараат хируршки третман. Аудиолошката проценка, слушните помагала и комуникациската поддршка треба да се обезбедат по потреба. Пациенти со крајно заболување на белите дробови се кандидати за трансплантација на бели дробови.

прогноза

Прогнозата зависи од навремената дијагноза и адекватен третман. Очекуваното траење на животот веројатно ќе биде нешто пократко, иако во моментов не се достапни квантитативни проценки.

Рецензент: Pr Michael ЗНАЕ - Pr Maimoona ZARIWALA - Последно ажурирање: Ноември 2019 година