Оротична киселина во урина - Синево
Генерални информации
Оротичната киселина е средно во биосинтезата на пиримидините, основните биомолекули за сите живи организми.
Првиот метаболит на биосинтетичката патека, карбамил фосфат, е исто така чест за уреогенезата. Постојат два фонда на карбамил фосфат, едниот митохондријален, уреогенетски и другиот цитозолен, пиримидиногенетски. Де-ново синтезата на пиримидините вклучува серија од 6 реакции, почнувајќи од формирање на карбамилфосфат и завршувајќи со формирање на оротидилна киселина (ОМП) од оротична киселина. ОМП ќе се претвори во уридин монофосфат (УМП) и уридиндифосфат (УДП) 5 .
Постојат два механизма со кои се јавува хиперпродукција на оротична киселина:
● Дефект на ензимите во патот на синтезата на пиримидин (оротат-фосфорибозилтрансфераза и оротидин-декарбоксилаза). Постои хиперпродукција на оротична киселина и недостаток на пиримидин нуклеотиди (наследна оротична ацидурија - состојба со автозомно рецесивно пренесување). Прекумерното производство на оротична киселина се припишува на отсуство на негативни повратни информации извршени од нуклеотиди на пиримидин врз првиот ензим на патот, карбамилфосфатесинтезата. Недостаток на пиримидин нуклеотиди се рефлектира во нарушена клеточна делба, што резултира во мегалобластна анемија, раст и одложување на развојот 2 .
● Наследни нарушувања на уреалниот циклус (со исклучок на карбамилфосфат синтетаза и дефицит на Н-ацетил глумамат синтетаза): недостаток на орнитин-транскарбамилаза, цитрулинемија, аргинин-скинична ацидурија, недостаток на дибазни аминокиселини - нетолеранција на протеини - хиперсерум H - хомоцитрулинемија). Хиперпродукцијата на оротична киселина се должи на вишокот карбамилфосфат 4 .
Препораки за одредување на оротична киселина во урината
- Евалуација на пациенти со хиперамонемија, паралелно со одредување на плазма и уринарни аминокиселини и органски киселини во урината 2. Децата со наследни заболувања на уреалниот циклус се појавуваат првично нормални, но подоцна ќе развијат церебрален едем со летаргија, анорексија, хипер/хиповентилација, хипотермија, конвулзии, кома. Кај пациенти со делумен дефицит на ензими, првите манифестации се појавуваат со задоцнување од месеци/години 1 .
- Откривање на хетерозиготни жени за дефицит на Х-поврзан орнитин транскарбамилаза (ОКТ) (тест на алопуринол). Екскрецијата на оротична киселина е многу чувствителен индикатор за активност на ОКТ 4 .
- Сомневање за наследна оротична ацидурија (мегалобластна анемија не реагира на третман со витамин Б12 и фолна киселина, леукопенија со неутропенија, срцеви малформации, интелектуална ретардација, страбизам, присуство на кристали на оротична киселина во урина) 5 .
Примерок собрани - спонтан примерок од урина 3 .
Контејнер за берба - епрувета за урина 3 .
Потребна е обработка по бербата - примерокот се чува на 2-8 ° C; не се додаваат конзерванси 3 .
Причини за одбивање на доказите - примерок што не е зачуван на 2-8 ° C, примерок контаминиран со измет .
Минимален волумен на примерок - 5 ml 3 .
Стабилност на примерокот - 7 дена, на 2-8 ° C; долго време на -20 ° C 3 .
Метод - течна хроматографија со висок притисок (HPLC) 3 .
Референтни вредности
Доенчиња: 10 години и возрасни 3 .
Интерпретација на резултатите
Зголемени вредности на оротична киселина во урината се наоѓаат во:
- Наследна оротична ацидурија (недостаток на оротат фосфорибозилтрансфераза и оротидин декарбоксилаза)
- Наследни нарушувања на уреалниот циклус: