Orphanet Maple сирупска болест, средно
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Болест на сируп од јавор, средно
Средната форма на јаворов сируп (средно MSUD) е поблага форма на MSUD (видете го овој термин) и се карактеризира со упорно зголемени аминокиселини со разгранет ланец и кето киселини, но поретки или без метаболички нарушувања.
ОРФА: 268162
Резиме
Епидемиологија
Проценетата фреквенција на MSUD при раѓање е 1: 150,000. Се верува дека околу 30% од случаите на заболување се од среден тип.
Клинички опис
Почетокот на клиничките симптоми во средната форма варира помеѓу раните месеци од животот и првите години од детството. Малите деца може да имаат нарушувања во исхраната, застој во растот, мирис на јаворов сируп во урината или ретардација во развојот. Постарите деца обично имаат потешкотии во учењето. Како и кај класичната форма на MSUD (видете го овој термин), катаболниот стрес може да доведе до акутна метаболичка нерамнотежа, што - ако не се лекува - резултира со анорексија, повраќање, атаксија (кај бебиња/мали деца), когнитивни ограничувања, нарушувања на спиењето, халуцинации, хиперактивност, нерасположеност, акутна дистонија, хореоатетоза (кај возрасни), поспаност, кома и едем на мозок.
Етиологија
MSUD е предизвикан од мутации на гените кои кодираат три од четирите под-единици на BCKAD комплексот (комплекс со разгранет ланец 2-кетокиселинска дехидрогеназа). Гените се BCKDHA на 19q13.1-q13.2), што кодира за единицата E1a, BCKDHB (6q14.1) за E1b и DBT (1p31), што кодира за E2. Мутациите предизвикуваат акумулација на аминокиселини со разгранет ланец (особено леуцин) и алфа-кето киселини со разгранет ланец. Во средна форма, преовладуваат мутации во гените BCKDHA и DBT. Мутика во генот PPM1K на хромозомот 4q22.1 е откриена во еден случај.
Дијагностички процедури
Средната форма на јаворов сируп може да се утврди со тандемска масена спектрометрија за време на скрининг на новороденчиња. Инаку, се одвива анализа на аминокиселините во крвната плазма. Концентрацијата на леуцин во плазмата е зголемена, додека нивото на изолеуцин и валин може да биде нормално. Активноста на комплексот BCKAD е 3-30% кај погодените, така што концентрацијата на аминокиселини со разгранет ланец во крвта не е толку голема како во класичната форма (побарајте го овој термин). ДНК тест може да идентификува мутации кои предизвикуваат болести и на тој начин да ја потврди дијагнозата.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалните дијагнози на клинички симптоми вклучуваат и други вродени нарушувања на средниот метаболизам, како на пр Дефицит на Н-ацетилглутамат синтаза, аргиниосуцинат ацидурија (и други нарушувања на уринарниот циклус), неонатална глицинска енцефалопатија, пропионска ацидемија, метилмалонична ацидемија и недостаток на бета-котиотилаза (видете ги овие термини).
Пренатална дијагностика
Пренатална дијагноза е можна во семејства со позната мутација што предизвикува болест.
Генетско советување
Наследството е автосомно рецесивно, можно е генетско советување.
Менаџмент и третман
Третманот на средниот MSUD е сличен на оној на класичната форма. Доенчињата имаат потреба од висококалорична диета без аминокиселини со разгранет ланец, диета со низок леуцин и амбулантски мониторинг во клиника за метаболизам. Третманот на акутна метаболичка нерамнотежа бара агресивно зголемување на анаболизмот на протеините со гликоза и инсулин, снабдување со интравенски липиди, контрола на аминокиселините во крвната плазма и додавање на изолеуцин и валин. Пациентите треба да се придржуваат до строга диета за цел живот, со цел да се спречи акутна метаболичка дисфункција. Посебно следење за време на бременоста е од суштинско значење.
прогноза
Под услов да се обезбеди рана дијагноза и соодветна терапија, прогнозата е поволна, но бидејќи болеста е лесна, дијагнозата често се поставува доцна и може да се појави одредено невролошко оштетување.
Рецензент: Д-р Бриџит ВИЛКЕН - Последно ажурирање: Април 2014 година