Откриен пристапот за потенцијален третман на болести на Шарко-Мари-заб; Здравствен град Берлин
Во споредба со здрави стаорци (лево), стаорците со CMT покажуваат помалку миелински обвиткани нервни влакна (десно)
Болеста Шарко-Мари-Тум (ЦМТ) е најчестата наследна болест на периферниот нервен систем. Поради генетски дефект, удвојување на генот за PMP22, кај пациентите се развива полека прогресивно оштетување на нервите (CMT1A). Првите симптоми како што се потешкотии при одење или деформитети на стапалата може да се појават во детството. Подоцна, постојат сензорни нарушувања како што се вкочанетост, пецкање и болка, а силата во нозете и рацете сè повеќе исчезнува. Во ретки случаи, пациентите зависат од инвалидска количка.
Досега, ЦМТ-болеста не се лекуваше, бидејќи механизмите на основната болест сè уште не се познати. Сега истражувачите од Институтот за експериментална медицина „Макс Планк“ и од Универзитетскиот медицински центар Гетинген, заедно со невролозите од Лајпциг, Вирцбург, Хајделберг и Ахен, пронајдоа начин за лекување на претходно неизлечивата болест со лецитин, додаток во исхраната.
Миелинот ги штити нервните клетки
Надградбите на нервните клетки во периферниот нервен систем, аксоните, се опкружени со потпорни клетки во текот на целата нивна должина. Овие таканаречени Шванови клетки ги покриваат аксоните со изолационен, богат со маснотии слој, миелинот, што овозможува брзо пренесување на електричните импулси. Со помош на генетски модифицирани стаорци, истражувачите откриле дека заболените Шванови клетки не можат да произведат доволно миелин за време на развојот, поради нарушен метаболизам на липидите.
„Производството на миелин е многу сложено за клетките на Шван. Во нарушување како што е болеста Шаркот-Мари-Тум, многу нервни влакна остануваат без миелин и затоа се нарушени во нивната функција “, објаснува првиот автор на студијата, д-р. Роберт Фледрих од Институтот за анатомија на Универзитетот во Лајпциг и Институтот за експериментална медицина Макс Планк. Лецитинот би можел да го заобиколи нарушеното производство на маснотии во клетките на Шван и на тој начин да ја подобри миелинизацијата во болеста, бидејќи тој е главната компонента на миелинот. Молекулата на маснотија е мешавина од соја или жолчка од јајца направени од таканаречени фосфолипиди, безопасен додаток во исхраната, како што објавија институтот Макс Планк и Универзитетскиот медицински центар Гетинген.
Лецитинот промовира миелинизација
Научниците првично беа во можност да покажат во експериментите на клеточна култура и кај генетски модифицирани стаорци дека фосфолипидите можат да се апсорбираат од Швановите клетки и да се користат за производство на миелин. Преку неколку студии за терапија на заболени стаорци со лецитин во различни дози и периоди на лекување, истражувачите не само што откриле дека терапијата со фосфолипиди ја промовира миелинизацијата. „Исто така, значително го олеснува текот на болеста, без оглед на почетокот на третманот“, рече др. Рут Стасарт, постар лекар во одделот за невропатологија на Универзитетот во Лајпциг, водач на групата на Институтот за експериментална медицина Макс Планк и ко-водач на студијата.
„Ветувачките податоци од експериментите врз животни, а особено веќе докажаната добра подносливост кај луѓето го прават лецитинот идеален како терапевтски агенс за ЦМТ-болест и евентуално други демиелинизирачки болести“, додава проф. Мајкл Середа, постар лекар на Клиниката за клиничка неврофизиологија на УМГ), водач на истражувачка група во институтот Макс Планк и постар автор на студијата. Вклучените невролози сега работат на тоа ново-стекнатото знаење да биде употребливо за пациентите во клиничките студии.
Со фреквенција од 1: 2.500, болеста Шарко-Мари-Тум е една од „ретките болести“. Како и да е, над два милиони луѓе ширум светот и најмалку 30 000 во Германија се погодени. Резултатите од сегашната студија беа објавени во реномираното научно списание Природни комуникации ослободен.