Откриени нови дефекти на мрежницата PRO RETINA Deutschland e
Кај луѓе со вродени нарушувања на фоторецепторите на окото, губењето на видот често започнува во детството. Идентификувањето на гените одговорни за ова може да отвори нови опции за третман. Ова сега го покажуваат резултатите од тековната истражувачка работа поддржана од Фондацијата за очи. Истражувачите испитувале, меѓу другото, пациенти со сомневање за Ашеров синдром, комбинација на оштетување на видот и слухот. Сепак, идентификуваниот генетски дефект откри дека не станува збор за Ашеров синдром, туку за нов, клинички сличен синдром - за кој едноставна диета може да помогне.
Фоторецепторите во мрежницата на очите ја претвораат светлината во нервни сигнали. Доколку не функционираат правилно поради дефекти во генетската шминка, ова може да го оштети сетилото за вид. Истражувачите веќе лоцирале повеќе од 250 гени со каузални нарушувања во геномот. Многумина влијаат не само на окото, туку и на другите органи: Луѓето со „Ашеров синдром“, на пример, често се глуви при раѓање. Во зависност од видот на генетскиот дефект, може да има масивни оштетувања на видот дури и во детството или адолесценцијата. Околу секое десетто дете со вродено нарушување на слухот подоцна развива таква дополнителна дегенерација на мрежницата.
Болест како Ашеровиот синдром
Истражувачите предводени од професорот Хано Болц од Институтот за хумана генетика во Келн неодамна пронајдоа претходно непозната мутација во таканаречениот ген PEX6. Оваа генетска промена предизвикува болест која е многу слична на Ашеровиот синдром, но во која покрај оштетување на видот и слухот има и дефекти во забната глеѓ. Генот PEX6 е веќе познат од „Рефсумовиот синдром“ - едно од ретките вродени болести на окото за кои има терапевтски пристапи. Ако страдалниците избегнуваат храна богата со фитански киселини, се чини дека ги ублажува симптомите. Распаѓањето на овие масни киселини е нарушено од генетскиот дефект; затоа се депонира во клетките и ги оштетува. Терапевтската размена на плазма може исто така да го намали нивото на фитанинска киселина во крвта доколку не успеат диеталните мерки.
Диференцирана со рана генетска дијагноза
„Бидејќи симптомите на пациенти со мутација на PEX6 можат да бидат многу слични на симптомите на Ашеровиот синдром, треба да се разгледа оваа ретка диференцијална дијагноза - особено затоа што, за разлика од Ашеровиот синдром, тука има терапевтски опции“, вели Болц. Раната генетска дијагноза е важна со цел да се запре напредувачката болест што е можно порано. „За лица со сомневање за Ашеров синдром кои имаат дополнителни симптоми кои инаку не се очекуваат со оваа дијагноза, како што се дефекти на забната глеѓ и/или одложување на развојот, треба да се организира соодветна дијагноза со помош на одредување на фитанинска киселина во крвта и генетски тест да се организира по консултација со нивниот лекар“, препорачува Болт. Болц и неговиот тим штотуку ги објавија резултатите од нивното истражување во специјализираното списание „Човечка мутација“.
Откриени уште два генетски дефекти
Хумани генетичари во Келн открија уште два генетски дефекти и придружни синдроми кои се килопатии. Cilia се едни од основните клеточни органели и играат клучна улога во бројните сигнални патишта. Бројни протеини, а со тоа и гени се вклучени во структурата на цилиите, што ја објаснува клиничката и, пред сè, генетската хетерогеност на болестите предизвикани од дисфункција на цилијарите. Од една страна, истражувачите откриле нов вид на синдром ouуберт преку мутации во генот KIAA0586, вродено развојно нарушување на малиот мозок, што може да се поврзе со дегенерација на мрежницата. Од друга страна, постои дистрофија на мрежницата, која е поврзана со низок раст и дебелина и се базира на мутации на C21orf2. Овие два труда се објавени во „ELife“ и „British Journal of Ophthalmology“.
Професорот Френк Холц од Универзитетската болница во Бон, претседател на Фондацијата за очи, е уверен во врска со новите откритија: „Идентификувањето на генетските причини кај болести на мрежницата е централен предуслов за развој на нови терапии што треба да спречат слепило во иднина“
Апстракти од трите објавени студии:
1. Заки МС и сор.: PEX6 е изразен во фоторецепторот Cilia и мутиран во слепило со дисплазија на емајл и микроцефалија. Мутација на човекот
2. Стивен Л.А. и други. TALPID3 контролира поларитет на центрозомите и клетките и човечкиот ортолог KIAA0586 е мутиран во синдромот Jуберт (JBTS23). Elife. 2015 година
3. Кан АО и др. C21orf2 е мутиран во рецесивна ретинална дистрофија на почетокот на почетокот со макуларен стафилома и кодира протеин кој се локализира во примарниот килиум на фоторецепторот. Бр Ј Офталмол. 2015 година
Овде можете да се претплатите или да се одјавите од билтенот.