Откриени се нови мутации во гените кои предизвикуваат синдром на Леј

Португалски истражувачи од Универзитетот во Коимбра откриле нови мутации кои предизвикуваат синдром на Леј, многу ретка болест која главно ги погодува децата.

Откритието е овозможено од тимот истражувачи и лекари од Универзитетот Коимбра, кои идентификувале две генетски мутации, од кои едната не била целосно непозната. Во четиригодишното истражување на двајца пациенти со Леов синдром, истражувачите откриле „недостаток на ензимот циклооксигеназа (COX) и измени во генот SURF1“.

нови

Синдромот на Ле е ретка болест која влијае на централниот нервен систем. Името го добил по англиски невропатолог, кој прв го опишал овој синдром во 1951 година. Тоа е наследна болест што обично ги погодува децата на возраст од 3 месеци до 2 години, а во поретки случаи и адолесценти или возрасни.

Болеста е предизвикана од мутации во митохондријалната ДНК или нуклеарната ДНК (генот SURF1 и некои фактори на COX) кои предизвикуваат деградација на моторните вештини и на крајот смрт. Според повеќе студии, митохондријалната ДНК се пренесува мајчино. Бидејќи јајцата се оние што содржат митохондрии, само жените можат да пренесат митохондријална дисфункција кај децата.

MILS синдромот се карактеризира со нарушувања на подвижноста. Повраќање и дистонија се најчестите манифестации. Како напредувате, првите знаци може да бидат губење на контролата на главата и моторните вештини. „Базалните“ ганглии на мозокот се погодени и влијаат на еден од 36.000 луѓе. Сеуште нема лек за овој синдром.

Тимот од Универзитетот во Коимбра идентификуваше генетски мутации кои го предизвикуваат овој синдром во над 20 различни гени. Семејство во Јордан кое ги загуби своите две деца (едното шест години, а другото шест месеци) поради овој синдром беше подложено на тестови и беше откриено дека мајката е носител на мутации во митохондријалниот ген, одговорен за невролошката болест.

Според магазинот „Нов научник“, семејството побарало помош од тимот на Johnон hangанг во центарот за плодност „Hу Хоуп“ во Newујорк, медицински центар посветен на техничко истражување за спречување на болести предизвикани од мутации на ДНК во митохондрија.

Родителите успеаја да имаат дете заштитено од овој синдром, благодарение на техниката што овозможува генерирање ембриони со копирање на нуклеарниот геном на потомството и митохондријалната ДНК на донаторот. На овој начин се роди првото дете со ДНК од три различни луѓе, заклучува ЕФЕ, според Агепрес.