ПИД-дијагностика во пограничната област; Бебе и семејство
Изборот на ембриони со употреба на дијагностика пред имплантација е можен само во Германија за тешки наследни болести
Алтернатива на PGD е дијагноза на поларното тело на оплодената јајце клетка
Самара и Јан Шофер * веројатно никогаш нема да го заборават овој разговор. Две години тие не сакаа ништо повеќе од свое дете. Иако Самара има само 25 години, а Јан е само две години постара, таа едноставно не сакаше да работи. Во одреден момент не можеа да издржат повеќе, сакаа да знаат зошто се бездетни и двајцата сами ги прегледаа. Самара беше здрава. Но, дијагнозата на Јан беше шок: „Урологот ни објасни дека можам да забременам само со помош на вештачко оплодување затоа што квалитетот на спермата на мојот сопруг беше слаб“, вели продавачката. Тоа не беше сè: "Покрај тоа, мојот сопруг страда од ретко хромозомско нарушување, транслокација на Робертсон. Веројатноста дека ќе имаме тешко инвалидско дете е 50 проценти". Покрај тоа, ризикот од спонтан абортус со оваа хромозомска абнормалност е висок.
Како и да е, и двајцата сакаа да создадат семејство - и посакаа здраво бебе како и сите родители. Затоа Шоферите решија да направат чекор што е многу контроверзен во оваа земја: тие сакаа да го испитаат генетскиот материјал на ембрионот со помош на дијагностика пред имплантација (ПГД).
Кога е дозволено ПГД во Германија?
Во Германија се водеше долга расправија за ПГД. Иако сè уште е во принцип забрането, тоа е дозволено во исклучителни случаи од 2011 година. Имено, ако, поради генетско расположение на родителите, постои голема веројатност за сериозно наследно заболување кај детето или мртвородено или спонтан абортус.
ПГД може да се спроведува во центри со лиценца само по обемни консултации и одобрување од страна на етичкиот комитет. Ова ограничено одобрување има за цел да им даде на паровите како овчарите шанса за здраво дете. Критичарите гледаат на ПГД како мал чекор кон дизајнерското бебе од епруветата. И тие фундаментално предупредуваат на избор на човечки живот. Познатиот медицински етичар ovanовани Маио, директор на Институтот за етика и историја на медицината на Универзитетот во Фрајбург, истакнува: „Во моментот кога ќе ги тестирате ембрионите пред да се одлучите за нив, не ги земате луѓето на нивниот пат -Биди, но само кога тие ги задоволуваат и исполнуваат квалитетите што се бараат од нив. “ И додава: „Во суштина, ова е отстапување од безусловното прифаќање на секое човечко суштество. Голем етички проблем е што во таков случај прифаќаме само човечки суштества со резерва“.
Погодените често страдаат од внатрешен конфликт
Погодените парови кои се одлучуваат за ПГД исто така се борат со овој конфликт. Кога Самара Шофер го контактираше Центарот за ендокринологија и репродуктивна медицина Фрајбург (ЦЕРФ), гинекологот и специјалист по ПГД, Др. Биргит Вецка ви кажува за дијагностика пред имплантација. Таа told раскажа за очајните жени кои, како Самара Шофер, знаеја дека нивното дете многу веројатно страда од мускулно трошење или трисомија 13. Таа пријавила за пациенти кои имале спонтани абортуси или мртвородени деца одново или одново или кои веќе се грижеле за тешко болно дете. Womenени кои се бореа внатрешно и покрај овие искуства: Дали можам да ги усогласам ПГД и поврзаниот избор на ембрион со мојата совест?
Самара Шофер во тишина го слушаше докторот - и потоа се расплака. "Што ќе ми се случи? Може ли да го поднесам стресот психички?", И пукаше низ главата. И подоцна повторно и повторно: "Зошто не можам да имам здраво дете природно како другите жени?" Но, токму кога овие прашања ја мачеа, таа се обиде да остане позитивна, да гледа напред. Нејзиниот сопруг, семејството и пријателите ја охрабрија: „Можете да го направите тоа!“
Потребно е одобрување на етичкиот комитет
Самара и Јан Шофер му се претставија на професорот Јирген Колхасе, специјалист по генетика кај луѓето и раководител на ПИД центарот во Фрајбург, со цел да ја испланираат молекуларната генетска дијагностика на ембрионот. Досега, само многу малку центри на национално ниво имаат одобрение за ПГД. Во Баден-Виртемберг, со Шоферите, има два центри: во нивниот роден град Фрајбург и исто така во Хајделберг. Во Фрајбург, SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg под раководство на Јирген Колхасе, Центарот за ендокринологија и репродуктивна медицина Фрајбург (CERF) и Универзитетската женска клиника го формираат PGD центарот. Во зависност од видот на прегледот и бројот на прегледани ембриони, трошоците за лекување се околу 10.000 до 15.000 евра и не се покриени со здравствено осигурување.
За да се спроведе ПГД, пастирите - како и сите парови со ова барање - прво мораа да достават апликација до одговорниот комитет за етика во нивната сојузна држава.
Како работи PID?
Кога ова беше одобрено по околу две недели, започна: На секое PGD му претходи вештачко оплодување (ИВФ). Самара Шофер најпрво беше третирана со хормони за да можат неколку фоликули да созреат во нејзините јајници. Неколку јајца и беа извадени под општа анестезија и потоа беа донесени заедно со спермата на нејзиниот сопруг во епрувета. Потоа започна чекањето.
Потребни се најмалку пет дена за ембрионот да се развие во бластоциста. Тоа е последната фаза што е одржлива во садот за петри. Тогаш ембрионот треба да се всади во матката празнина за да може понатаму да се развива и да настане бременост. Различни ембрионални клетки може да се видат во бластоцистата, чија големина е само дел од милиметар. Некои од овие клетки се развиваат во ембрион, другите во мембрани на плацентата и јајцата. „Од овој кластер на клетки не можете да кажете дека човек може да излезе од него“, вели Вецка. „Соодветно е комплицирано да се извршат прецизни прегледи на овие први ќелии.
Неколку клетки беа отстранети од надворешната обвивка на бластоциста на Самара Шофер под микроскоп и веднаш беа испратени во лабораторијата. Тогаш петте бластоцисти беа замрзнати. На генетската лабораторија во Фридбург ПИД центарот му требаат околу десет дена да го спроведе овој специјален генетски тест. „Сега можеме да испитаме какво било наследно заболување без никакво водство, бидејќи сега го користиме она што е познато како кариомапирање“, вели Колхасе. „Ние проценуваме дека веродостојноста на истрагата е од 97 до 99 проценти. Генетските примероци од мајката и таткото се споредуваат со оние од ембрионот. „Главниот проблем, мешањето примерок, е скоро невозможен со кариомапинг бидејќи софтверот забележува ако едниот примерок не одговара на другиот“, вели Колхасе. „Постои исто толку стопроцентна сигурност како што не постои гаранција за бременост и здраво дете“, вели Вецка. Ако хуманиот генетичар исклучи фамилијарен дефект, како што е мускулна дистрофија, бебето сè уште може да има поинаков генетски дефект - како што е случај со секое друго дете без ПГД.
Нема вина
Со Самара Шофер, три од нејзините пет ембриони имале толку сериозни генетски дефекти што шансите за преживување би биле многу мали. „Кога го слушнав ова, ми олесна што имав ПГД и не чувствував никаква вина. Бидејќи Самара Шофер има само дваесеттина години, првично само еден од двата здрави ембриони беше вметнат во нејзината матка, а другиот остана замрзнат. „Кога дознав две недели подоцна дека сум бремена, бев пресреќна“, вели таа. Во ноември 2014 година, се роди синот Фин - здраво мало момче. „Тој е нашето сонце“, вели младата мајка.
* Името е изменето од уредникот
Дали има алтернативи на PGD?
Таканаречената дијагноза на поларно тело (PKD) е исто така многу информативна за одредени прашања. Исто така, се одвива во епрувета, така што бара и вештачко оплодување. Поларните тела произлегуваат во многу рана фаза на развој на оплодената јајце клетка, кога ослободува половина од своите - сега веќе излишни - хромозоми по проголтувањето на татковскиот генетски материјал. Во оваа фаза, оплодената јајце клетка сè уште не се смета за ембрион, па постапката не спаѓа во Законот за заштита на ембриони. Мајчинските диспозиции може да се прочитаат од генетскиот материјал ослободен од јајце клетката, што овозможува да се извлечат обемни заклучоци за некои нарушувања што се наследуваат преку мајката. „Методот е посложен, затоа што треба да се испитаат двојно повеќе клетки и тоа е технички тешко“, вели Колхасе. Се спроведува само во многу малку центри. Трошоците се повисоки од оние на PGD.
Прочитајте и:
Како работи посвојувањето?
Повеќето парови кои сакаат да посвојат бебе одамна се надеваат дека залудно ќе имаат деца. Но, патот до станување посвоено дете е исто така долг