Полицистична бубрежна болест кај деца - Причини, симптоми, дијагноза и третман

Полицистична бубрежна болест кај деца - вродена абнормалност на бубрезите, се карактеризира со бројни мали цистични промени во бубрежното ткиво, повреда на функционирањето на телото. Со манифестација на полицистична бубрежна болест кај деца, се забележува постојана висока артериска хипертензија, болка во долниот дел на грбот, повторлив пиелонефритис, бубрежна слабост. Дијагнозата на полицистична бубрежна болест кај деца е потврдена со ултразвучни податоци за бубрезите, екскреторна урографија, ангиографија, сцинтиграфија и КТ скен на бубрезите. Третманот на полицистична бубрежна болест кај деца е насочен кон борба против CRF; Понекогаш се изведува перкутана пункција или лапароскопска ексцизија на цисти, трансплантација на бубрег.

Полицистична бубрежна болест кај деца

Полицистична бубрежна болест кај деца (полицистична болест, полицистична дегенерација на бубрезите) - тешка структурна малформација на бубрезите во која нормалното бубрежно ткиво се заменува со неколку цисти со различна големина. Кај децата, полицистична бубрежна болест се јавува со фреквенција од 1 случај кај 250-1000 новороденчиња, но ретко се дијагностицира поради латентниот тек во детството. Во зависност од клиничката форма, полицистичното заболување на бубрезите може да се покаже или манифестира на различна возраст: кај новороденчиња, мали деца, адолесценти или возрасни главно на возраст од 30-40 години. Честопати, цистичните промени во бубрезите кај деца се комбинираат со циста на црниот дроб, панкреас, слезина, бели дробови, полицистични јајници, мегауретер, дополнителен бубрег.

Поради фактот што полицистичното заболување на бубрезите кај децата е наследна болест, нејзината студија е задача на урологија и генетика.

Класификација на полицистична бубрежна болест

Со оглед на генетските аспекти, се потенцира следново:

Возрасни полицистични бубрези, пишувам (мутација на генот PKD1 во кратката рака на 16-тиот хромозом)
Полицистични бубрези возрасни, тип II (мутација на генот РKD2 или РKD4 во 4-от хромозом)
автозомно рецесивно полицистично заболување на бубрезите (мутација на генот PKHD, ARPKD на 6-тиот хромозом). Оваа форма на полицистична бубрежна болест кај деца е поврзана со повеќекратни деформитети (расцеп на лице, вродена срцева болест, итн.).
тешка инфантилна полицистична бубрежна болест со туберозен склерозом (мутација на генот PKDTS во хромозомот 16)
Вродена микроцистична бубрежна болест од фински тип (се среќаваат меѓу населението на Финска и северна Русија)
други видови на полицистични бубрежни заболувања: полицистични бубрези кај деца со катаракта и вродено слепило; Полицистична микроцефалија, брахицефалија, хипетелоризам и непропорционално кратки екстремитети итн.

Полицистичната бубрежна болест кај новороденчињата се наследува како автосомно рецесивно обележје. Полицистична бубрежна болест, автосомно доминантна, се јавува кај постари деца, адолесценти и возрасни.

Во зависност од степенот на оштетување на цистичниот бубрег, се прави разлика помеѓу индивидуални цисти, фокални и тотални форми на полицистична болест.

Причини за полицистична бубрежна болест кај деца

Формирањето на полицистична бубрежна болест кај децата се јавува уште во првите недели од ембриогенезата, бидејќи тубулите на метанефросот и собирачките канали на уретералниот пупка не се обединети. Според една хипотеза, ова може да се појави како резултат на имунолошка нетолеранција на метанефрогени бластоми и уретерични микроби. Оваа претпоставка е потврдена со намалување на серумските концентрации кај пациенти со полицистичен C3 комплемент.

Цистичните шуплини, формирани од бубрежни тубули, кои не се поврзани со излезниот систем, можат да бидат гломеруларни, тубуларни и излачен торус. Гломеруларните цисти не се поврзани со каналикуларниот систем, па затоа не се склони кон големина. Овој тип е карактеристичен за полицистична бубрежна болест кај новороденчиња и придонесува за ран развој на хронична бубрежна слабост и смрт на дете. Тип на циста-тубалијар формиран од тубули и вид на екскреција - од собирните канали. Зголемувањето на цистата е нерамномерно, но постојано поради потешкотии во празнењето. Растечките цисти предизвикуваат компресија на паренхимот и смрт на значителен дел од нефроните.

Појавата на генски мутации, предизвикувајќи развој на полицистични деца, може да биде предизвикана од изложеност на хемикалии и лекови (производи за конзерванси, инсектициди, препарати на литиум, цитостатици, итн.), Вируси (цитомегаловирус и т. Д.) и други неповолни фактори.

Симптоми на полицистична бубрежна болест кај деца

Неонаталниот полицистичен бубрег има малиген тек: мртвородено дете често се слави, во други случаи смртта се јавува во првите неколку месеци или во првата година од животот. Цистичната дегенерација опфаќа до 90% паренхим на бубрезите. Новороденчињата имаат повраќање, нагло зголемување на волуменот на бубрезите и абдоменот; брзо зголемување на знаците на бубрежна слабост (зголемување на нивото на уреа во крвта и остаток на азот, олигурија и анурија), оток, зголемен крвен притисок. Во овој случај, детската смрт често се должи на придружен синдром на респираторен дистрес предизвикан од хипоплазија на белите дробови и пневмоторакс.

Ако имате полицистично заболување на бубрезите кај постари деца, повеќето бубрежни цисти се отворени; во бубрезите од 40 до 75% непроменет паренхим. Во овој поглед, клиничката манифестација на полицистична бубрежна болест кај деца се јавува подоцна, на многу начини наликува на текот на болеста кај возрасните. Зголемена големина на бубрезите се наоѓа кај деца, хепатоспленомегалија, постојана висока артериска хипертензија. Истегнувањето на бубрежното ткиво со растечки цисти предизвикува болка во долниот дел на грбот или на страната. Децата се јасно овенат, страдаат од анемија. Хематурија се карактеристични компликации на полицистична бубрежна болест кај млади и стари деца, уролитијаза, пиелонефритис, хронична бубрежна слабост. Фиброза на црниот дроб доведува до портална хипертензија, хранопроводот и гастроинтестинално крварење. Детската смрт се должи на откажување на бубрезите или црниот дроб 2-15 години по почетокот на болеста.

Дијагностицирање на полицистична бубрежна болест кај деца

За точна дијагноза, потребен е целосен клинички, лабораториски и инструментален преглед на детето, анализа на педигре. Децата со сомневање за полицистично заболување на бубрезите треба да бидат консултирани од педијатриски нефролог (педијатриски уролог) и генетичар.

Студија за анализа на урина за полицистична бубрежна болест кај деца покажува протеинурија, микроскопска или бруто хематурија, леукоцитурија (со пиелонефритис), хипо или изостенурија. Биохемиски тест на крвта се спроведува за да се процени функционалниот статус на бубрезите, студија за урина на Цимнитски, тест на Реберг.

Конечната потврда и верификација на дијагнозата се изведува со помош на екскреторна урографија, бубрежна ангиографија, ултразвук, динамична сцинтиграфија, КТ преглед на бубрезите и МР урографија. Главните знаци на полицистична бубрежна болест кај децата се промена во големината, обликот и локацијата на бубрезите, деформација на чашите и карлицата, промени во васкуларниот систем, итн. Со полицистични бубрези, на децата може да им треба ултразвучно скенирање на панкреасот, црниот дроб, слезината, јајниците, да често се забележува цистична трансформација на овие органи.

Методи на молекуларна хибридизација се користат за идентификување на мутирана полицистична бубрежна болест кај деца или родители. Во сегашно време, полицистична бубрежна болест кај дете може да се открие и во матката на ултразвук за рано откривање по 30-та недела од бременоста.

Диференцијална дијагноза на полицистична бубрежна болест кај деца треба да се направи со сунѓерест бубрег, нефробластом (тумор на Вилмс).

Третман на полицистична бубрежна болест кај деца

Терапијата за полицистични бубрежни заболувања кај децата е доживотна и има за цел да спречи или да се бори против компликации и да ја одржи и подобри функцијата на бубрезите. Децата со полицистично заболување на бубрезите бараат повторени терапии со лекови, постојано придржување кон исхраната и навиките за пиење.

Со придружен воспалителен процес во бубрезите, пиелонефритисот се третира со антибиотици и уросептици. Со артериска хипертензија, се препишуваат антихипертензивни лекови. Со развој на хронична бубрежна слабост во однос на позадината на полицистична бубрежна болест кај деца, се спроведува хемодијализа и се поставува прашање за трансплантација на бубрег (понекогаш со трансплантација на црн дроб).

Со брзо зголемување на волуменот на цистата, може да биде потребен хируршки третман: перкутана пункција на цистата под ултразвучно водство, лапароскопска ексцизија на циста. Со развојот на портална хипертензија, може да се изврши портокавална или спленореренална бајпас хирургија.

Прогноза за деца со полицистична бубрежна болест

Прогнозата за полицистична бубрежна болест кај децата е секогаш сериозна; притоа, порано болеста напредувала, полошо. Детската форма на полицистични бубрези е крајно неповолна и завршува рано со смртта на децата. Буквално сите преживеани деца над 20-годишна возраст ќе развијат сериозна бубрежна слабост. Во овој случај, единствената можност за продолжување на животот на пациентот е преку трансплантација на бубрег од донатор.