Порфирија - недостаток на ензими и нејзините проблеми

порфирија е група на генетски нарушувања кои можат да влијаат на нервниот систем или кожата. Откријте сè за порфирија (ензимски дефицит) од следниов материјал.

Содржина:

Што е порфирија?
Видови порфирија
ПРИЧИНА
симптом
Дијагностички
Третман
компликации
Порфирија може да се спречи?

Што е порфирија?

Порфиријата е важна група на болести што се карактеризираат со намалена активност на ензим во синџирот на производство на хем. Оваа абнормалност предизвикува вишок на производство на претходници на хем, кои варираат во зависност од нивото каде се појавил недостаток на ензим. Тие се манифестираат со акутни невропсихијатриски нарушувања, црниот дроб и кожата.

Но, клиничкиот израз е исклучително варијабилен од еден на друг пациент, важна улога играат надворешни фактори, особено лекови. Црниот дроб е и орган кој произведува претходници на хем и целен орган.

Генетски причини

Тоа е наследна состојба, што значи дека ненормален ген се пренесува од едниот или од двајцата родители. Не е заразна и не може да се развие со други средства.

Постојат две општи категории на порфирија: акутна порфирија, што главно влијае на нервниот систем и кожна порфирија, што главно влијае на кожата. Некои видови порфирија имаат и нервен систем и симптоми на кожа.

Иако порфиријата не може да се излечи, може да се направат одредени промени во животниот стил за да се избегне појава на симптоми. Третманот на знаците зависи од видот на порфирија од која страда пациентот.

Како може да се справи со болеста?

Во акутната криза потребно е да се потисне факторот на активирање. Третманот се базира на аналгетици, особено на петидин и хлорпромазин, антиеметици и ребаланс на вода.

Внесот на јаглени хидрати (инфузии на гликоза) може да биде од корист. Аналози на LH-RH исто така може да се користат за блокирање на овулацијата и намалување на интензитетот на нападот. Во акутна криза, се администрираат крвни производи, хем предизвикува намалена екскреција на урина преку АЛА, ПБГ и порфирини (Панехамин).

Покрај тоа, диетата мора да биде богата со јаглехидрати.

надзор

Пациентите имаат потреба од внимателен надзор, избегнување на лекови кои можат да предизвикаат напад, консумирање алкохол или постење.

Видови порфирија

Според некои специјалисти, постојат неколку различни видови порфирија, кои се класифицирани во две категории: хепатална порфирија и еритропоетска порфирија. Формите на црниот дроб на состојбата се предизвикани од проблеми со црниот дроб и се поврзани со симптоми како што се болка во стомакот и проблеми со централниот нервен систем. Еритропоетските форми се предизвикани од проблеми со нивото на еритроцити (РБЦ), кои се црвени крвни клетки.

Постојат пет видови на порфирија на црниот дроб:

наизменична акутна порфирија
наследна копропорфирија
разновидна порфирија
дефицит на аминолевулинска киселина дехидраза
кожна порфирија

Според Националниот информативен центар за биотехнологија (НЦБИ), порфиријата на кожата е најчеста. Ова е поврзано со екстремна чувствителност на сончева светлина.

Еритропоетската порфирија е поврзана со чувствителност на светлина. Постојат два вида - муропорфирија и протопорфирија.

Наизменична акутна порфирија

Интермитентна акутна порфирија (PAI) се состои од недостаток на порфобилиногеназа деаминаза (PBGD), третиот ензим во каскадата на хем синтезата, што промовира претворање на порфобилиноген во хидроксиметилбилан. Последица на тоа е акумулација на порфобилиноген и аминолевулинска киселина (АЛА). Најважната симптоматологија е невролошката, која ги одредува периферните и автономните невропатии, но исто така и психичките манифестации.

Епидемиологија

PAI е најчестата форма на акутна порфирија. Има автосомно доминантно пренесување, со променлива пенетрација. Просечната преваленца е 1-5 случаи на 100.000 жители, поголема во Шведска, каде што може да достигне 60-100/100.000 жители. Почеста е кај жените (сооднос на пол 1,5-2: 1) и помеѓу 18-40 години.

ПРИЧИНА

Сите овие случаи на порфирија се предизвикани од проблем во производството на хем. Хеме е компонента на хемоглобинот, протеинот во црвените крвни зрнца што пренесува кислород од белите дробови до сите делови на телото. Производството на хеми, кое се одвива во коскената срцевина и црниот дроб, вклучува осум различни ензими. Недостаток (недостаток) на специфичен ензим го одредува типот на порфирија.

Во кожна порфирија, порфирините се акумулираат во кожата и, кога се изложени на сонце, предизвикуваат симптоми.

Порфирија на кожата предизвикува

Во акутна порфирија, оваа акумулација на порфирини влијае на нервниот систем.

Генетски форми

Повеќето форми на порфирија се наследни. Порфирија може да се појави ако наследите:

дефектен ген од едниот родител (автосомно доминантен модел)
неисправни гени од двајцата родители (автозомно рецесивен модел)

Само затоа што сте наследиле ген или гени кои можат да предизвикаат порфирија, не значи дека ќе имате знаци и симптоми. Во некои случаи, порфиријата може да биде латентна, а лицето можеби никогаш нема да има симптоми. Ова важи за повеќето носители на абнормални гени.

Стекнати форми

Доцната кожна порфирија најчесто се стекнува, наместо да се наследува, иако недостаток на ензим може да се наследи. Симптомите можат да бидат предизвикани од одредени предизвикувачи кои влијаат на производството на ензими, како што се премногу железо во организмот, заболување на црниот дроб, лекови со естроген, пушење или прекумерна потрошувачка на алкохол.

Акутните напади најчесто се активираат од лекови, индуктори на цитохром P450 или хормонски производи. Така, нападите се почести кај жените, особено во предменструалниот период. Алкохолот, стресот, постот, заморот исто така може да предизвикаат напади.

Меѓу лековите што можат да предизвикаат криза се: препарати со алуминиум, бутилскополамин, барбитурати, левомицетин, еритромицин, диазепам, метоклопрамид итн.

Фактори на ризик

Покрај генетските ризици, факторите на животната средина можат да предизвикаат развој на знаци и симптоми на порфирија. Кога се изложени на активирањето, побарувачката на телото за производство на хем се зголемува. Ова го надминува дефицитниот ензим, а порфирините почнуваат да се собираат прекумерно.

Предизвикувачи вклучуваат:

Изложеност на сончева светлина
Одредени лекови, вклучувајќи хормонални лекови
Рекреативни лекови
Диета или пост
Пушење
Физички стрес, како што се инфекции или други болести
Емоционален стрес
Вишок алкохол
Менструални хормони - кај жени, нападите на акутна порфирија се ретки пред пубертетот и по менопаузата

симптом

Знаци на акутна порфирија

Во криза, манифестациите обично се:

стомачна болка
болка во мускулите
болка во градите, нозете или грбот
проблеми со дишењето
висок крвен притисок
ментални симптоми (хистерија)
периферни невропатии, особено моторни.

Абдоминална болка е најчестиот симптом. Обично се интензивни и дифузни и можат да бидат поврзани со вртоглавица, гадење, повраќање, дијареја или запек. Исто така, често се јавуваат вегетативни манифестации (хипертензија, тахикардија), под-треска, несоница или хиперхидроза. Во околу 20% од случаите, болката во стомакот е поврзана со ментални манифестации (анксиозност, депресија, халуцинации). Во тешки напади може да биде поврзано со невролошки знаци: напади, вкочанетост, пареза на екстремитетите.

Во присуство на таква клиничка слика, поврзана со неубедливи параклинички прегледи, потребно е да се провери урината, која може да има класична „црвена порта“ боја, со што дијагностиката се насочува кон порфиринурија.

Знаци на порфирија на кожата

Кожата порфирија е форма на болест која предизвикува симптоми на кожа како резултат на чувствителност на сончева светлина. Обично, оваа форма не влијае на нервниот систем. Доцната кожна порфирија е најчестиот вид на порфирија.

Така, пациентот може да ги доживее следниве симптоми како резултат на изложување на сонце:

Чувствителност на сонце, а понекогаш и на вештачка светлина, предизвикувајќи болка во печење
Ненадејно и болно црвенило на кожата (еритема) и оток (едем)
Пликовите се појавуваат на изложената кожа, обично на рацете, рацете и лицето
Кревка и тенка кожа, со промени во бојата на кожата (пигмент)
пруритус
Прекумерен раст на косата во погодените области
Црвена или кафеава урина

Дијагностички

Диференцијална дијагноза

Диференцијалната дијагноза е многу тешка, бидејќи се мноштво на болести со слични манифестации: акутен хируршки абдомен (воспаление на слепото црево, холециститис, акутна мезентерична исхемија, перитонитис, интестинална оклузија), дисекција на аортата, панкреатит, ренална колика, патологија на гениталиите, манично-депресивни нарушувања итн.

Физички преглед

Општи знаци: тахикардија (30-80%), хипертензија, под/треска

Абдоминален преглед: неспецифичен

Испитување на кожата: не е поврзано со иритација на кожата, како и другите форми на порфирија

моторна невропатија, особено во долните екстремитети
арефлексија
ретко, кортикално слепило

Параклинички прегледи

Дијагнозата се базира на откривање во урината за време на акутната криза на покачени нивоа на АЛА и ПБГ во урината и крвта. Прегледите за сликање се неспецифични.

Потребни се лабораториски тестови за да се обезбеди конечна дијагноза на порфирија и да се утврди формата на болеста од која боледува пациентот. Различни тестови се вршат во зависност од видот на порфирија за кој се сомнева лекарот. Тестовите вклучуваат комбинација на тестови за крв, урина или столче.

Може да бидат потребни повеќе тестови за да се потврди видот на порфирија. Генетско тестирање и советување може да се препорача на семејството на лицето кое страда од оваа состојба.

Третман

Третманот зависи од видот на порфирија и сериозноста на симптомите. Третманот вклучува идентификување и избегнување на предизвикувачите на симптомите и потоа подобрување на знаците кога ќе се појават.

Избегнување на предизвикувачи

Ова може да значи:

Не користете лекови за кои знаете дека предизвикуваат акутни напади. Прашајте го вашиот лекар што се безбедни и небезбедни лекови.
Не консумирајте алкохол или лекови за рекреација.
Избегнувајте пост и диета што вклучува сериозни ограничувања на калориите.
Не пуши.
Земете одредени хормони за да спречите напади пред менструација.
Намалете го изложувањето на сонце што е можно повеќе. Кога сте на отворено, носете заштитна облека и користете крема за сончање, како што е цинк оксид. Кога сте во затворено, користете филтри за прозорци.
Навремено лекување на инфекции и други болести.
Намалете го емоционалниот стрес што е можно повеќе.

Акутен третман со порфирија

Лековите за акутни напади на порфирија вклучуваат брз третман на симптомите и спречување на компликации. Третманот може да вклучува:

Инјекции со хемин, лек што е форма на хем, за да се ограничи производството на порфирини во организмот
Интравенски шеќер (гликоза) или шеќер администриран орално, соодветно, за да се одржи адекватен внес на јаглени хидрати
Хоспитализација за лекување на симптоми како што се силна болка, повраќање, дехидратација или проблеми со дишењето

Третман на кожа со порфирија

Третманот со порфирија на кожата се фокусира на намалување на изложеноста на предизвикувачи како што е сончевата светлина и намалување на количината на порфирин во телото за да помогне во елиминирање на симптомите. Ова може да вклучува:

Периодично собирање крв (флеботомија) за да се намали количината на железо во телото, што го намалува нивото на порфирин.
Земање лек што се користи за лекување на маларија - хидроксихлорокин или, поретко, хлорокин - за апсорпција на вишокот порфирини и помагање на телото да се ослободи од нив побрзо од вообичаеното. Овие лекови обично се користат само кај луѓе кои не можат да извршат флеботомија.
Додаток во исхраната за борба против недостаток на витамин Д предизвикан од избегнување на сончева светлина.

компликации

Можните компликации зависат од обликот на порфиријата:

Акутна порфирија

Акутната порфирија може да биде опасна по живот, ако евентуалното избувнување на болеста не се третира навремено. За време на напад, пациентот може да доживее дехидратација, проблеми со дишењето, напади и висок крвен притисок. Поради ваквите епизоди, лицето често бара хоспитализација. Долгорочни компликации со повторливи акутни напади може да се карактеризираат со хронична болка, хронична бубрежна инсуфициенција и оштетување на црниот дроб.

Кожна порфирија

Кожата порфирија може да предизвика трајно оштетување на кожата. Исто така, плускавците на кожата можат да се заразат. Кога кожата заздравува од порфирија на кожата, може да има абнормален изглед и боја, може да биде кршлива или да страда од лузни.

Лекови контраиндицирани кај порфирија

Постојат голем број на лекови кои не треба да ги земаат луѓе со порфирија. Овие можат да вклучуваат:

Амидопирина
карбамазепин
диазепам
Бисептол
клоназепам
Фенобарбитал
кинидин
Циклобарбитал
диклофенак
хлорпропамид
даназол
кодеин
Соединенија на жива, арсен, фосфор, цинк, олово
ДОРМИКУМ
хлордијазепоксид
хлорокин

Порфирија може да се спречи?

Иако не постои начин да се спречи порфирија, за да се спречат симптомите, се препорачува да се избегнуваат предизвикувачи.

Бидејќи порфиријата обично е наследно нарушување, браќата и сестрите и другите членови на семејството можат да бидат генетски тестирани за да се открие дали ја имаат оваа болест и да добијат генетско советување доколку е потребно.