Порфирија: Причини, симптоми и третман на дефект на ензимот

Сите метаболички процеси се одвиваат автоматски во нашето тело, вклучително и формирање на црвен пигмент во крвта. Ние никогаш не размислуваме за тоа. Но, овој процес е нарушен кај луѓето со порфирија, што може да доведе до разни симптоми. Вреди да се погледне одблизу на клиничката слика, бидејќи многу луѓе се погодени од тоа без да знаат за тоа.

причини

Што е порфирија?

Дефиницијата за порфирија не е лесна. Бидејќи ова е група на различни луѓе Метаболни заболувања, кои можат да се изразат преку разни поплаки. Сепак, сите тие се засноваат на еден дефект: телото може да го стори тоа преку нарушување црвен хем не правилно производство. Сепак, хемот е важна компонента на црвениот пигмент во крвта, односно хемоглобинот.

За производство на бојата, потребни се различни Ензими. Постојат осум средни чекори во телото пред да се направи хемот. Секој од овие чекори бара посебен ензим. Кај луѓето со порфирија, нарушувања се јавуваат во овој процес во различни точки. Резултат: Барем еден од најважните Ензимот е дефектен и спречува формирање на хем-боја.

Најчестите форми на порфирија

Сепак, овие неисправни претходници на хем остануваат, т.н. Порфирини, сепак во организмот и се акумулираат на различни места во органите и кожата. Таму тие предизвикуваат непријатност кај засегнатото лице. Клиничката слика се јавува во многу различни форми, но две од нив се многу чести:

  • акутна интермитентна порфирија (AIP): Околу три пати повеќе жени отколку мажи се погодени од оваа форма. Околу 5-10 од секои 100.000 жители страдаат од дефект на ензимот. Проблемот е во ензимот што е потребен за третиот од осумте чекори на производство.
  • хронична хепатална порфирија (Porphyria cutanea tarda): Оваа форма е хронична и е исто така најчеста форма. Околу 20 до 50 од 100 000 луѓе страдаат од симптомите. Околу пет пати повеќе мажи се погодени од жените. Дефектот тука лежи во ензимот кој е потребен за петтиот чекор на производство на хем.
  • ЕПП (еритропоетска протопорфирија): Се јавува претежно кај деца, но во целина е многу редок. Во последниот чекор, железниот јон не може правилно да се складира тука. Резултатот е прекумерна чувствителност на светлина.

Функцијата на хем

Хемоглобинот во крвта е толку важен за формирање на крв, бидејќи само тогаш Транспорт на кислород и Отстранување на јаглерод диоксид возможно е. Без компонентата хем, оваа боја не може да биде доволно формирана. Постојат разни заболувања што можат да се појават низ целото тело.

Што предизвикува порфирија?

Склоноста да се развие порфирија е наследна. Веројатноста дека метаболичкото нарушување ќе се пренесе во семејството е затоа голема. Иако дефектот на ензимот е присутен уште од раѓање, многумина не ја откриваат болеста дури по 30-та или 40-та година од животот. Бидејќи има некои за порфирија чкрапало, кои стануваат само дел од начинот на живот во зрелоста, како што се:

  • прекумерна потрошувачка на алкохол
  • Чад
  • земање лекови
  • Хормонални промени, на пример, со земање пилули (Естрогени) или бременост
  • Глад и намален внес на калории за време на диета или Постот
  • физички и ментален стрес
  • операција или инфекција

Фактот дека првите симптоми одеднаш се појавуваат се должи на фактот дека производството на хем е засилено со цел да се произведе повеќе хемоглобин, на пример за да се разложи алкохол или лекови. Порфирија активирање на лекови Примери вклучуваат апчиња за спиење и седативи како што се барбитурати и бензодиазепини, антибиотици и одредени ослободувачи на болка.

Порфирија често останува незабележана

Сепак, мнозинството луѓе со ензимски дефект имаат без никакви поплаки и често не знае ништо за генетското нарушување. За некои, симптомите се толку ситни што дури и не им е потребна терапија. Затоа има многу голем број на непријавени случаи на заболување. Многу ретко болеста се развива без генетска предиспозиција, на пример како резултат на една Труење со олово. Оваа форма се нарекува секундарна порфирија назначен.

Кои се симптомите на порфирија?

Видот на симптомите целосно зависи од видот на порфирија. Во акутна интермитентна форма Станува збор за:

  • гадење
  • Повраќај
  • Абдоминална болка што се јавува кај колика
  • дијареја
  • запек
  • нарушувања на спиењето
  • висок крвен притисок
  • Треска
  • забрзан пулс
  • невролошки симптоми како што се нарушувања на сетилата, парализа
  • Слабост во нозете
  • Депресија или психоза
  • конфузија
  • Напади на епилепсија

Бидејќи AIP претежно влијае на жените, симптомите често се поврзуваат со Менструален период на.

Типични знаци за хронична хепатална порфирија се сепак

  • Чувствителност на сончева светлина
  • плускавци исполнети со течност на кожата кога се изложени на УВ зраци
  • зголемени лузни по заздравувањето на плускавците
  • често повреди на кожата
  • зголемен раст на косата на слепоочниците
  • црвена урина
  • столица во црвена боја

Оваа црвена боја се должи на фактот дека вишокот порфирини се излачуваат преку урината и столицата. Засегнатите често страдаат од хронични болести како што се Дијабетес мелитус, заболување на црниот дроб или повторливи чиреви на желудникот.

Како лекарот препознава порфирија?

Бидејќи некои симптоми се прилично атипични и исто така може да укажуваат на инфекција, дијагнозата на порфирија често не е лесна. На Боја на урина сепак, е индикација за можна болест, како и црвеникавата боја на столицата. Покрај тоа, лекарот исто така ќе направи тест за урина. Истражувајќи а Примерок од ткиво црниот дроб, кој се зема за време на биопсија.

За да бидете сигурни дека симптомите не се предизвикани од друга болест, лекарот може да изврши дополнителни тестови. Во лабораторија, на пример Крвна слика анализирани, бидејќи некои вредности на крвта укажуваат на други болести. На Симптомите личат на порфирија вклучувајќи ги и оние на

  • други кожни заболувања
  • Инфекции и воспаленија на гастроинтестиналниот тракт
  • невролошки заболувања
  • Болест на црниот дроб
  • Воспаление на крвните садови

На а Генетски тест дефектот на ензимот исто така може јасно да се демонстрира. Сепак, трошоците обично треба да ги платите сами.

Како се третира порфиријата?

Терапија со порфирија е насочена кон тоа Третман на симптоми од Бидејќи причината лежи во генетиката на засегнатото лице и не може да се излечи со лекови. Како и да е, засегнатите можат добро да се согласат со болеста преку индивидуално прилагодена терапија и на тој начин нема понизок животен век.
Третманот зависи од соодветната форма:

  • акутна интермитентна порфирија
    • Престанете да земате лекови кои предизвикуваат порфирија
    • Воздржете се од алкохол
    • Инфузии на хемин
    • Инфузии на глукоза

Покрај тоа, симптомите се ублажуваат, на пример со лекови против болки или Антивоспалителни лекови.

  • хронична хепатална порфирија

Основната цел тука е да се намали бројот на порфирини во телото. Следниве мерки може да се спроведат:

  • Се избегнуваат предизвикувачките лекови.
  • УВ заштита на кожата со облека или сончање со висока Фактор за заштита од сонце е од суштинско значење.
  • Преку активната состојка Хлорокин телото може подобро да го излачува вишокот порфирини.

За да се намали бројот на црвени крвни клетки, а со тоа и порфирините, постои можност и за а крвавење изведува. Сепак, овој метод е многу контроверзен и обично повеќе не се користи.

Како можам да го спречам тоа?

Тешко е да се бориме против сопствените гени, но погодените можат добро да се подготват за болеста и некои други Мерки на претпазливост да се запознае.

Во принцип, превенцијата е слична на лекувањето на болеста. Лекови, алкохол, цигари и други предизвикувачи треба да се избегнуваат целосно. Диетите со значително намален внес на калории се исто така можен ризик доколку имате позната предиспозиција. Останувањата на сонце треба да се одвиваат само со доволна УВ заштита.

Општо, тоа е исто така препорачливо, Намалете го стресот и редовно изведувајте вежби за релаксација. Здрав, избалансирана исхрана и доволно спиење исто така го намалуваат ризикот од појава на порфирија.

Кои се шансите за закрепнување од порфирија?

Бидејќи предиспозицијата за порфирија е цврсто вкоренета во генетиката, постојат нема лек против самиот дефект. Сепак, погодените обично можат да живеат многу добро со својата порфирија со соодветна терапија. Компликации сепак, се случуваат кога не се спроведува третман или погодените не се придржуваат до него. Тогаш болеста може да има последици по здравјето:

  • Повреди на кожата: Ако промените во кожата останат нетретирани, може да се појават трајни оштетувања и лузни.
  • Дехидратација: Повраќање за време на напад на AIP често резултира со сериозно губење на течност и недостаток на електролит.
  • Знаци на парализа: Ако порфиријата доведе до мускулна слабост и привремена парализа, можно е отежнато дишење.
  • Оштетување на бубрезите: На долг рок, оштетување на бубрезите може да се појави како резултат на прекумерна конверзија на порфирини.

Во повеќето случаи тоа е Сепак, прогнозата за порфирија е многу добра. Само во најретките случаи болеста е фатална поради нејзината последователна штета.