Последици од семејната хиперхолестеролемија и начини на пренесување
Фамилијарна хиперхолестеролемија е ретка генетска состојба која се карактеризира со висок серумски холестерол и високо ниво на ЛДЛ холестерол (т.н. „лош“ холестерол).
Последиците од оваа генетска болест можат да ги загрозат животите на погодените.
Болеста може да се пренесе:
- доминантно автозомно (во повеќето случаи) мутации присутни во оваа форма на болеста се наоѓаат во кодирање на гените: LDL рецептор (LDLR), LDL-apoB рецептор лиганд и хепатална модулатор за ендоцитоза PCSK9.
- автосомно рецесивно, мутациите се присутни во генот LDLRAP1, тој го кодира протеинот на адаптерот на LDL рецепторот.
Повеќето случаи на фамилијарна хиперхолестеролемија се предизвикани од автосомно доминантни мутации на ЛДЛР генот.
Вишок на ЛДЛ холестерол во серумот
Се чува низ целото тело и предизвикува атеросклероза, кардиоваскуларни заболувања со ран почеток кои можат да кулминираат со миокарден инфаркт или мозочен удар.
Со цел да се спречи или забави прогресијата на предвремената коронарна атеросклероза, се препорачува агресивно терапевтско управување.
Во тешки случаи, кога не се присутни ЛДЛ рецептори, се препорачува Бизнис со ЛДЛ. Што значи тоа? ЛДЛ аферезата се состои во филтрирање и отстранување на ЛДЛ холестеролот од плазмата преку екстракорпорална циркулација, оваа постапка е слична на дијализата.
Сесијата на ЛДЛ аферезата треба Трае од час и половина до три часа, а во повеќето случаи, нивото на ЛДЛ холестерол опаѓа за околу 70%. За жал, вредноста на ЛДЛ холестеролот повторно се зголемува и во зависност од неговата вредност се препорачува да се повторува постапката неделно или двапати неделно, а оваа постапка е исклучително скапа. Несаканите ефекти предизвикани од оваа постапка не се значајни, најчесто се среќава артериската хипотеза.
Што сугерираат специјализираните студии
Лекарот треба да се сомнева во фамилијарна хиперхолестеролемија кај лица со следниве карактеристики:
1. Екстремна хиперхолестеролемија
Возрасните кои не се лекуваат од оваа состојба имаат:
- Вредности на ЛДЛ холестерол поголеми од 190 mg/dl
- вредности на вкупниот холестерол поголеми од 310 mg/dl
Деца/адолесценти кои не се лекуваат од оваа болест имаат:
- Вредности на ЛДЛ (липопротеин со ниска густина) над 130 mg/dl
- вредности на вкупниот холестерол поголеми од 230 mg/dl.
2. Медицинска историја на предвремена коронарна артериска болест или медицинска историја што вклучува други кардиоваскуларни заболувања (на пр., Ангина пекторис, миокарден инфаркт, периферна васкуларна болест)
3. Наоди направени од лекарот за време на клиничкиот преглед (на пр. Ксантоми, корнеален лак)
4. Семејна медицинска историја на предвремено заболување на коронарна артерија и/или предвремено кардиоваскуларно заболување.
Клинички карактеристики
Фамилијарна хиперхолестеролемија се карактеризира со исклучително високо ниво на ЛДЛ холестерол, што од рана возраст доведува до таложење на атероматозна плакета во внатрешноста на коронарните артерии или во аортата, а овие доведуваат до екстремно висок ризик од кардиоваскуларни заболувања.
Ксантомите (оние жолти дамки што претставуваат наслаги на холестерол) може да се влошат со возраста, како резултат на екстремно високи нивоа на холестерол во крвта. Ксантомите можат да се појават во близина на очните капаци и во внатрешноста на тетивите на лактите, на тетивите на рацете, колената и стапалата.
Во случај на семејна хиперхолестеролемија, најчеста кардиоваскуларна болест е коронарна артериска болест (исто така наречена исхемична срцева болест), и може да се манифестира во форма на ангина пекторис и инфаркт на миокардот. Мозочен удар се јавува поретко. Нелекуваните мажи имаат 50% ризик да страдаат од фатален или нефатален коронарен настан се додека не наполнат 50 години. Нелекуваните жени, велат експертите, имаат 30% ризик од кардиоваскуларни настани се додека не наполнат 60 години.
Зошто е важно да се полагаат тестови
Семејната хиперхолестеролемија често се дијагностицира врз основа на комбинација на клинички преглед и резултати од лабораториски тестови, како и лична и семејна медицинска историја. Исто така, може да се открие преку молекуларна дијагноза, генетска дијагностика или преку генетско тестирање. Многу е корисно кога генетското тестирање открива семејна хиперхолестеролемија, бидејќи на овој начин роднините можат да бидат предупредени за ризикот од заболување од оваа болест.
Ако член на семејство има семејна хиперхолестеролемија, се препорачува сите роднини од прв степен (родители, браќа и сестри, деца) да бидат тестирани за оваа болест. Слично на тоа, ако некој во семејство претрпе срцев удар на рана возраст, се препорачува на другите членови на семејството да се тестираат дали имаат семејна хиперхолестеролемија.
Дали имате проблеми со маснотии во крвта, и дали страдате и од дијабетес? Пополнете и доколку спаѓате во групата со висок кардиоваскуларен ризик, ќе добиете БЕСПЛАТНА специјалистичка консултација !