Повеќекратна конгенитална артрокрипоза

Документи

Артрогрипозата вклучува непрогресивни патолошки состојби кои се карактеризираат со повеќе контрактури на зглобовите низ целото тело при раѓање. Терминот сега се користи заедно со хетерогена група на состојби кои вклучуваат карактеристики на повеќе вродени заеднички договори.

Артрогрипозата се забележува уште при раѓање или во матката со ултразвук.

Артрогрипозата е физички знак забележан во многу специфични медицински состојби. Може да биде компонента на многу утврдени состојби: мајки инфекции генетски дефекти хромозомски абнормалности познати синдроми намалени фетални движења - фетална акинезија поради нарушувања на фетусот или мајката - главна причина

Пренаталните фактори кои предвидуваат респираторна инсуфициенција вклучуваат: намалени фетални движења полихидроамнион (амнионска течност надминува 2l) микрогнатија (недоволен развој на вилиците) тенки ребра

Некои пациенти развиваат скелетни промени секундарно на оригиналните деформитети. Овие вклучуваат сколиоза и деформирани карпални и тарзални коски. Членовите можат да бидат недоволно развиени по долгорочни договори. Надворешните гениталии се абнормални: отсутни усни, крипторхизам (скриен или дури и отсутен тестис), поради абнормална положба на колкот.

Сè уште нема успешна терапевтска техника за артрогрпоза. Ние се обидуваме да ги усогласиме екстремитетите и да го воспоставиме одот и функцијата на горните екстремитети за само-грижа.

Нежната физичка манипулација рано по раѓањето го подобрува пасивното и активно движење. Енергична рана физикална терапија за истегнување на контракциите е многу важна за подобрување на движењата на зглобовите и избегнување на мускулна атрофија. Пациентите добро реагираат на овој вид на терапија, во зависност од етиологијата на артрогрипоза.

Еволуцијата на пациентот зависи од надворешното или внатрешното потекло на дефектите. Надворешните договори имаат добра еволуција, додека внатрешните имаат прогноза што зависи од етиологијата.

Esивотниот век на заболените пациенти зависи од тежината на болеста и придружните малформации, но генерално е нормален. Над 50% од пациентите со оштетување на екстремитетите и дисфункција на централниот нервен систем умираат во првата година од животот. Сколиозата може да влијае на респираторната функција.

Патогенеза на артрокрипоза Главната причина за артрокрипоза е фетална акинезија (намалени фетални движења) преку фетални абнормалности (неврогено, мускулно или сврзно ткиво), механички ограничувања на движењата или нарушувања на мајката (инфекции, траума, лекови). Генерализирана акинезија на фетусот може да доведе до: полихидроамнион пулмонална хипоплазија (недоволен развој) микрогнатизам очен хипетелоризам (промена на изгледот на лицето, која се карактеризира со зголемено растојание помеѓу очното јаболко. Пример: Даунов синдром) краток папочна врвца. Во раната ембриогенеза развојот на зглобовите е секогаш нормален. Движењето е од суштинско значење за нормален развој на зглобовите и нивните придружни структури. Недостаток на фетално движење предизвикува развој на вишок сврзно ткиво околу зглобовите и фиксација на зглобот, ограничувајќи го движењето и влошувајќи контрактура. Контрактурата секундарна на феталната акинезија е потешка кај пациенти дијагностицирани рано во бременоста и кај оние кои доживуваат акинезија подолго време за време на бременоста.

Причини и фактори на ризик за артрокрипоза

Молекуларната основа на повеќето генетски причини сè уште не е утврдена. Сепак, постојат пет генетски состојби поврзани со опишаната вродена артрогрипоза: синдром на смртоносна конгенитална контрактура невроген тип на вродена артрокрипоза синдром на артрогрпоза-бубрежна дисфункција-холестаза смртоносен конгенитален синдром на контрактура тип 2 и 3.

Невропатските абнормалности се најчеста причина за артрогрпоза. Тие можат да вклучуваат малформации или неправилно функционирање на централните и периферните нерви. Аномалиите вклучуваат:

миеломениногоцела (цистичен тумор, генерално вроден, лоциран по должината на 'рбетот, најчесто на лумбално или лумбосакрално ниво) аненцефалија (вродена малформација некомпатибилна со животот, се карактеризира со отсуство на малиот мозок и мозокот, поврзана со отсуство на рамни коски на черепот ) холопросенцефалија (малформација на мозокот) спинална мускулна атрофија.

Мускулните абнормалности се ретки причини за артрогрпоза:

мускулна дистрофија вродена миопатија интраутерински миозитис

Знаци и симптоми Семејна историја:

Истакнување на семејната медицинска историја на детето со артрокрипоза и други членови на семејството. Присуство на хиперстексабилност, дислоцирани зглобови, дислокација на колк и рамно стапало се бара кај другите членови на семејството. Откриени се лица со зголемена инциденца на артрокрипоза со близок степен на сродство со пациентот. Некои хромозомски абнормалности драматично ја зголемуваат мајчината возраст и доминантните мутации на еден ген како што старее таткото. Се бара значителна варијабилност во семејството, родителот може да биде малку погоден или да имал договори од детството. Се истакнуваат спонтаните абортуси и мртвородените деца.

Децата родени од мајки со миотонична дистрофија или мултиплекс склероза се изложени на ризик. Мајка со вродена миотонична дистрофија може да роди дете кое го наследува генот и е сериозно погодено од отпорни контракции. мајка со мултиплекс склероза може да има деца со вродени маани. Мајчински инфекции: рубеола или ентеровирус може да доведат до уништување на централниот или периферниот нерв со секундарни вродени контрактури. Тешка гадење може да сугерира вирусна инфекција на мајката или енцефалитис.

Мајчината треска над 39 степени подолго време или мајчината хипертермија може да предизвика контракции преку миграција и абнормален раст на нервите. Овој патолошки феномен може да се утврди и со топли бањи или мајчини сауни. Изложеноста на тератогени, како што се лекови, алкохол, курара, метакарбамол и фенитоин, доведува до намалување на феталните движења. Олигохидрамнион или хронично губење на амнионска течност може да предизвика ограничување на фетусот и секундарна деформација со контрактури. Полихидроамнион сугерира оштетување на фетусот (дефект при голтање) и е негативен прогностички знак поврзан со фетални хидропси.

Пријавена е епидемиска артрогрипоза, но не е познато дали овој феномен се должи на инфекции, е случаен или е предизвикан од надворешни фактори. Во повеќекратна бременост, недостатокот на интраутерини движења поради метеж може да предизвика контракции. Смртта на близнак може да доведе до васкуларен компромис за преостанатиот близнак.

Иако заедничките договори и придружните клинички манифестации варираат од случај до случај, постојат некои вообичаени карактеристики: погодените екстремитети имаат вретено или цилиндрична форма со тенка или отсутна поткожна ткиво; деформациите се симетрични, а сериозноста се зголемува дистално. зглоб, пациентот може да има дислокација на зглобот, особено атрофија на колк и колено, а некои мускулни групи отсутни сензорот е недопрен, иако длабоките тетивни рефлекси се намалени или отсутни.

Договори: Дисталните зглобови се погодени почесто од проксималните зглобови. Се забележува флексија наспроти продолжување, ограничување на движењата и карактеристична позиција во мирување.

Се прави разлика помеѓу целосна фузија или анкилоза и контракции на меките ткива. Движењето на темпоромандибуларниот зглоб е ограничено.

Внатрешно добиените договори се поврзани со полихидроамнион, договорите се симетрични и се придружени со истегната кожа, но исто така и со недостаток на флексија.

Екстремно изведените договори се поврзани со абнормална положба на екстремитетите, големи уши, исчезната кожа и прекумерна или абнормална флексија. Пациентите имаат одлична прогноза и низок ризик од повторна појава.

Деформитети: Деформитетите на екстремитетите вклучуваат: птеригиум (абнормален раст на сврзното ткиво, обично во назалниот дел на рожницата, кој има тенденција постепено да ја покрива нејзината површина) скратување на компресивни прстени патела отсутни радијална глава изместени дупчиња.

асиметрија корен на носот рамни хемангиоми (бениген тумор на крвни садови) Деформации на мандибулата вклучуваат тризмус и микрогнатија.

Други деформитети вклучуваат: сколиоза деформации на гениталиите хернија (препоните, папокот)

Краниофацијалните малформации може да вклучуваат мозок (структурни малформации, конвулзии, ментална ретардација), череп (краниостоза, асиметрија, микроцефалија), очи (мали очи, непроityирност на рожницата, птоза, страбизам) и непце (разделува).

Респираторните проблеми вклучуваат расцеп на душникот и ларинксот и стеноза. Хипоплазија, слаби мускули или хипопластична дијафрагма влијаат на функцијата на дишењето. Малформациите на екстремитетите вклучуваат абнормалности во бришење, радиолошка синостоза, синдактилија и кратки прсти. Аномалии на крвните садови на кожата може да предизвикаат хемангиоми и мермерна кожа, дисталните екстремитети може да бидат сини и студени.

Срцеви проблеми вклучуваат дефекти при раѓање и кардиомиопатија. Бубрезите, уретерите и мочниот меур може да имаат структурни аномалии. Нервниот систем покажува недостаток на енергија, летаргија, бавни, брзи или отсутни тетивни рефлекси и сензорни дефицити.

Лабораториски студии: генерално, не се исклучително корисни во артрокрипоза, се прават вирусни култури за откривање на инфекции на ниво на имуноглобулин М и специфични титули на вируси: коксаки вирус, мајчини автоантитела на ентеровирус кон фетални невротрансмитери укажуваат на мијастенија гравито цитогенетски студии се индицирани во случај на оштетување на органите