Пренатална дијагноза

папочната врвца

Пренатална дијагноза (Пренатални прегледи) се користи за време на бременоста за откривање на малформации или нарушувања на организмот на детето или сериозни болести кај детето во рана фаза со цел да може да се третираат што е можно побрзо и да се спречи штета на мајката и детето. Секоја пренатална дијагноза вклучува детална консултација, и пред испитувањето и - ако наодите се ненормални - потоа.

Пренаталните прегледи вклучуваат и дијагностички тестови на крвта или амнионската течност кај детето непосредно пред раѓањето за да се процени одржливоста и просперитетноста на детето.

Основната програма во контекст на пренаталната нега

Со основните прегледи во пренаталната нега, упатствата за мајчинство поставија стандард што не смее да биде помал, но исто така не мора да биде надминат.

Скрининг на малформации (Напредно ултразвучно испитување):

  • 'Рбетот врз основа на пукнатини или испакнатини во' рбетниот канал
  • Череп на расцеп на непце или премногу мозочна течност (хидроцефалус)
  • Цревата на цисти
  • Абдоминален wallид на скршен папочна врвца (омфалоцела)
  • Рацете и нозете за целосно присуство на раце, нозе, прсти и прсти
  • Срцето на системот на коморите и редовниот ритам на срцето
  • Кожата - таа е задебелена во дијабетес мелитус, на пример.

Ако скринингот за малформација открие потреба за понатамошна дијагностика, овие прегледи се исто така дел од породилната грижа.

Кога се корисни понатамошните прегледи?

„Само да се види дали сè е во ред“, секако не е една од оправданите причини за тоа инвазивна пренатална дијагноза, во која се отстранува амнионската течност, ткивото на плацентата или крвта на папочната врвца на детето со тенка игла под ултразвучна контрола. Дури и ако оваа дијагноза им е препорачана на бремени жени од гинеколози - од економски причини - со зголемена фреквенција, тоа пред сè носи ризик од губење на здраво дете преку спонтан абортус. Акушери и гинеколози имаат корист од пренатална дијагностика: Со нив (подобро) се користат опремата и практиката, и затоа може да им се препорача на бремени жени без внимателна анализа на ризик-корист.

Дополнителни прегледи се неопходни само за бремени жени доколку постои надпросечен ризик за раѓање на болно или инвалидно дете, а родителите сакаат да го разјаснат ова за време на бременоста. Ова знаење однапред, исто така, претставува значителен емоционален товар, бидејќи одлуката за или против абортус може да биде во просторијата.

Според упатствата за мајчинство, бременоста е класифицирана како а Бременост со висок ризик класифицирани ако ризиците произлегуваат од медицинската историја на мајката, на пр. Б.:

  • Ако мајката е сериозно болна, Б. на бубрезите и црниот дроб, но исто така и во случај на многу прекумерна тежина
  • По третмани за стерилитет
  • По повеќекратни абортуси, предвремено раѓање или мртвородено дете
  • По претходните породувања на деца со тежина над 4.000 гр
  • По раѓањето на оштетени или неразвиени деца (мали за бебиња од датум)
  • По сериозни компликации во претходните породувања, на пр. Плацента превиа, лацерации, постпартално крварење, нарушувања на коагулацијата, грчеви, тромбоемболизам
  • По повеќекратно раѓање
  • По операцијата на матката
  • За жени на возраст под 18 години или над 35 години, како и за мултипарни жени над 40 години и мултипарни жени со повеќе од четири деца.

Бременост со висок ризик се користи и ако се појават компликации за време на тековната бременост, на пр. Б. прееклампсија, воспаление на карлицата или закана за предвремено породување.

Ако постои сомневање за оштетување на детето, може да се извршат дополнителни тестови за да се потврдат или исклучат болестите. Следниве опции за пренатална дијагноза се достапни.

Понатамошни опции за пренатална дијагноза

На Скрининг во првиот триместар (Скрининг на првиот триместар) се спроведува во првиот триместар од бременоста, т.е. помеѓу 12-та и 14-тата недела од бременоста. Две лабораториски вредности се одредуваат од мајчината крв, плацентата хормон поврзан со бременоста протеин А, PAPP-A накратко и хормонот за бременост бета-HCG. Врз основа на овие вредности, заедно со резултатот од мерењето на транспарентноста на вратот, возраста и тежината на бремената жена, неделата на бременоста и другите особености (на пример, дијабетес на бремената жена), се пресметува веројатноста за генетско оштетување на децата - особено за Дауновиот синдром (трисомија 21) . Бидејќи ова е само пресметка на веројатност, резултатот може да ви помогне само да одлучите дали треба да се извршат понатамошни испитувања, како што се земање примероци од хорионски ресички или амниоцентеза. Само со овие методи може да се добијат детски клетки за дијагностички преглед, што доведува до сигурна потврда или исклучување на оштетувањето на хромозомот кај нероденото дете.

На Мерење на транспарентност на вратот (НТ, исто така наречено мерење на густината на вратот) се спроведува помеѓу 11-та и 14-тата недела од бременоста. Обучен лекар ќе препознае неколку абнормалности на ултразвук кај Даун фетус со трисомија 21. Најважно е зголемената транспарентност на вратот кај фетусот Даун во споредба со здравиот фетус, што одговара на зголемена акумулација на лимфа во областа на вратот.

100 €). Многу експерти бараат мерењето на транспарентноста на вратот да се направи бесплатно, но критичарите истакнуваат дека смисленоста на мерењето на транспарентноста на вратот не е особено голема.

Порано беше Троен тест изведено: Нивото на хормонот бета-HCG и естроген, како и алфа-фетопротеин (AFP) беа утврдени од мајчината крв. Недела на бременост. Од ова треба да се пресмета ризикот за фетус со Даунов синдром. Тестот доведе до голема несигурност кај многу бремени жени и до многу непотребни прегледи на амнионска течност, така што методот сега се смета за застарен.

Ултразвучни прегледи

Фин ултразвук (Скрининг на органи) е името дадено на прегледот со ултразвучен уред со висока резолуција. Помеѓу 19-та и 22-та недела од бременоста, нарушувањата во развојот кај фетусот во голема мера може да се исклучат со фин ултразвук. Сепак, хромозомските абнормалности како што е Даунов синдром не можат да се дијагностицираат со него.

На 3Д ултразвук (3Д сонографија) овозможува тродимензионална, просторна претстава на нероденото дете или на одделни органи и делови од телото. Иако 3Д-ултразвукот е посебен метод на ултразвучно испитување, неговиот процес не се разликува од другите ултразвучни прегледи за бремената жена.

На 4Д ултразвук (Во живо 3Д ултразвук) создава тродимензионална низа на слики на детето во реално време.

Лабораториска дијагностика

На Алфа фетопротеин (AFP) е протеин кој се произведува од црниот дроб и плацентата на детето. Beе се утврди во 16. - 18. Недела на бременост и дава информации за можна штета на нероденото дете. Ако е зголемена во крвта на мајката или во амнионската течност, отворен 'рбетниот канал (спина бифида) кај нероденото дете може да биде причина. Ако AFP е спуштен, z. Б. имаат Даунов синдром.

Испитување на амнионска течност

Во Испитување на амнионска течност (Пункција на амнионска течност, амниоцентеза), амнионската течност обично се зема од амнионската кеса што го опкружува детето помеѓу 15-та и 18-та недела од бременоста. За да го направите ова, лекарот вметнува тенка шуплива игла низ абдоминалниот wallид во матката. Со испитување на амнионската течност и детските клетки присутни во неа, може да се утврди следново:

  • Хромозомски абнормалности (на пример, Даунов синдром)
  • Пол на детето
  • Наследни болести осомничени кај детето поради семејна историја (преку ДНК анализа)
  • Променети нивоа на ензими и протеини, кои укажуваат на малформации на 'рбетот и мозокот.

Ризикот од спонтан абортус како резултат на тестот за амнионска течност е 0,5-1%. На Рана амниоцентеза во 12-ти - 13-ти Недела од бременоста е поврзана со зголемен ризик од спонтан абортус.

Земање примероци од хорионски ресички

На Хорионски ресички формирајте го детскиот дел од мајчината торта преку кој се одвива размената на супстанции со мајката. Најдобро време за Земање примероци од хорионски ресички (Земање примероци од хорионски ресички) е 10-та недела од бременоста. Како и со тестот за амнионска течност, тенка шуплива игла се вметнува во матката преку абдоминалниот wallид. Како и со тестот за амнионска течност, може да се утврдат промени во хромозомот и наследни болести. Одредени метаболички болести и инфективни агенси, исто така, може да се детектираат на овој начин. Ризикот од спонтан абортус е 0,5-1%

Пункција на папочната врвца

За време на пункција на папочната врвца (хордоцентеза), крвта на децата се зема од вената на папочната врвца. Прегледот е можен само од 16-та недела од бременоста. За да го земете, мора да ја лоцирате папочната врвца под ултразвучна контрола - нешто незгодно дело. Ризикот од спонтан абортус е релативно висок - 1-5%. Сепак, овој метод е најдобриот начин да се испита крвта на детето. Лековите и трансфузијата на крв за детето може да се доставуваат и преку папочната вена. За разлика од донирање на крв од папочна врвца на јавни банки на матични клетки, замрзнување на крвта на папокот на сопственото дете во моментов не се препорачува.

Лево: За време на испитувањето на амнионската течност, долгата шуплива игла се турка низ абдоминалниот wallид во амнионската кеса под контрола на ултразвук и малку амнионска течност се вшмукува за преглед. Средно: При земање примероци од хорионска вилус, гинекологот турка катетер низ грлото на матката или го прободува абдоминалниот wallид до детето, во зависност од локацијата на плацентата, и отстранува одредена плацента. Десно: За пункција на папочната врвца, детето мора да биде малку повисоко, така што папочната врвца е доволно густа. Но, дури и кај зрели деца, прегледот бара значителна вештина од гинекологот.
Георг Тиеме Верлаг, Штутгарт