Препораки за испитување PRO RETINA Deutschland e

Препораки за испитување за дијагноза и терапија

(од д-р Метин Цетинер, универзитетска болница во Есен)

индивидуални симптоми

Со кликнување на точките од куршумот, можете да одите директно на соодветните препораки за испитување!

Структура:

  • Прелиминарна забелешка од Др. Метин Цетинер
  • Дистрофии на мрежницата
  • Дебелина (прекумерна тежина)/раст/метаболизам
  • Полидактилија
  • бубрег
  • Аномалии на гениталиите
  • Доцнење во развојот
  • Други клинички симптоми

Синдромот Барде-Бидел (BBS) не е лесен за дијагностицирање. Генетската дијагноза на ББС беше многу сложена поради многуте гени на ББС, од кои секој може сам да предизвика ББС. Само во последниве години, методите на човечка генетика се подобрија до тој степен што сите познати гени сега можат да се испитаат истовремено. Времето на чекање за резултатот од генетскиот тест е исто така намалено.

Сепак, со цел да се започне генетски тест за ББС, лекарот што посетува мора да ја постави сомнителната дијагноза ББС врз основа на симптомите. Ова не е лесно бидејќи ББС е ретка болест, многу лекари го знаат синдромот само од нивните студии и сè уште не се грижеле за самите пациенти.

Разновидноста и различните форми на симптоми често ја отежнуваат клиничката дијагноза. Особено во детството и во детската градинка, понекогаш има само индивидуални симптоми (на пример полидактилија или абнормални бубрези). Другите кардинални симптоми се развиваат само во понатамошниот тек на животот, како што се дистрофиите на мрежницата, кои често се забележуваат само на училишна возраст.

Сепак, првите знаци како чувствителност на отсјај и тешкотии во гледањето во мрак може да се забележат кај некои деца уште во детството. Дебелината обично започнува кон крајот на првата година од животот и го покажува својот целосен опсег само во градинка/училишна возраст, освен кај деца со нарушена функција на бубрезите. Абнормалностите во половите органи полесно се занемаруваат, особено кај девојчињата.

Менталниот развој и зафатеноста на бубрезите покажуваат многу широк спектар. Присуството на многу различни несакани симптоми исто така може да го привлече лекарот што присуствувал на погрешен пат кога поставува дијагноза.

Резултатите од студијата ББС заснована на GPN (Друштво за детска нефрологија) резултираа со препораки за испитување. Овие се наменети да им обезбедат на лекарите и на погодените информации информации за тоа кои прегледи треба да се извршат доколку постои сомневање за ББС. Ако се дијагностицира Барде-Бидл синдром, се препорачуваат редовни прегледи.

Поради многу големиот клинички опсег на индивидуални симптоми, следниве препораки можат да послужат само како помошна ориентација за лекарите и пациентите и не ја заменуваат личната нега од страна на педијатарот или матичниот лекар.

Фреквенцијата на прегледи во препораките зависи од сериозноста на симптомите кај секој пациент и, во зависност од проценката на лекарот што лекува, може да биде значително почесто отколку што е наведено подолу.

Во моментов не постои каузална, комплетна опција за терапија за целиот клинички спектар на Барде-Бидл синдромот, но некои симптоми на ББС може да бидат позитивно под влијание, а во некои случаи и да се лекуваат.
до врвот