Примарна цилијарна дискинезија (PCD), Картагенер синдром
Примарна цилијарна дискинезија (ПЦД) е ретка, вродена болест на дишните патишта во која е нарушено движењето на цилиите. Неподвижните цилии се наоѓаат на површината на скоро сите клетки на човечкото тело. Подвижните („подвижни“) цилии се редат на дишните патишта, јајцеводите и церебралните водни простори. Дефекти на цилиите на дишните патишта се најчести кај PCD.
Типични симптоми на ПЦД се хронични респираторни инфекции и повторливи воспаленија во синусите и средното уво. Кај околу половина од погодените, внатрешните органи се распоредени на погрешен начин (situs inversus). Примарна цилијарна дискинезија со ситус инверзус е позната како Картагенер синдром.
Фреквенцијата на ПЦД во Европа е 1: 15 000 до 1: 20 000. Бидејќи примарната цилијарна дискинезија не може да се излечи до денес, фокусот на терапијата е на третманот на симптомите на ПЦД.
Дознајте повеќе за ПЦД и Картагенеровиот синдром на следните страници:
СИМПТОМИ И ОСНОВИ НА ПЦД: Поради недостаток на подвижност на цилиите кај пациенти со ПЦД, нарушено е отстранувањето на слузта и другиот материјал од белите дробови. Ова има големи импликации врз здравјето на дишните патишта. . продолжи
Дистрибуција на PCD: Примарна цилијарна дискинезија е ретка болест. Околу 4.000 пациенти со ПЦД живеат во Германија. . продолжи
Фактори на ризик од ПЦД: PCD е генетска болест. Затоа се пренесува од родители на деца, обично „автосомно рецесивно“. Факторите на животната средина не играат никаква улога во развојот на болеста. . продолжи
ПЦД ДИЈАГНОСТИКА: Дијагнозата на примарна цилијарна дискинезија е тешка поради широк спектар на симптоми и генетски причини. НЕ мерењето може да обезбеди првични информации. . продолжи
PCD ТЕРАПИЈА: Во моментов не постои каузална терапија за третман на примарна цилијарна дискинезија. Целта е да се забави прогресијата на болеста. . продолжи
ПРИСТАПИ ЗА ИСТРАУВАЕ ПЦД: Целта на тековните истражувачки напори е да се идентификуваат генетските причини за заболување од ПЦД. Понатамошните опции за дијагностицирање и третман треба да се изведат од знаењето стекнато во иднина. . продолжи
ПДК-ДОПОЛНИТЕЛНИ ИНФОРМАЦИИ: Корисни врски за примарна цилијарна дискинезија . продолжи