Профил на хронични миелопролиферативни заболувања - Синево
Хронични миелопроферативни болести (BMPC) се клонални нарушувања, изразени, но тесно поврзани, со потекло од плурипотентните матични клетки на 'рбетниот мозок. Тие вклучуваат: хронична миелоидна леукемија, вистинска полицитемија, есенцијална тромбоцитемија и миелофиброза.
Во сите BMPC, пролиферативниот капацитет на неопластичните матични клетки не е правилно контролиран и првично се појавува прекумерна хематопоеза. Сепак, неопластичните матични клетки ја задржуваат можноста за целосна диференцијација и како резултат, има значително зголемување на зрелите и незрели форми во периферната крв и коскената срцевина.
BMPC се разликуваат едни од други со преовладувачкиот вид на диференцијација со која страдаат неопластичните матични клетки (на пр. Миелоидна линија во ХМЛ, мегакариоцит во есенцијална тромбоцитемија, еритроцит во полицитемија вера). BMPC имаат прогресивна еволуција, веројатно кон откажување на 'рбетниот мозок или акутна леукемија. Разликите помеѓу прогнозата и оптималниот третман во рамките на BMPC ја објаснуваат потребата да се разликуваат овие ентитети. Бидејќи БМПЦ произлегува од плурипотентна матична клетка, која се разликува од сите клеточни линии претежно од друга клеточна линија, не е изненадувачки што повремено, клиничките и морфолошките карактеристики може да се преклопуваат, а класификацијата и дијагностицирањето стануваат тешки. 1
Хронична миелоидна (гранулоцитна) леукемија (ХББ), со фреквенција од 15-20% од леукемиите кај возрасните и најчест БМПЦ, тоа е клонално заболување на плурипотентните матични клетки, карактеризирано со зголемена пролиферација на миелоидните елементи во сите фази на диференцијација. Нивното присуство во голем број во периферната крв е од суштинско значење за дијагностицирање, заедно со други важни знаци: зголемени базофилни гранулоцити, намалена алкална леукоцитна фосфатаза (FAL), зголемени серумски нивоа на витамин Б12 и транскобаламини I и III. Покрај тоа, цитогенетска абнормалност, хромозомот Филаделфија, се наоѓа во 95% од типичните случаи на (LGC) во хронична фаза. Се јавува во 100% од клетките што делат во коскената срцевина и придонесува за дијагностицирање и следење на третманот. Нагласување на фузискиот ген BCR/ABL и химеричниот протеин p210, со активност на тирозин киназа, што тој го кодира, го дефинира LGC на молекуларно ниво. Симптомите и клиничките знаци се развиваат подмолно и вклучуваат прогресивна астенија и прогресивна спленомегалија. По просек од 3,5 години, LGC преминува од хронична фаза во акутна, бластична, што може да биде миелоидна или лимфоидна. 2
Полицитемија вера (PV) се карактеризира со доминантно зголемување на еритроцитите и масата на еритроцитите, со нормална артериска сатурација на O2. Прекумерното производство често се поврзува со ниски нивоа на еритропоетин во серумот. Обично се поврзани со леукоцитоза, тромбоцитоза, зголемен FAL резултат (80-100% од пациентите). Коскената срцевина е хиперцелуларна, со хиперплазија на линиите: миелоидна, еритроидна, мегакариоцитна.
Главните клинички манифестации се агногенски пруритус, црвено-виолетова боја на кожата и мукозните мембрани, спленомегалија, тромботични и хеморагични компликации.
Во својата природна еволуција, PV може да се претвори во друг BMPC (често МММ, многу ретко LGC), со терминална фаза на акутна леукемија, на која понекогаш и претходи миелодиспластичен синдром. 3
Агногена миелоидна метаплазија (ММА) или миелоидна метаплазија со миелофиброза е посебен ентитет во рамките на BMPC, кој се карактеризира со коегзистенција на три фундаментални цитолошки нарушувања: клонална пролиферација на хематопоетски матични клетки во коскената срцевина, реактивна неклонална пролиферација на медуларни стромални клетки (фибробласти и остеобласти М, што доведува до М ) и остеомиелосклероза (СЗО) и екстрамедуларна хематопоеза (мелелоидна метаплазија) во слезината, црниот дроб и другите органи. МФ и СЗО резултираат во прогресивна слабост на 'рбетниот мозок со панцитопенија.
Во клиничката слика доминира туморна спленомегалија. Во лабораториската дијагноза, аспектот на размачкување на периферната крв игра важна улога.
Клиничката еволуција е полека прогресивна. Варијабилен процент на пациенти со типична ММА прават трансформација во акутна леукемија. 4
Суштинска тромбоцитемија (ТЕ) е како и другите BMPC клонална болест со потекло од плурипотентните матични клетки на коскената срцевина, со главно цитолошко нарушување мегакариоцитната хиперплазија на коскената срцевина, што резултира со прекумерен раст на крвните тромбоцити.
Дијагнозата на ТЕ е дијагноза на исклучување. Критериумите што се користат за оваа намена се произволни и бараат внимателна анализа. 5
Тестови достапни во лабораторијата во Синево: