Прогресивна мускулна дистрофија

дефиниција

генетско дегенеративно заболување на скелетните мускули
Причината не е целосно позната за кој било од различните видови

дистрибуција

На секои 100.000 жители има 10 болни пациенти
2/3 од сите пациенти со мускулна дистрофија страдаат од мускулна дистрофија на Душен

Гијом Душен де Булоњ ја опишува клиничката слика на наследна прогресивна мускулна дистрофија именувана по него во сите клинички детали, тој се посомневал во причината во мускулната клетка

Вилхелм Ерб дефинира друга форма на прогресивна парализа, чие потекло, според него, беше неврогено (можно само преку електрофизиолошки прегледи на мускулите и микроскопија на ткивни примероци на мускули)

П.Е.Бекер прави сеопфатна класификација на мускулни дистрофии и миопатии според генетски критериуми

2. Клинички карактеристики

прогресивно, симетрично трошење на мускулите, особено во трупот и проксималните екстремитети
Слабост и хипотонија на мускулите, што подоцна се претвора во атрофија, функционалните нарушувања се симетрични
електричната ексцитабилност на мускулните клетки е ослабена, но нема нарушувања во функцијата на мочниот меур, ректумот и сензорната перцепција
често псевдохипертрофии
ЦНС и ПНС не се засегнати
Поголемиот дел од времето напредува полека со текот на годините
Саморефлексите остануваат сè додека има доволно мускулна маса за рефлексен грч

3. етиологија

Етиологијата и патогенезата на сите прогресивни мускулни дистрофии сè уште не се објаснети
недостатокот или квалитативната промена на протеинот дистрофин овозможува прогресивно распаѓање на скелетните мускули
- Дистрофинот е важна компонента на мембраната на мускулните влакна, ако недостасува, пропустливоста на мембраната е зголемена така што креатин киназата (КК) може да избега (мерење во крвта)
- Поради недостаток на протеин дистрофин, многу калциум влегува и во клетката
- Зафатени се 5% од сите мускулни влакна
- Клетките стануваат хиперреактивни
Прекумерно зголемување на CK во крвта: 100 до 300 пати поголема количина (полека паѓа од 3-годишна возраст)

5.1 Душена мускулна дистрофија

Синоними за типот Душен:

„злонамерен човек“
„малигна форма“
„тип на инфантилен карличен појас“

Дистрибуција:

Душена мускулна дистрофија (ДМД) е најчестата наследна мускулна дистрофија во детството
Варијации: 1 болно момче меѓу 3000 до 3500 новороденчиња
1/3 од сите погодени момчиња се жртви на нова мутација
Во СРГ имало помеѓу 1500 и 2000 лица со ДМД во 1994 година, има годишна стапка на раст од 160 пациенти
Во последните неколку години се забележува пад на стапката на генетско советување и посовремени пренатални интервенции

Курс и клиничка слика:

Поделба во функционални фази според ВИГНОС 1968:

3. Пациентот може да оди, но не и да се качува по скалите.

5. Пациентот оди со апарат за бутот.

6. Оди со помош на бутниот апарат.

Говоровиот маневар

Говоровиот маневар е процес на станување од склоната позиција до стоење исправено
Гауерс маневар на 7-годишно момче кое страдаше од мускулна дистрофија од типот Душен (извор: Вајман 1994, 33):

Девојки со ДМД:

Постојат четири различни начини на кои девојчето може да добие ДМД:

девојчето може да добие заболен Х-хромозом од нејзината мајка (носител) и Х-хромозом од нејзиниот татко, што било предмет на спонтана мутација (таков случај сè уште не е познат)
таа е носител со изразени симптоми (10% од носителите покажуваат абнормалности како што се: хипертрофија на теле, болка во мускулите, полека прогресивна мускулна слабост во карлицата и/или рамениот појас; 95% од носителите покажуваат зголемени вредности на CK во крвта)
девојче со Тарнер синдром (Х0 синдром) (еден таков случај е опишан 3 пати)
девојка со реципрочна транслокација помеѓу автозом и Х-хромозом (Х-хромозомот станува неактивен) (таков случај е опишан 20 пати досега)

5.2 мускулна дистрофија Бекер/Кинер

Наследство

наследена рецесивно поврзана со x-врска
Мажите се разболуваат
Womenените се проводници

Фреквенција

1: 35.000

Почеток

помеѓу 1 и 45 години (просечна возраст 11)

курс

напредува полека
растечки курс
Прво се погодени мускулите на карлицата и бутот
по 25 до 30 години од неможност за одење
по 5-10 години се зафатени мускулите на рамениот појас и надлактицата
Контрактури само во фаза на инвалидска количка
Вклучување на срцевиот мускул

Очекуван животен век

понекогаш достигнува нормална возраст, но главно ограничен животен век (приближно 50 години)

5.3 мускулна дистрофија на типот Емери/Дрејфуш

Наследство

наследена рецесивно поврзана со x-врска
Мажите се разболуваат
Womenените се проводници

Фреквенција

многу ретко

Почеток

помеѓу 2 и 10 години (во просек на возраст од 5 години)

курс

напредува полека
Мускулната слабост влијае првенствено на мускулите на карлицата и бутот
подоцна се погодени и мускулите на рамото и надлактицата
Појавувајќи рани контрактури на лактите, Ахиловите тетиви и колената
Способност за одење до 4-та деценија од животот
Вклучување на срцевиот мускул

Очекуван животен век

Ограничен животен век како резултат на рано вклучување на срцевиот мускул

5.4 мускулна дистрофија на Лејден/Мцбиус (тип на ремен на екстремитетите)

Наследство

рецесивно автосомно наследство
влијае на двата пола

Фреквенција

1: 40,000

Почеток

помеѓу 2 и 40 години (90% се разболуваат пред пубертетот)

курс

полека напредува
растечки курс
прво влијае на карличните мускули и бутовите
во ретки случаи, исто така, се засегнати и мускулите на рамениот појас
Контрактури само во доцната фаза
не може да оди помеѓу 20 и 30 години
ретко вклучување на срцевиот мускул

Очекуван животен век

Колку подоцна започнува болеста, толку е поповолна прогнозата

5,5 мускулна дистрофија на типот Ландози/Дежерин/Ерб

Наследство

наследена како автосомна доминантна одлика
влијае на двата пола

Фреквенција

1: 200,000

Почеток

помеѓу 10 и 30 години (во просек на 15 години)

курс

полека напредува
опаѓачки курс
Слабост на мускулите на лицето
Слаб рамен појас и надлактица
ретко може да оди
нема вклучување на срцевиот мускул

Очекуван животен век

не е ограничено

6. Форми на терапија

индивидуално координирана гимнастика на октопод (третман со притисок под притисок и перисометрија на целото тело според Теирих-Леуб)
- Цел: Одржување, координирање и евентуално подобрување на постојните мускулни функции, спречување на контрактури
Лековите можат да третираат само симптоми
разумна исхрана (малку маснотии, многу протеини, витамини и магнезиум)
ортопедски мерки
психолошка поддршка
Операции за проширување на способноста за одење

6.1 Физиотерапија за мускулна дистрофија Душен (според возраста)

приближно од 1 месец до 3 години

типични симптоми обично сè уште не се видливи
намалена желба за движење

Стимулација и насочено промовирање на спонтаните моторни вештини
Зајакнување на целата мускулатура

динамични вежби за работа на мускулите
пливање
Возете табла со ролери
КГ до Бобат

Избегнувајте прекумерна стимулација на движење и заморно играње премногу долго
лесен капак
Поучувајте ги родителите и воспитувачите во вежби
Вежбајте неколку пати на ден, често и кратко

приближно од 3 до 6 години

Се изговараат знаци на болест
Слабоста на мускулите станува очигледна
Децата често паѓаат и им е тешко да се издржат
Гоуерс маневрира кога станува

Шемите на држење и движење треба да се зачуваат
Контрола на телесната тежина
Проверки од ортопедија
во спротивно истите цели како и раниот третман

динамично зајакнување на мускулите
Обука за дишење
Вметнете истегнувања во секојдневните движења
КГ до Бобат
Алатки
Ортози може да бидат неопходни

Веројатно вежби за држење на телото во мали групи
Циклус

приближно 6 - 10 години

значително зголемување на мускулната слабост
повеќето деца стануваат неспособни да одат на оваа возраст
Атрофии на неактивност на мускулите
Зголемување на телесната тежина поради намалена потрошувачка на енергија
Псевдохипертофии на телињата
зголемување на контрактурите

Цели на раните фази
Одржување на способноста за стоење и одење
Вежбајте со употреба на технички помагала

статички и динамични вежби за зајакнување на целата мускулатура
правилното позиционирање и обуката за дишење стануваат сè поважни
Обука за одење со ортози и вежби за стоење
Перизометрија на целото тело според Теирих и Леуб
Третман на контрактура
Алатки
Ортотици
Помош за пишување
Стоечки тренер
Торсо корсет
инвалидска количка

хируршки интервенции доколку е потребно
обрнете внимание на правилното седење
често менување позиција
често ги вадат од инвалидска количка
внимавајте на сколиозата

приближно 10 години и постари

Неможност за одење
активните движења стануваат бавни и макотрпни
брз развој на контрактури
Дишењето станува плитко

Одржувајте ја можноста за стоење и одење со помагала и одржување на мускулната рамнотежа што е можно повеќе
Подобрете ја функцијата на дишење

видете претходна возрасна група
активното движење седи на задното седиште
Фокусот е на вежбите со изометриска напнатост со цел да се задржи преостанатата мускулна сила
Респираторната терапија е многу важна
Ортотици
електрична машина за пишување
Стоечки тренер
Торсо корсет
Електрична инвалидска количка

осигурете се дека инвалидската количка е правилно поставена
Поддржете ги желбите соодветни на возраста што е можно повеќе

специјални ортопедски чевли за да се овозможи стоење и одење подолго време
Позиционирање на чевли за да се спречи деформација на стапалото
реципрочна рамка за пешачење за полесно одење
Ортози, на пр. Шипки на нозете
Стоечки тренер
Корсет на трупот за деформации на 'рбетот
за складирање на перници и душеци од декубитус, школка за седишта
Набавка на инвалидски колички, подоцна електрични инвалидски колички
Машина за пишување со дистрофична тастатура
компјутер
Вентилатор
- наизменична само-вентилација (вентилацијата се изведува во индивидуално прилагодливи интервали за да можат респираторните мускули да закрепнат)
- Упатството за оваа терапија е стационарно, подоцна може да се изврши вентилација дома
- Вентилација со употреба на маска за нос, маска за нос-уста (само ако само носната маска не е доволна) или трахеостомија (само во случај на посериозни проблеми како што се зголемен ризик од аспирација и губење на стимул од кашлање)
- Со помош на оваа технологија за вентилација, многу пациенти живеат во просек 10 години подолго од претходно можно.

8. Прак упатства за маса и помош за Родители, наставници и негуватели

проверете дали подлогата за седишта е добро нанесена
меки потпирачи за грб
Студентите треба да бидат добро обезбедени во инвалидска количка
излезете на свеж воздух многу
обрнете внимание на исхраната
Пасивно движење многу внимателно, бидејќи прагот на болка се постигнува многу брзо
Избегнувајте постојано седење во инвалидска количка
Наизменично издигнувајте ги нозете кога седите
Потпирачи за раце, прилагодување на висината на масата
Избегнувајте седење на седиштето меѓу петиците
откако долго седите на грб, извршете вежби за напнатост
Избегнувајте качување по скали
можат да користат специјални мерки за физиотерапија
Колку што е можно, дозволете желби соодветни на возраста
психолошка поддршка

Бекман, Р. (1990):
Нарушувања на нервниот систем и скелетните мускули
Во: Палиц, Д.: Педијатрија - Педијатрија за студенти и лекари. Штутгарт

Бекени, Г. (1987):
Клиника за мускулни болести
Лајпциг

Брандт, Т./Дичганс, Ј./Диенер, Х.Ц. (Уредување) (1988):
Терапија и тек на невролошки заболувања
Штутгарт

фон Брух, Х. (1994):Нарушувања на мобилноста
Штутгарт

Конзе, И. (1989):Физиотерапија за мускулни заболувања
Публикација на Германското друштво за борба против мускулни болести е.В. Фрајбург

Jerusalem, F./Zierz, S. (Eds.) (1991):Мускулни заболувања
Штутгарт

Министерство за култура, млади, семејство и жени (1995):Хронично болни и инвалидни деца од дневна грижа
Спајер

Mortier, W. (1994):Мускулни и нервни заболувања во детството
Штутгарт

Mumenthaler, M. (Ed.) (1992):Невромускулни болести
Штутгарт

Сова, М./Мецлер, Н.-Х. (Уредување) (1989):Точниот терапевтски третман на инвалидни лица
Дортмунд

Вајман, Г. (1994):Невромускулни болести
Минхен