Протромбинска мутација G20210A - Причини, симптоми и третман
На Мутација на протромбин G20210A е генетски дефект кој драматично го зголемува ризикот од развој на тромбоза. Со оваа мутација, генетските информации се менуваат во прилог на зголемено производство на протромбин. Болеста не може да се излечи, но може да се третира добро со лекови.
Содржина
Што е протромбинска мутација G20210A?
Во Мутација на протромбин G20210A постои зголемен ризик од развој на тромбози. Тромбозите можат да се формираат на невообичаени места дури и во раната зрелост. Постои голем ризик индивидуалните тромби да се олабават и да предизвикаат белодробна емболија или мозочен удар.
Протромбинот е фактор на коагулација кој придонесува за коагулација на крвта со натрупување на крвните тромбоцити, на пример кога се оштетени крвните садови. Познат е и како фактор на коагулација на крв II и, заедно со уште дванаесет други фактори на коагулација на крв, обезбедува згрутчување на крвта. Мутацијата на протромбин G20210A не го менува протеинот на протеинот.
Сепак, се повеќе се формира. Поголемата концентрација на протромбин за возврат доведува до побрзо згрутчување на крвта отколку кај здрави луѓе. Тромбофилијата предизвикана од протромбинската мутација G20210A влијае на околу два до три проценти од популацијата со хетерозиготна диспозиција. Постои пет пати зголемен ризик од тромбоза. Хомозиготна предиспозиција е поретка. Ризикот од тромбоза е зголемен уште повеќе.
причини
Сепак, тој има регулирачки ефект врз функцијата на генот. Во овој случај, мутацијата на генот го зголемува изразот на генот. Протромбинот се повеќе се формира и на тој начин предизвикува побрзо згрутчување на крвта. Секогаш кога има повреди на крвните садови, тромбите брзо се формираат, што промовира нарушувања на циркулацијата и може да влезе во крвотокот како згрутчување на крвта кога ќе се одделат.
Бидејќи коагулацијата продолжува многу брзо, тромбозите исто така можат да се формираат на места кои вообичаено се поштедени. Формирањето на протромбин се одвива со помош на витамин К во црниот дроб. Тоа е претходник на тромбин, кој делува како вистински фактор на коагулација со претворање на фибриноген во фибрин. Фибринот пак се полимеризира во фибрински полимери, кои обезбедуваат крвните тромбоцити да се залепат.
Симптоми, заболувања и знаци
Мутацијата на протромбин G20210A претставува само зголемен ризик од формирање тромбози.Како фактор на ризик, сè уште не предизвикува никакви симптоми. Сепак, тромбозите предизвикани од оваа мутација произведуваат симптоми. Тромбовите се јавуваат особено често во подлабоките вени на нозете. Младите луѓе со овој генетски дефект често се погодени од тромбофилија.
Тромбозите се забележуваат и на инаку невообичаени места. Овие вклучуваат тромбоза во раката или цревата. Тромбозата во раката се забележува како силен оток на раката и неподнослива болка. Кога се појавува тромбоза во цревните вени, обично се појавуваат гадење, повраќање, болки во стомакот и дијареја. Понекогаш тромбози се формираат и во церебралните вени.
Симптомите што се јавуваат зависат од локацијата на тромбозата. Покрај главоболки и мала поспаност, може да се појават симптоми на парализа, други невролошки неуспеси и несвест. Секогаш постои ризик од белодробна емболија или мозочен удар како резултат на одвојување на тромб. Бремените жени често имаат спонтани абортуси.
Дијагноза и тек на болеста
Првично се сомнева во мутација на протромбин G20210A ако се појават тромбози кај адолесценти и млади возрасни лица и тромбози се јавуваат почесто или на невообичаени места како што се цревата, рацете, очите и мозокот. Типична индикација е исто така семејна акумулација на тромбофилија. Исто така, треба да се земе предвид мутација на протромбин G20210A во случај на повеќекратни абортуси. Дијагнозата може да се потврди само со соодветен генетски тест.
Компликации
Понатамошниот тек и успехот на третманот во голема мера зависат од времето на дијагностицирање на оваа болест. Самите тромбози обично се појавуваат на нозете, а исто така се погодени и младите. Постои силен оток и болка. Постојана гадење или повраќање исто така може да стане забележлива. Во многу случаи, пациентите исто така страдаат од дијареја или силна болка во стомакот.
Болеста исто така може да доведе до парализа или губење на свеста. Спонтани абортуси се можни кај жени како резултат на мутација на протромбин G20210A. Третман на болеста се врши со помош на лекови. Здравиот начин на живот со доволно вежбање, исто така, позитивно влијае на текот на болеста. Како по правило, не може генерално да се предвиди дали очекуваниот животен век на пациентот ќе се намали.
Кога треба да одите на лекар?
Мутацијата на протромбин G20210A секогаш мора да се лекува од лекар. Оваа болест не се лекува самостојно и во повеќето случаи симптомите значително се влошуваат. Во најлош случај, понатамошните компликации може да доведат до смрт на засегнатото лице или драстично да го намалат очекуваното траење на животот.
Како и да е, целосно лекување на болеста не е можно, така што пациентот е секогаш зависен од доживотно лекување. Треба да се консултира лекар ако пациентот постојано страда од силна болка во стомакот, грчеви или дијареја. Ова исто така може да доведе до гадење и повраќање, при што симптомите значително го ограничуваат секојдневниот живот на засегнатото лице и го намалуваат квалитетот на животот. Главоболка и поспаност исто така може да укажуваат на мутација на протромбин G20210A и треба да се испита доколку се појават без посебна причина и не поминат сами по себе. Кај бремени жени, спонтан абортус исто така може да укаже на мутација на протромбин G20210A.
Мутација на протромбин G20210A може да се дијагностицира од општ лекар. Со помош на лекови, симптомите на болеста обично може да се излечат релативно добро, така што животниот век на пациентот обично не е ограничен од болеста.
Третман и терапија
Бидејќи протромбинската мутација G20210A е наследна, секако не постои каузална терапија. Во основа, третманот се состои во спречување на тромбоза со администрација на антикоагуланси. Хепарин, фенпрокумон или други може да се користат како антикоагуланси. Треба да се постигне барем INR (меѓународен нормализиран сооднос) над 2.
INR е медицински лабораториски параметар кој дава изјави за времето на коагулација. INR поголем од 1 има долго време на коагулација што може да биде предизвикано од антикоагуланси. Меѓутоа, бидејќи ризикот од формирање на тромб во случај на протромбинска мутација G20210A е многу висок, саканата вредност е поставена уште поголема тука. Терапијата со лекови е особено важна во ситуации како што се патувања, хоспитализација, операции или несреќи.
Кога седите или лежите подолго време, протокот на крв е попречен, што може да доведе до брзо згрутчување на крвта. Истото важи и за повредите на крвните садови за време на операции или несреќи. Бременоста и раѓањето исто така бараат посебно внимание во овој контекст. Чорапи против тромбоза треба да се користат кај пациенти кои лежат во кревет.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Во случај на мутација на протромбин G20210A, треба да се преземат сите мерки за во голема мера да се спречи појавата на тромбоза. Терапија со лекови против ефектите на протромбинската мутација G20210A е исто така најдобриот начин за спречување на тромбоза.
Важно е да се избегнат ситуации што можат да предизвикаат тромбоза. Овие вклучуваат долго седење и лежење, малку вежбање и пушење. Исто така, треба да се избегнува употреба на апчиња за контрацепција. Понатаму, чорапите за поддршка треба да се носат со проширени вени. Генерално, здравиот начин на живот има поддршка на терапијата.
После нега
Прогресивната мутација на протромбин G20210A е генетски дефект и за жал не е можна каузална терапија. Само симптоматско следење е опција за намалување на ризикот од згрутчување на крвта или васкуларна оклузија. За таа цел се користат антикоагуланси (антикоагуланси) како што е фенпрокумон. Ова е важно со цел да се избегнат компликации како мозочни удари или емболии.
Покрај тоа, во многу случаи, препорачливо е да носите чорапи против тромбоза, особено кога седите подолго, како на пример кога патувате преку воздух. Понатаму, поддржувачкиот, здрав начин на живот помага да се намали ризикот од релапс. Физичката активност, како и здравата исхрана и адекватен внес на течности се многу важни. Исто така, треба да се откаже од пушењето.
По дијагнозата со протромбинска мутација G20210A, треба да се прават редовни прегледи кај општ лекар. Доколку симптомите се повторат, треба итно да се консултирате со лекар. Кај жените, за видот на контрацепција, исто така, треба да се разговара со гинекологот, бидејќи оралните контрацептиви (апчиња за контрацепција) го зголемуваат ризикот од тромбоза.
Ако сакате да забремените, за оваа болест треба да разговарате со вашиот лекар, бидејќи тоа го зголемува ризикот од спонтани абортуси. Прогнозата за протромбинска мутација G20210A, земајќи ги предвид погоре наведените точки, е релативно добра. Општо намален животен век не може да се претпостави, но тоа зависи од специфичните услови на секоја засегната личност.
Можете да го направите тоа сами
Самопомош при протромбинска мутација G20210A лежи главно во избегнување на тромби и нивни доцни ефекти.
Важно е редовно да се земаат медицински препишани антикоагуланси и да се избегнува долго седење и лежење без да се движите. На долгите летови надвор од Европа, погодените мора апсолутно да носат чорапи за тромбоза и да се движат што е можно повеќе во авионите. Ако пациентот работи главно седечка работа, тука исто така мора да се обезбеди редовно вежбање. Кога патувате во тропска клима, одите во сауна и сте болни со сериозно губење на течности, од суштинско значење е да се зголеми количината на апсорбирана течност за да се спречи задебелување на крвта.
Бремените жени мора да разговараат за посебната ситуација со нивниот гинеколог. Затвори проверки на коагулација на крв се особено важни за нив со цел да се избегнат спонтани абортуси.
Зафатените треба секогаш сериозно да ги сфаќаат необичните отоци на екстремитетите и да ги разјаснат, бидејќи тоа може да укаже на тромбоза на раката или ногата. Симптомите кои се поиндикативни за гастроинтестинални заболувања, како што се гадење, дијареја и повраќање, исто така може да укажуваат на опасна тромбоза, на пример, на цревни вени. Исто така, мора да се разјаснат главоболките кои траат невообичаено долго време или кои се влошуваат.
Здравиот начин на живот со урамнотежена исхрана и редовно вежбање позитивно влијае на кардиоваскуларниот систем. Откажување од пушење и земање апчиња за контрацепција кај жени исто така го намалуваат ризикот од тромбоза.