Рет синдром инсиема
Во 1965 година, виенскиот педијатар Андреас Рет наб twoудуваше две девојчиња во чекалната на неговиот ординација кои ги правеа истите движења за повторување на миењето со рацете. Потоа, тој започна систематски да ги споредува децата кои покажаа слична тенденција да ги тријат и месат рацете со часови. Во 1966 година тој објави книга за новооткриениот синдром, која, сепак, не доби внимание. Во 1983 година, шведскиот невролог Бенгт Хагберг објави извештај за 35 болни девојчиња, што одеднаш го привлече синдромот во светското внимание. И во 1998 година, истражувачите Худа Ј.Зогби и Ута Франке од САД го откриле соодветниот ген.Името на синдромот се враќа на неговиот оригинален откривач, Андреас Рет.
Генетика и дијагноза
Рет-овиот синдром е предизвикан од мутиран ген лоциран на X-хромозомот наречен MeCP2 (meck-pi-tu). Се смета дека е првото функционално оштетување предизвикано од променет протеин. Протеинот на MeCP2 е изграден погрешно или нецелосно.
MeCP2 е одговорен за да обезбеди вистинските гени да се вклучат во развојот на мозокот во вистинско време. Обично делува како „тајмер“. Мутираниот MeCP2 не ја извршува оваа задача, а развојот на мозокот е целосно непредвидлив.
Долго време, Рет-овиот синдром можеше да се забележи само како тежок и типичен тек кај девојчињата. Но, бидејќи е можно од 1999 година да се постави дијагноза со помош на генетски тест, мутираниот ген сега може да се најде и кај момчињата.
Момчињата со мутиран ген MeCP2 често умираат кратко пред или по раѓањето. Ако преживеат, тие ќе бидат малку онеспособени. Покрај вообичаените полови хромозоми XY, во нив е пронајден и дополнителен Х хромозом, што е носител на MeCP2. Еден тогаш зборува за синдром на Клинефелтер.
Карактеристики и развој
Девојчињата со Рет синдром се развиваат нормално во првите неколку месеци од животот. Помеѓу шестиот и осумнаесеттиот месец детето престанува да се развива. После тоа, се стекнаа претходно стекнати вештини како ползење, трчање, фаќање и регрес на зборување и се појавуваат типични симптоми: Стереотипни движења на рацете што потсетуваат на месење, миење, удирање, кубење и кубење. Девојчињата се повлекуваат од околината, се затвораат, за да избувнат во плачење и врескање. Однесување што може да доведе до погрешно дијагностицирање на аутизмот.
Псевдо-стационарната фаза започнува околу петтата година, при што регресијата застанува и детето станува подостапно и повторно може да учи. Наместо тоа, може да се појават епилептични напади и атаксија (широк нога одење со лулка горниот дел од телото).
За време на пубертетот, се зголемува склоноста кон тешки спастични напади и развој на сколиоза (искривување на 'рбетот). Моторните вештини опаѓаат, започнува општ недостаток на интерес за физичко движење.
Развојот на синдромот Рет е различен за секое дете. И, транзициите од една во друга фаза се течни. Напредокот на учењето е можен во текот на целиот живот. Сепак, девојчињата - а подоцна и жените - остануваат сериозно ограничени во нивните ментални, емоционални, комуникативни и моторни вештини.
Очекуваното траење на животот е нормално. Тешка пневмонија поради сколиоза или срцеви аритмии повремено може да доведе до ненадејна смрт.
Терапии и медицински третман
Рет-овиот синдром е генетска промена во мозокот и не може да се лекува. Симптомите, сепак, можат да бидат ублажени. Честото голтање на воздухот, хипервентилација и задржување на здивот бара членовите на семејството да дознаат за мерките за прва помош. Ако се појават епилептични напади, девојчето мора да земе антиепилептични лекови под медицински надзор. Бидејќи има потешкотии во контролирањето на мускулите на лицето и јазикот, тој често има проблеми со џвакање и голтање, што може да доведе до неухранетост и дехидрираност. Од совети за исхрана и говорна терапија до поставување на назогастрична цевка, мора да се разјасни најразумното решение за секоја девојка. Физиотерапија или терапија за вежбање може да има позитивен ефект врз прогресијата на сколиозата. Ев. корсет или операција може да стане неопходна со текот на времето.
Стереотипните движења, карактеристична црта на Рет-овиот синдром, се јавуваат почесто кога девојчето е презаситено или досадно. Редовните секојдневни активности во стимулативна атмосфера и со соодветни предизвици им помагаат на луѓето со Рет-ов синдром да излезат од изолацијата и повторувачките движења и да воспостават контакт со својата околина. Фактот дека тие реагираат на силни надворешни стимули може да се искористи за да се скрши стереотипот или нарушување на дишењето. Интензивните бои и звуци предизвикуваат интерес и ве мотивираат да ги движите рацете.
Музика, сликарство, говор, пливање, возење или терапија со движење се исто така поддршка. САД исто така имаа добри искуства со терапија со делфини. Важно е да се најде терапијата што е корисна за девојчето за кое станува збор и што може лесно да се интегрира во семејството.
статистика
Една девојка со Рет синдром се раѓа на секои 10 000-15 000 деца. Во 99,5% од случаите има само едно дете по семејство со Рет-ов синдром.