Ретка болест NCL2 Десетгодишната Хана има деменција кај децата

Фармацевтската компанија дозволува да се распадне надежта

ретка

Десетгодишната Хана има деменција кај децата

27.08.2015, 18:45 часот | Ања Спејтел, t-online.de

Хана изгледа како среќна девојка, но болеста што напредува брзо и го уништува сеќавањето. (Извор: приватно)

Извештај од Ања Спејтел

Хана неодамна го прослави својот десетти роденден. Имајте многу посебен роденден. Затоа што ако не се случи чудо, таа нема да забележи ништо од нејзиниот посебен ден следниот јули. Хана има болест на распаѓање на мозокот NCL2, кој колоквијално е познат како детска деменција.

Хана сè уште може да оди, но качувањето по скали веќе не работи. Зборува и реченици со два збора, но заборави како да чита или пишува. Десетгодишното дете од баварското село Греилинг близу Бад Телц падна на ниво на старо дете од три до четири години. И „детската деменција“ напредува брзо: „Хана значително се влоши во последните девет месеци“, тажно вели нејзиниот татко Мајкл Вогел. "Уморна е како стара баба. Прашува сè десет пати. Неодамна ја допре шпоретот. Често боли и често паѓа. Сега треба да ја надгледуваме деноноќно".

NCL2 е безмилосна болест

Доцната инфантилна невронска цереоидна липофусциноза тип 2 (NCL2) е една од таканаречените болести на складирање. Мозочните клетки веќе не можат да распаѓаат одредени отпадни материјали. Тие легнуваат, така да се каже, и умираат. Како резултат, детето ги заборава сите ментални и физички способности и на крајот станува беспомошно како новороденче.

Епилептични напади, грчеви во мускулите, слаб сон, немир и халуцинации ја придружуваат болеста. Покрај тоа, децата ослепуваат и имунитетниот систем станува послаб. Кога рефлексот на голтање конечно исчезне, тие треба да се хранат преку цевка. Во одреден момент, примарните функции на животот исто така не успеваат - децата се гушат или срцето престанува да чука.

Со фреквенција од околу еден случај на околу 30,000 раѓања годишно, NCL е исклучително редок, но сепак е најчестата генетска болест на распаѓање на мозокот во детството и адолесценцијата. Се проценува дека од тоа страдаат скоро 400 деца во Германија.

Надеж за децата NCL2

Немаше третман долго време. Само некои симптоми можат да се ослободат со лекови. Но, неодамна се појави надеж за децата NCL2: американската фармацевтска компанија „Биомарин“ разви терапија со ензимска замена која веќе е тестирана на 24 деца во Лондон и Хамбург. Резултатите сè уште не се објавени. Сепак, научниците веќе можат да кажат дека болеста полека напредувала кај третираните деца и дека немало сериозни несакани ефекти.

Бидејќи терапијата е сè уште во првата фаза од студијата, ќе треба најмалку уште една година за лекот да добие одобрување. За Хана е предоцна, дотогаш таа ќе изгуби многу од она што сега може да го стори.

Фармацевтската компанија останува цврста

Затоа, нејзините родители сакаа да пробаат „индивидуален обид за лекување“ со лекот што сè уште не беше одобрен. Тоа е дозволено со закон во Германија ако пациентот има опасна по живот болест и се исцрпени другите опции за третман. Покрај тоа, медицински професионалец мора да преземе одговорност за третманот што сè уште не е одобрен. Професорот Торстен Маркарт, специјалист за ретки болести на специјалната амбуланта за метаболизам во Универзитетската болница Минстер (УКМ), би го сторил тоа за Хана.

По лошата дијагноза, следуваше следниот шок за Мајкл и Стефани Вогел: Биомарин одбива да го предаде лекот за индивидуалниот обид за лекување на Хана. „Напишавме, молевме, демонстриравме, создадовме веб-страница за Хана и започнавме петиција. Над 359.000 луѓе веќе се потпишаа за Хана, но компанијата за лекови не попушта.

"Хана е исто така на списокот на чекање за следната студија за погодените деца - но не знаеме кога ќе дојде. Тоа е многу стресна ситуација за нас", тивко вели Мајкл Вогел.

Ретки болести како NCL се поврзани со огромно страдање. Обично трае со години, често со децении, додека не се постави дијагнозата. Докторскиот маратон на Хана исто така започна во април 2013 година. "Кога започна со училиште во 2012 година, таа не можеше да продолжи. Беше лошо расположено, спиеше лошо, имаше проблеми со видот и ги имаше првите епилептични напади", се сеќава на нејзиниот татко. Но, ниту еден лекар не можеше да ја открие причината. Потребни беа скоро две години за Хана да најде NCL2: едноставен генетски тест за 60 евра донесе страшна сигурност.

Случајот со Хана е особено трагичен

Да беше дијагностициран Хана со NCL порано, ќе имаше големи шанси да биде вклучена во студијата за ензими на Биомарин. „Според моето знаење, Хана ги исполнува сите критериуми за студии“, вели професорот Маркарт. Ова е причината зошто доцната дијагноза на Хана во NCL2 е особено трагична. "Има надеж, но нема пристап. Неразумно е да се чека додека не се одобри ензимската терапија бидејќи NCL2 напредува толку брзо: малите пациенти губат повеќе вештини секоја недела". Тој посочува: "Ако болеста е далеку напредната, терапијата само ги продолжува страдањата. Бидејќи она што го нема веќе не се враќа".

Специјалистот се обиде да преговара за индивидуалниот обид за лекување со фармацевтската компанија. Но, без успех. „Во оваа рана фаза на развој, не можеме да доделиме индивидуални истражувања за терапија надвор од клиничките студии“, рече Биомарин.

Разочарувачка ситуација за семејството Вогел: само ако Хана наскоро ја добие новата дрога, може да се случи чудото што Хана сепак ќе го знае својот единаесетти роденден. Нејзиниот татко критикува: „Ако производителот може сам да одлучи дали треба да издаде лек или не, тогаш овој закон за индивидуални обиди за лекување што сакаат да им помогнат на осудените пациенти е фарса“.

„Тука се повикани политичарите да направат други аранжмани - исто така и за следните Хана“, нагласува професорот Маркарт. „Може да се направи програма за сочувствителна употреба да биде услов и да им се олесни на лекарите да се обидат со индивидуален третман.

„И покрај целата бруталност, дијагнозата е олеснување“

Бидејќи многу лекари дури и не знаат NCL, експертите претпоставуваат голем број на непријавени случаи. Маркарт апелира до родителите: "Ако детето не напредува континуирано, ако забележите подеми и падови во способностите, ова е секогаш знак за предупредување. Јас само можам да ги советувам родителите да го слушаат чувството на цревата, да не се трескаат и да не се откажуваат, додека не добијат дијагноза за своето дете “.

Страдачите треба да контактираат со центар за ретки болести и да се приклучат на група за самопомош. Таму ќе најдете информации, совети за секој ден и разбирање. Ајрис Дајк е претседателка на НЦЛ Групацијата Германија, на која припаѓаат 250 семејства. Нејзината ќерка Клара почина од болеста на десетгодишна возраст. „Никој не може да замисли како е кога детето ја губи целата способност“, вели Дајк. „Не е невообичаено семејствата да се распаѓаат - емоционално и финансиски“. Но, конечно да се постави дијагноза е олеснување за родителите и покрај целата бруталност. Тогаш ќе биде полесно да ги направите вистинските работи за детето.

Родителите и пријателите на Хана започнаа истражувачка група за NCL2. На веб-страницата на Хана, исто така, пристигнаа 400 пораки од луѓе кои нудат совети за тоа како да се подобри квалитетот на животот на Хана. Родителите во моментов ги разгледуваат сите индиции со докторот. "Хана веќе прави логопед и физиотерапија. И таа вози колку што може", вели Мајкл.

Ретки болести често ги погодуваат децата

Во Европската унија, болеста се смета за ретка ако влијае не повеќе од пет од 10 000 луѓе во ЕУ. Постојат околу 8.000 различни ретки болести ширум светот. Околу 80 проценти се генетски, па затоа многумина се забележуваат уште при раѓање или во рано детство. Околу четири милиони луѓе во Германија страдаат од ретка болест. „Ретките“ не се толку ретки. Но, истражувањето и развојот на лекови не се доволно профитабилни за фармацевтските компании. На крајот на краиштата, Федералното Министерство за здравство постави тематски фокус „ретки болести“ за годините 2012 до 2015 година со вкупен обем од пет милиони евра.

Повеќе информации за NCL2

Невронска цереоидна липофусциноза е генерички израз за разни мутации на гени. Родителите имаат еден болен ген и еден здрав ген за NCL. Ако мајката и таткото го пренесат неисправниот ген, болеста може да се појави кај нивното дете. Постојат деца кои се болни од раѓање (вроден НКЛ). Во други, болеста се јавува кон крајот на првата година од животот (инфантилен НКЛ). Најчестите форми започнуваат околу тригодишна возраст (доцен инфантилен NCL) или рана училишна возраст (малолетничка NCL). Децата со NCL2 ретко стареат повеќе од десет до 15 години. Страдачите со малолетничка НКЛ можат да живеат до 30 години и постари и покрај сериозните здравствени проблеми.

  • Веб-страница за Хана: www.hannahs-hoffnung.de
  • Петиција за Хана
  • Lifeивотна приказна на пациентката Клара со NCL2: www.claradyck.de
  • Помош и информации за NCL: www.ncl-deutschland.de
  • Централен информативен портал за ретки болести (ZIPSE): www.portal-se.de
  • Групи за самопомош: orpha-selbsthilfe.de или www.achse-online.de
  • Национален акционен сојуз за лица со ретки болести: http://www.namse.de

Потребни се донации за поддршка на погодените деца како Хана и за унапредување на проекти, истражување и развој на терапија.

Сметка за донации на НЦЛ Група Германија
Број на сметка: 1950208 (IBAN: DE27200100200001950208)
BLZ: 20010020 (BIC: PBNKDEFF)
Поштенска банка Хамбург

  • Чекори на медицина:Lивеење со ретки болести
  • Ретка болест синдром Вилијамс-Берен:Што е работата со Josephозефина?
  • Лексикон за заби:Сите болести од А до Ш.

Важна белешка: Информациите во никој случај не се замена за професионален совет или третман од обучени и признати лекари. Содржината на t-online не може и не смее да се користи за независно поставување дијагнози или започнување на третмани.