Ретки болести зошто се сирачиња со третман и препознавање
Автор: Клаудиу Попа/Датум на објавување: 13-08-2019 08:08
Ретки болести се болести со мала преваленца. Болеста се смета за ретка кога влијае на помалку од 5 лица од 10 000. Сепак, во моментов се познати над 8.000 различни ретки болести. Затоа, иако се нарекуваат ретки, тие се многубројни, комплексни, малку познати од населението и напуштени некаде на работ на медицински истражувања и здравствени системи ширум светот.
Ретки болести или сирачиња?
Во документот „Ретки болести: предизвик за Европа“, подготвен од Европската комисија, се вели дека „помеѓу 5.000 и 8.000 ретки болести влијаат или ќе влијаат на 29 милиони луѓе во Европа“. Што, сепак, значи дека ретките болести не се воопшто невообичаени кога се гледаат како целина. Токму поради оваа причина, здруженијата на пациенти со ретки болести и други невладини организации се залагаат да бидат наречени „сирачиња“ или „сирачиња“, термини што се поблиску до реалноста.
Зошто? Бидејќи ретките болести се во голема мера сирачиња со правилен третман, дијагностицирање и нега. Според Орфанет, референтниот портал за информации за сирачиња и лекови, областа на ретки болести страда од дефицит на медицинско и научно знаење. „Долго време, лекарите, истражувачите и политичарите не беа советувани за ретки болести и до неодамна нема вистинско истражување или политика за јавно здравје за прашања поврзани со оваа област. Нема лек за повеќето ретки болести, но правилното лекување и нега можат да го подобрат квалитетот на животот на погодените и да им го продолжат животот “, велат специјалисти.
Во Романија, фреквенцијата на ретки болести е слична на европските земји. Вкупно, ретки болести заболуваат околу 1,3 милиони луѓе во нашата земја. Повеќето пациенти со ретки болести сè уште немаат корист од правилна дијагноза или комплетен третман и соодветна грижа, според Националната алијанса за ретки болести Романија.
Повеќето ретки болести се генетски болести (80%). Тие се наследни, генерално се пренесуваат од една генерација на друга. Но, тие исто така можат да бидат резултат на спонтана мутација, нова, без сличен случај во семејството порано. Ова може да се случува често во случај на Даунов синдром . Останатите ретки болести немаат наследна компонента, а меѓу нив може да бидат вклучени: ретки карциноми, автоимуни заболувања, вродени малформации, токсични болести, заразни болести и други причини (фактори на животната средина, итн.).
Ретки болести може да се појават од раѓање или рано детство. Но, кај повеќе од 50% ретки болести, првите клинички знаци се појавуваат во зрелоста. Но, без оглед на времето на појава, ретките болести обично се придружени со моторни и/или сензорни тешкотии, кои предизвикуваат физички и/или ментални попречености.
Неисплатливи болести за фармацевтската индустрија
Фармацевтските лаборатории сметаат за непрофитабилни, ретките болести се малку или воопшто не се предмет на истражување. Последици: дијагнозата може да трае неколку години, пациентите имаат само мала количина на третман или, уште полошо, добиваат несоодветен третман, погрешен, штетен.
Сето ова е сигнализирано од Европската комисија во погоре цитираниот документ: „Истражувањата за ретки болести не само што не се доволни, туку се расфрлани и на разни лаборатории низ цела ЕУ. Недостаток на специфични здравствени политики за ретки болести и недостаток на експертиза на терен резултира со одложена дијагноза и тежок пристап до здравствена заштита. Оваа состојба резултира со дополнителни физички, психолошки и интелектуални недостатоци, несоодветни, па дури и штетни третмани и губење на довербата во здравствениот систем, и покрај фактот дека некои ретки болести се компатибилни со нормалниот живот доколку се дијагностицираат на време и се грижат правилно. . Погрешната дијагноза и погрешната дијагноза се главните пречки за подобрување на квалитетот на животот на илјадници пациенти кои страдаат од ретка болест “.
Но, надвор од извештаите и прагматизмот на фармацевтската индустрија, пациентите и нивните семејства се чувствуваат маргинализирани и изгубени во здравствениот и социјалниот систем. Нивните денови се мерат во очекувања, несигурност, изолација и, можеби, трошка надеж.