Сапроптеринот помага во олабавување на диетите со низок фенилаланин

Ние користиме колачиња за континуирано развивање на DAZ.online и за подобро и подобро да ги прилагодуваме на вашите потреби. DAZ.online се финансира преку рекламирање, а за ова се поставени и колачиња. Затоа, користењето на страницата е можно само со согласност за употреба на колачиња. Детали за употребата на колачиња може да се најдат во нашата политика за приватност.

олабавување

Ние користиме колачиња за да го подобриме вашето искуство и да испорачаме персонализирана содржина. Финансирани сме и од рекламирање на кои им требаат колачиња. Затоа, за да користите DAZ.online, треба да се согласите за употреба на колачиња.

"Штета! Но, DAZ.online не може без колачиња, меѓу другото, затоа што ние се финансираме од приходите од рекламирање. Затоа, во моментов не можете да го користите DAZ.online без оваа согласност.

Weал ни е, но не можете да пристапите до DAZ.online без да се согласите со употребата на колачиња.

  • DAZ.online
  • ДАЗ/АЗ
  • ДАЗ 1/2008
  • Сапроптеринот помага, .

Лекови и терапија

Во фенилкетонурија, организмот не може да ја разгради аминокиселината фенилаланин проголтана со храна. Како резултат на акумулацијата во телото, првенствено постои нарушен развој на мозокот, кој без терапија може да се прошири до сериозно ментално и моторно оштетување.

Потребна е доживотна диета

Во моментов, пациентите со фенилкетонурија мора да се придржуваат до строго диета со низок фенилаланин за цел живот. Бидејќи аминокиселината фенилаланин е компонента на скоро сите протеини во исхраната, неопходната диета е најголем психосоцијален товар: Особено храна богата со протеини, како месо, риба или млечни производи, мора целосно да се избегнува. Со цел да се спречи недостаток на протеини и калциум, мора да се земе аминокиселинска смеса без вкус, без фенилаланин, збогатена со витамини, минерали и елементи во трагови. Строгите регулативи за исхраната значително го намалуваат квалитетот на животот, така што искуството покажало дека тие се тешки за одржување во пракса: На почетокот на зрелоста, повеќе од 75% од пациентите со PKU веќе не се придржуваат до прописите за исхрана во соодветна мерка. Несоодветен третман со диети може - по првичен успешен третман во детството - да доведе и до интелектуално оштетување, проблеми во однесувањето и невролошки компликации подоцна во животот.

Автозомно рецесивно наследно метаболичко нарушување

Фенилкетонурија

Фенилкетонурија е најчестото вродено метаболичко нарушување со инциденца во Германија од приближно 1: 7000. Погодените пациенти не можат да хидроксилираат аминокиселина фенилаланин во тирозин поради нарушување на ензимот фенилаланин хидроксилаза. Одредени алтернативни метаболички производи, фенил кетоните, кои се излачуваат преку урината, и го дадоа името на болеста. Постојаното зголемување на количината на фенилаланин во крвта доведува до сериозни нарушувања на менталниот развој и оштетување на мозокот.

Скринингот за новороденчиња, кој се спроведува уште од 60-тите години на минатиот век, овозможува да се дијагностицира болеста директно по раѓањето, но единствената опција за третман е доживотно почитување на строго диета со фенилаланин.

На Сапроптерин му е одобрен статус на лекови без родители од страна на американската ФДА и Европската агенција за лекови ЕМЕА. Доколку биде одобрен, сапроптеринот ќе биде првата терапија со лекови за третман на фенилкетонурија и може да претставува опција за третман за 30-50% од сите пациенти со PKU. Особено за пациенти со лесна фенилкетонурија, т.е. Х. Со преостаната активност од 1 до 3% од ПАХ, администрацијата на сапроперин може да доведе до значително зголемување на квалитетот на животот со опуштање или елиминирање на диетата. Сепак, треба да се очекува дека администрацијата на сапроптерин ќе биде значително поскапа од диетата.

извор

Леви ХЛ, и сор.: Ефикасност на сапропротерин дихидрохлорид (тетрахидробиопертин, 6R-BH4) за намалување на концентрацијата на фенилаланин кај пациенти со фенилкетонурија: фаза III рандомизирана студија контролирана со плацебо. Лансет 2007; 370: 504-510.

Pey AL, Martinez A: Tetrahydrobiopterin за пациенти со фенилкетонурија. Лансет 2007; 370: 462-463.

Мајатепек Е: нарушувања на метаболизмот на протеините. Во: Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag, Минхен 2007 година, 1-то издание, стр. 208-219.