Што е Рет синдром; Ретов синдром Германија е

Замислете: Симптомите на аутизам, Паркинсонова болест, церебрална парализа, епилепсија и нарушувања на анксиозноста .... сите во едно мало девојче

Рет-овиот синдром е доживотно невролошко нарушување предизвикано од случајни мутации на генот наречен MECP2 и е поврзан со тешки телесни попречености. Болеста се јавува непредвидливо во раното детство. По навидум нормалната прва година од животот, детето почнува да губи веќе стекнати вештини. Оваа регресија може да се појави многу брзо или со месеци до години.

Дијагностициран е скоро исклучиво кај девојчиња. Многу од погодените девојчиња достигнуваат зрелост, но тие зависат од 24-часовна грижа во текот на целиот свој живот. Во Германија, преваленцата се проценува на 1: 10,000. Околу 50 деца годишно се разболуваат во Германија. Рет-овиот синдром е втора најчеста попреченост кај девојчињата по Дауновиот синдром. Во моментов во Германија има околу 2000 до 3000 девојчиња и жени со Рет-ов синдром.

Симптоми и заболувања

Овие симптоми и мноштво други симптоми го оневозможуваат независниот и независен живот.

Девојчињата и жените се зависни од 24/7 грижа во текот на целиот живот.

Напади Неправилно дишење. Мелење заби. Тешки дигестивни проблеми. Сколиоза. Остеопороза. Депресија

Нарушувања на спиењето Екстремни нарушувања на анксиозноста Кардиоваскуларни нарушувања Паркинсоничен тремор Одложен раст/низок раст Зголемен мускулен тонус (мускулна хипертензија)

Фази на болеста

1-та фаза: 6-ти - 18-ти месец од животот

Развојот на моторот забавува или доаѓа до застој. Вниманието и активноста се намалуваат. Постои очигледна незаинтересираност за играчките, околината и луѓето.

2-та фаза: 1-ва - 3-та година од животот

Ова е фаза на општа регресија на развојот. Веќе стекнатите вештини се изгубени. Како што е функционалното користење на рацете и говорниот јазик што е веќе стекнат. Ова е исто така време кога често се прави погрешна дијагноза на аутизам во раното детство. Засегнатите деца се социјално и емоционално повлечени. Покрај тоа, има ненадејни крикови и напади од смеа.

3-та фаза: возраст од 2 - 10 години

По ненадејниот и брз почеток на регресија, девојките Рет сега влегуваат во потивка фаза. Аутистичните карактеристики се намалуваат и повторно почнувате да ве интересира вашето опкружување. Комуникациските вештини се подобруваат на различни начини. Сепак, апраксијата и атаксијата се зголемуваат, се зголемуваат стереотипите на рацете и се појавуваат првите напади. Несигурниот одење станува јасен и се појавува или влошува сколиоза.

4-та фаза: од 10-годишна возраст

Однесувањето на контактите продолжува да се зголемува и може да се забележи когнитивниот напредок. Нападите се помалку или помалку добро контролирани што повеќе не се случуваат толку често. Сепак, грубите моторни вештини се влошуваат, а сколиозата и спастичноста доведуваат до неподвижност кај девојчињата.

---