Синдром на Гилберт - најчеста причина за наследна хипербилирубинемија

Преглед

Синдромот на Гилберт е наследна генетска состојба во која едно лице има малку покачено ниво на билирубин. Ова се должи на фактот дека црниот дроб не го процесира правилно, а ефектите се состојат во жолта боја на кожата и белките на очите, односно жолтица.

најчеста

Состојбата се нарекува и семејна жолтица и често е безопасна. Во многу случаи, пациентите дури и не знаат дека страдаат од тоа.

Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.

Содржина на статијата

симптоми

Многу луѓе со Гилберт-ов синдром се асимптоматски, а околу 30% од пациентите научиле дека страдаат од оваа состојба случајно преку разни рутински тестови. Во Гилберт-овиот синдром, црниот дроб не процесира билирубин ефикасно поради наследна генетска абнормалност.

Ова резултира со акумулација на билирубин во телото, проследено со жолтица. Првично, склерозата е прва што пожолтува, а ако нивото се зголеми уште повеќе, можете дури и да ја обоите кожата.

Екстремно високи нивоа на билирубин може да предизвикаат чешање, но тоа не е случај со синдромот на Гилберт, бидејќи нивото не е толку високо.

Фактори кои можат да доведат до мало зголемување на нивото на билирубин се:

- Различни болести;
- инфекции;
- Дехидратација;
- Голем стрес;
- Менструација;
- Екстремен замор;
- неухранетост;
- Нарушувања на спиењето, особено несоница;
- Потрошувачка на алкохол.

Дури и ако нивото на билирубин не е исклучително високо, жолтицата може да биде вознемирувачка за погодените. Истражувачите исто така велат дека жолтицата може да биде придружена со замор и непријатност во стомакот, но потребни се повеќе студии за да се потврди ова.

Третман

Синдромот на Гилберт се смета за безопасен бидејќи обично не предизвикува здравствени проблеми. Како резултат, не е потребен третман.

И покрај тоа што жолтицата може да биде досадна, тоа не треба да биде причина за загриженост. Меѓутоа, ако симптомите се влошат, треба веднаш да се консултирате со вашиот лекар за да исклучите која било друга ситуација што може да го имитира синдромот на Гилберт.

Треба да се напомене дека синдромот на Гилберт не влијае на црниот дроб, освен жолтица нема познати компликации. Спречување на овој синдром не е можно, бидејќи тоа е наследна состојба.

Дури и ако тоа не предизвика компликации, нивото на билирубин треба да му биде познато на вашиот лекар бидејќи може да се меша со администрација на лекови како што се:

- Атазанавир, лек што се користи за лекување на ХИВ инфекција;
- Статини, кои се користат за намалување на холестеролот;
- Иринотекан, кој се користи за лекување на напреднат карцином на дебелото црево.

Вежбањето може да биде вистинска помош, оптимално управување со стресот. Вежбањето исто така треба да биде поврзано со оптимална диета.

Експертите велат дека не се потребни поголеми промени во исхраната. Сепак, правилата што треба да се следат се следниве:

- Потрошувачка на зголемени количини на вода, со цел да се избегне дехидрираност;

- Донесете здрава, урамнотежена исхрана, која содржи многу свежо овошје и зеленчук;

- Следејќи програма за храна, со три оброци и две закуски;

- Избегнување на посни и нискокалорични диети.

ПРИЧИНА

Личноста родена со Гилберт-ов синдром мора да знае дека генот се пренесува од едниот или од двајцата родители. Кога и двајцата родители имаат синдром на Гилберт, шансите да се роди дете се доста големи.

Вклучениот ген предизвикува хипербилирубинемија, што е зголемување на нивото на билирубин во крвта.

Ова се должи на намалената активност на ензимот билирубин-глукоронил-трансфераза, кој го конјугира или претвора билирубинот во форма на вода растворлива откако ќе се ослободи од црвените крвни зрнца на крајот на нивниот живот (приближно 120 дена).

Кога билирубинот станува растворлив во вода, телото може да го излачува како жолчка во дуоденумот, а потоа надвор од телото преку столицата.

Модерната компанија го најавува успехот на нивната вакцина! Има ефикасност од 94,5%

КОВИД-19 може да предизвика губење на слухот и тинитус. СТУДИЈА

Вроден имунитет наспроти стекнат имунитет

Дијагностика

Луѓето со Гилберт-ов синдром обично се дијагностицираат во доцна адолесценција или по 20-та година од животот.

Дијагнозата се заснова на присуство на високо ниво на конјугиран билирубин во крвта и се заснова на соодветна клиничка ситуација. Во некои случаи, генетско испитување може да биде потребно, но ова е исклучително редок.

Дијагнозата може да се потврди со администрација на фенобарбитал, со што се намалува нивото на билирубин и со администрација на интравенски никотинска киселина, со ефект на зголемување на нивото на билирубин.

Зголемено ниво на билирубин обично се забележува или по рутинско тестирање кај асимптоматски пациенти или кога е нарачан профил на црниот дроб затоа што пациентот има жолтица.

Ако резултатите од тестовите покажат дека нивото на билирубин нерастворлив во вода е високо, но другите тестови се нормални, Гилберт-овиот синдром е најверојатната дијагноза.

Синдромот на Гилберт не бара третман, но важно е да бидете сигурни во другите здравствени состојби на пациентот. Примери за други состојби кои можат да предизвикаат покачени нивоа на билирубин и жолтица вклучуваат:

• Акутен хепатитис - е воспаление на црниот дроб и може да биде поврзано со вирусни инфекции, лекови или алкохол;

• Акутен холангитис - воспаление и инфекција на жолчните канали;

• Опструкција на жолчните канали - обично предизвикана од камења во жолчката, но исто така може да биде поврзана со рак на жолчното кесе или жолчните канали. Ракот на панкреасот исто така може да го има овој ефект;

• Хемолитичка анемија - нивото на билирубин во крвта се зголемува кога црвените крвни зрнца или црвените крвни клетки се уништуваат предвреме;

• холестаза - се карактеризира со прекин на протокот на жолчката, кој се задржува во црниот дроб. Ова може да резултира во акутно или хронично воспаление на црниот дроб, како и рак на црниот дроб;

• Криглер-Наџар синдром - оваа наследна состојба влијае на специфичниот ензим одговорен за обработка на билирубин. Како резултат, ќе има вишок на билирубин во крвта;

• синдром Дубин-Johnонсон - овој синдром е наследна форма на хронична жолтица која спречува лачење на конјугиран билирубин од клетките на црниот дроб;

• Псевдоиктер - е безопасна форма на жолтица во која пожолтувањето на кожата произлегува од вишок бета-каротин, не како резултат на вишок билирубин.

Обично, прекумерната потрошувачка на моркови, тиква или диња може да доведе до жолто-портокалова боја на кожата, понекогаш наречена и каротенодерма.

Така, лекарот може да побара разни дополнителни испитувања за да открие која било друга причина за зголемување на нивото на билирубин. Тестовите што се користат за откривање на други состојби се претставени со:

- Ултразвук на црн дроб;
- КТ скен на стомакот;
- МНР испитување на црниот дроб и жолчното кесе или целиот абдомен;
- Ендоскопски преглед, особено во дуоденумот;
- Пост за да се набудуваат промените во нивото на билирубин;
- Генетско тестирање.

совети

За полесно справување со Гилберт-овиот синдром, секој со оваа состојба може да разгледа неколку совети, како што се:

- Прифаќање на сопственото здравје и информирање на лекарите за тоа, бидејќи лековите можат да пречат на високо ниво на билирубин;
- Усвојување на здрав и балансиран план на исхрана;
- Избегнување на стрес, понекогаш помагање на одредени стратегии, како што се медитација и масажа;
- Редовно вежбање;
- Избегнување на алкохол;
- Разговарајте со психолог.