Синдром на Прадер-Вили - приближен
Резиме
- Дефиниција:Синдромот Прадер-Вили (PWS) е вродена попреченост со физички и ментални симптоми предизвикани од генетски дефект на хромозомот 15. Ризикот се зголемува во следните бремености, во зависност од генетската грешка што беше причина за првата бременост.
- Фреквенција:Преваленцата е помеѓу 1: 10,000 и 1: 25,000, во зависност од критериумите за вклучување и популацијата.
- Симптоми:Во првата година, повеќето деца покажуваат јасна слабост во пиењето, подоцна се развива прекумерно, компулсивно чувство на глад, што може да доведе до вишок тежина на неконтролиран начин. Карактеристична е изразената мускулна хипотензија. Типични симптоми како што се интелектуална попреченост, тешкотии во учењето, дебелина и карактеристичниот изглед може да варираат во сериозноста.
- Наоди:Карактеристичните карактеристики на лицето вклучуваат: бадем во облик на очи, аглите на устата повлечени надолу, тесен облик на череп, страбизам и тенка горна усна. Хипогонадизам е исто така честа појава. Децата со PWS се склони кон застој во растот и низок раст.
- Дијагноза:Во повеќето случаи, дијагнозата може да се постави со користење на генетско тестирање.
- Третман:Терапијата е симптоматска и вклучува, меѓу другото,. третман со хормони за раст (намалување на процентот на телесни масти и зголемување на мускулната маса).
Генерални информации
дефиниција
- Синдромот Прадер-Вили (PWS) е вродена попреченост со физички и ментални симптоми предизвикани од генетски дефект на хромозомот 15. Тоа е водечка причина за генетска дебелина. 1-2
- Дијагнозата често се поставува во првата година од животот врз основа на типични симптоми. Доенчињата со PWS покажуваат изразена хипотензија на мускулите, што може да вклучува покажува тешкотии при подигнување и држење на главата и тешкотии при внесување храна. Слабоста за пиење кај доенчиња се заснова на нарушување на регулацијата на апетитот, како и тешкотии при цицање и голтање како резултат на изразената хипотонија на мускулите на устата. Понекогаш, сепак, PWS не се дијагностицира до рана училишна возраст, бидејќи клиничките симптоми можат да бидат релативно неспецифични, особено во возраста на детето, а краниофасцијалниот дисморфизам е само слабо изразен. 3-4
- Синдромот за прв пат е опишан во литературата во 1950-тите. 5
Дали сакате да прочитате понатаму?
Нарачајте ја вашата претплата на Deximed сега.
Врз основа на докази, ориентирани кон упатства и секогаш ажурирани.
дијагноза
терапија
Тек на болеста, компликации и прогноза
Следење
Информации за пациентите
Илустрации
надворешна врска
Ова е врска до надворешна веб-страница за чија содржина Дексимед не е одговорен.
Молткестрассе 13
79098 Фрајбург
„Во метежот и вревата на мојата секојдневна пракса, секогаш вреди да се погледне набрзина Дексимед: едноставни, прецизни и независни одговори.“ (Д-р Мед. Ханс-Ото Вагнер)
Информативниот систем за доктори Приближен со фокус на грижа за матичен лекар се заснова на координација на содржината со Германското друштво за општа медицина и семејна медицина (ДЕГАМ).
Дексимид и ДЕГАМ имаат заедничка цел: да ја зајакнат семејната медицина и да обезбедат оптимална и непогодена грижа за пациентот.
Оваа веб-страница е заверена од Фондацијата Здравје на нет.
Кликнете тука за да го проверите
Дадената содржина е наменета само за неутрални информации. Gesinform не претпоставува никаква гаранција или гаранција за комплетноста, квалитетот, точноста или актуелноста на дадените информации и содржини. Дадените информации и содржина не претставуваат реклама за опишаните или споменатите методи, третмани или лекови.Дексимед не поставува никакви дијагнози и експресно не дава никакви совети или препораки во врска со третманот на специфични болести Секоја употреба, апликација или доза е експресно на сопствен ризик на корисникот.
Со користење на Дексимед, вие ги прифаќате нашите услови и декларацијата за заштита на податоците.