Синдром на рефсум - Причини, симптоми и третман
Во рамките на Синдром на рефсум лекарот разбира наследно и епизодно метаболичко нарушување. Симптомите влијаат на внатрешните органи, централниот нервен систем, периферниот нервен систем и скелетот, како и кожата. Болеста во голема мера се става во ќор-сокак со диета со ниска фитанска киселина и плазмафереза.
Содржина
Што е синдром на рефсум?
На Синдром на рефсум или исто така Болест на Рефсум-Калке е таканаречена хередоатаксија. Изгледот исто така се нарекува Болест на рефсум-Тиебаут, кога Heredopathia atactica polyneuritiformis или Рефсумова болест познат Хередоатаксијата се генетски нарушувања на централниот нервен систем. Главниот симптом на овие болести е атаксија, односно нарушувања на мускулно-скелетниот систем.
Рефсумовиот синдром е предизвикан од пероксизомно метаболичко нарушување. Пероксизомите се користат во организмот за разградување на метаболитите. Овој распад е нарушен кај Рефсумовата болест. Затоа, фитаничната киселина се акумулира и особено има атактички последици. Норвешкиот Сигвалд Рефсум за прв пат ја документирал болеста во 20 век и му го дал своето име. Рефсумовиот синдром често се нарекува наследна и моторна чувствителност на невропатија.
причини
Протеинот пероксин-7 е одговорен за транспортот на фитанол-CoA-хидроксилаза, што ја прави можна деградацијата на фитанинската киселина. Рефсумовата болест е таква генетски хетерогена болест. Неуспехот на хромозомот десет обично е поврзан со дефект на транспортниот протеин или метаболичкиот ензим. Болеста се пренесува на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека и хомологните хромозоми треба да го носат дефектот за да може да се појави.
Симптоми, заболувања и знаци
Чувството на вид, како и централниот нервен систем, скелетниот систем и органскиот систем може да предизвикаат поплаки кај Рефсумовата болест. Ноќното слепило е најчестиот ран симптом. Повеќето пациенти страдаат од прогресивна пигментоза во мрежницата. Тоа е, нивните мрежни клетки се дегенерираат. Оваа дегенерација е поврзана со дефицит на видното поле, а подоцна понекогаш и со слепило.
Исто така, може да се појават неконтролирани движења на очите и ненадејно заматување на леќата. Кожата на пациентот често страда од нарушувања на корнификацијата. Некои пациенти исто така го губат чувството за мирис, страдаат од непостојан одење или го губат чувството за сопствена просторна положба. Тремор на намера и губење на слухот понекогаш ги придружува споменатите симптоми.
Исто така, типични симптоми на метаболичко нарушување се неуспеси во тетивните рефлекси или оштетување на периферниот нервен систем. Скелетниот систем понекогаш е под влијание на деформации, како што се деформација на прстот или ненормално изразени лакови на стапалото. Исто така, може да се појават срцеви аритмии или дефекти на мочниот меур.
Дијагноза и тек на болеста
Лекарот ја поставува дијагнозата на Рефсумовиот синдром со откривање на фитанична киселина во урината и плазмата. Болеста напредува на релапсен начин. Рецедив може да биде проследен со период на релативна слобода на симптомите. Како по правило, симптомите не се повлекуваат целосно. Може да се замислат само делумни ремисии. Акутно влошување на болеста се јавува, на пример, во контекст на метаболички стрес. Дури и со инфекции, за време на намален внес на калории или за време на бременост, може да се појави забележливо влошување.
Компликации
За време на Рефсумовата болест се јавуваат разни компликации и долгорочни ефекти. Дегенерацијата на мрежничните клетки е поврзана со дефекти на видното поле, нарушувања на видот и, подоцна, честопати и со целосно слепило. Нарушувања на корнификацијата може да се појават во областа на кожата. Некои пациенти страдаат од непостојана одење и нарушувања на координацијата - и двете можат да предизвикаат несреќи и падови.
Понатаму, тоа може да доведе до губење на чувството за мирис и губење на слухот. Во понатамошниот тек, метаболичкото нарушување предизвикува оштетување на периферниот нервен систем и губење на тетивните рефлекси. Во тешки случаи, се јавува деформација на скелетниот систем. Погодената личност тогаш страда, на пример, од абнормално изразено заоблување на стапалото или деформација на прстот.
Срцеви аритмии и дефекти на мочниот меур се исто така типични компликации. Терапија за синдром на Рефсум носи ризик од несакани ефекти и интеракции од администрираните лекови. Ако пациентот треба да се лекува преку миење крв, ова може да биде придружено со инфекции, оштетување на крвните садови и срцеви заболувања. Не може да се исклучи ниту оштетување на бубрезите.
Ако метаболичкото нарушување се третира хируршки, што е особено потребно во случај на малформации, тоа може да доведе до воспаление, крварење, секундарно крварење и повреди на нервите. Нарушувања на заздравувањето на раните или лузни може да се развијат по операцијата.
Кога треба да одите на лекар?
Синдромот на рефсум секогаш треба да се лекува од лекар. Оваа болест не се лекува самостојно и, во повеќето случаи, општата состојба на засегнатото лице се влошува ако не се започне со третман. Средствата за самопомош се исто така релативно ограничени.
Треба да се консултира лекар со синдром на Рефсум, ако засегнатото лице страда од разни дефекти на видното поле. Во најлош случај, ова може да доведе до слепило. Губење на слухот исто така може да укаже на синдром и треба да го испита лекар ако се појави подолг временски период и не помине самостојно. Бидејќи Рефсумовиот синдром е поврзан и со срцеви проблеми, засегнатото лице треба редовно да се прегледува.
Дијагнозата и третманот на Рефсумовиот синдром може да ги спроведе општ лекар или офталмолог. Обично нема посебни компликации.
Третман и терапија
Во акутна фаза, Рефсумовиот синдром обично се третира со плазмафереза. Машина слична на машината за дијализа ги филтрира патолошките супстанции од крвта и потоа ја враќа сопствената крв на пациентот во неа. Ако во моментот нема разгорување, диетата со ниска фитанска киселина служи за одложување на разгорувањето. Во повеќето случаи, оваа диета во голема мера ја носи болеста во ќор-сокак. Луѓето внесуваат просечно 100 милиграми фитанска киселина дневно.
Како дел од диетата, пациентите со Рефсумов синдром трошат само околу десет милиграми фитанска киселина дневно. Млечни производи и месо од преживари обично се бришат целосно бидејќи содржат најмногу фитанска киселина. Со цел да се блокира мобилизацијата од масното ткиво, важен е избалансиран внес на калории. Честопати специјалната диета на пациентот е комбинирана со администрација на витамини А, Ц и Е. Нормално, овие мерки овозможуваат заздравување на промените на кожата и делумно или целосно повлекување на невропатиите.
Промените во сетилото за вид и мирис можеби не се намалуваат со диетата. Од друга страна, тие често не напредуваат понатаму преку мерките на диета. Лекарот редовно ја проверува концентрацијата на фитанинска киселина во крвта. Ако концентрацијата не може да се намали со споменатите мерки, плазмаферезата понекогаш може да биде индицирана дури и во не-акутни фази.
Рефсумовиот синдром засега не се лекува, бидејќи нема достапни каузални терапии, само симптоматски терапии. Во зависност од симптомите, лекарот може да спроведе дополнителни мерки на терапија. Во случај на промени на кожата, дерматолошките производи можат, на пример, да ги ублажат симптомите.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Рефсумовата болест досега не може да се спречи. Или некое лице го носи генетскиот дефект или не. Сепак, не секој дефект треба да резултира со појава на болест. Барем тешки релапси може да се спречат кај Рефсумовата болест. На пример, носителите на дефектот треба да избегнуваат метаболички стрес.
После нега
Оние погодени со Рефсумов синдром обично имаат многу малку и само многу ограничени мерки на располагање за директна следење, така што идеално треба да се консултира лекар во рана фаза и да се започне третман со оваа болест. Бидејќи ова е генетска болест, не може да се појави независно заздравување.
Ако сакате повторно да имате деца, треба да се изврши генетски преглед и советување со цел да се спречи повторното појавување на рефсумовиот синдром кај потомците. Рефсумовиот синдром обично се третира со помош на физиотерапија или физиотерапија. Засегнатите исто така можат да повторат многу од вежбите во нивниот дом и со тоа да го забрзаат заздравувањето.
Повеќето од погодените од Рефсумовиот синдром зависат од земање лекови. Треба да се следат сите упатства на лекарите. Исто така, мора да се почитува пропишаната доза и редовното внесување. Во многу случаи, очекуваниот животен век на заболеното лице е значително намален како резултат на болеста.
Можете да го направите тоа сами
Во случај на Рефсумов синдром, прво и основно мора да се следи конзистентна диета со малку фитанска киселина. Засегнатите луѓе не треба да консумираат повеќе од 10 милиграми фитанска киселина дневно. Ова може да се постигне со следење на диета која содржи малку говедско и млечни производи и наместо тоа содржи храна богата со витамини и растителни влакна. Во исто време, мора да се внимава да се обезбеди адекватен внес на калории. Ова ја избегнува неконтролираната мобилизација на фитанинската киселина во масните клетки.
Покрај тоа, се применуваат општи мерки како што се доволно вежбање и избегнување на стрес. Погодените луѓе мора да обрнат внимание на сигналите за физичко предупредување. Ако се појават невообичаени симптоми и покрај диетата, се препорачува лекар. Бидејќи синдромот Рефсум е метаболна болест, најдобриот начин за лекување на болеста е контролирана диета. Сепак, секогаш мора да се земаат лекови. Лекарот треба да биде информиран за какви било несакани ефекти на препишаните препарати.
После плазмафереза, се применува одмор и одмор во кревет. Замената на крвната плазма е огромно оптоварување на телото и соодветно на тоа бара добра последователна нега. Пациенти со благи поплаки, исто така, можат да користат хомеопатски лекови доколку е потребно.