Синдром на сираче Срцева Магенис
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Синдром Смит-Магенис
Синдромот Смит-Магенис (СМС) е сложена генетска болест со интелектуален дефицит со различна тежина, нарушувања на спиењето, аномалии на краниофацијал, малформации на скелетот, психијатриски абнормалности и одложен јазичен и моторен развој.
ОРФА: 819
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на СМС се проценува на 1: 15 000 до 1: 25 000. СМС е опишана во сите етнички групи ширум светот, но веројатно е недоволно дијагностицирана. И двата пола се подеднакво погодени.
Клинички опис
Етиологија
Во 90% причината е бришење од 17p11.2 вклучувајќи го генот RAI1 и кај 10% мутација на овој ген.
Дијагностички процедури
Првичното клиничко сомневање и последователната молекуларна анализа на генетскиот дефект доведуваат до дијагноза.
Диференцијална дијагноза
Диференцијални дијагнози се Даунов синдром, Вилијамс синдром, синдром на микроделеција 2q37, синдром Прадер-Вили, синдром на бришење 22q11, синдром Сотос и синдром на бришење 9q34.
Пренатална дијагностика
Скоро сите (но не сите) случаи се индивидуални случаи во семејството, затоа треба да се понуди пренатална дијагностика во следната бременост. Ако се најде бришење кај пациентот, се препорачува да се испитаат хромозомите на родителите за да се исклучат преместувањата или другите преуредувања што можат да влијаат на ризикот од повторна појава. Ризикот за децата од засегнатите да наследат СМС е 50%.
Менаџмент и третман
За третман на пациентот е неопходна внимателна проценка на когнитивниот и физичкиот развој, дефицитот на однесување и сериозноста на системските промени и малформациите на органите. Третманот е симптоматски и се состои како додаток на администрација на психотропни лекови за подобра будност, намалување на хиперактивноста и стабилизирање на однесувањето при лекување на нарушувања на спиењето. До денес, не е докажано дека ниту еден режим на третман е ефективен. Внимателните невролошки контроли, вклучително и ЕЕГ, имаат за цел да забележат можни субклинички напади. Се препорачува психосоцијална поддршка и совет од семејството.
прогноза
Прогнозата се одредува според возраста при поставување на дијагнозата, сериозноста на симптомите и соодветноста на терапевтските интервенции. Податоците за очекуваниот животен век сè уште не се доволни, но некои пациенти се постари од 80 години.
Рецензент: Д-р Сара ЕЛСЕА - д-р С ГИРИАЈАН - Последно ажурирање: Април 2011 година