Синдром на Вилијамс-Берен „I’mал ми е што не можам да ти помогнам“
Да се биде мајка е прекрасно и понекогаш е навистина тешко. Да се биде мајка на посебно дете е уште потешко. Додека некои се грижат кога нивното дете конечно ќе научи да јаде со лажица, мајките како Ана се грижат дали нивното дете некогаш ќе може да јаде сам.
Писмото на Ана до нејзината мала ќерка Ела е потсетник за тоа колку можеме да им бидеме благодарни на нашите деца, особено кога тие се здрави.
„Мое мало душиче,
Боли кога гледате како ги чувате децата додека играат - но не можете да трчате со нив.
Толку многу боли да се види дека сакате да комуницирате нешто - и луѓето не ве разбираат затоа што не можете да зборувате.
Боли кога гледате дека не можете да јадете - но другите деца околу вас со радост уживаат во својата храна.
Многу ми е жал како се борите со стравовите и болките секој ден - додека другите деца го откриваат светот среќно и безгрижно.
Боли кога гледаме паника во твоите очи затоа што сме повторно во болница или кај лекар. Видовте премногу во вашиот краток живот.
Ела во клиниката. Фото: приватно
Го измачува моето срце кога гледам како ме гледаш очајно и твоите погледи ми кажуваат: „Мамо помогни ми!“ - но не можам да ти помогнам затоа што медицинските третмани се едноставно потребни.
Толку многу ме боли да знаете низ што сте поминале и колку пати сте се бореле за својот живот. Дека треба да продолжите да се борите цел живот и дека можете да не напуштите засекогаш во секое време.
Оваа болка е најлошата што може да ја издржи мајката. Да го видам моето дете како страда, ме боли страшно, секој ден одново.
А сепак има и прекрасни моменти, секој ден!
Моето срце се отвора кога ќе ги видам твоите сјајни очи и твојата животна радост.
Колку сте среќни кога научивте нешто ново по долг период на вежбање и се гордеете со тоа.
Сакам да видам колку уживате во ситниците.
Полна со ieои де вивре: малата Ела. Фото: приватно
Сакаш толку безусловно и можам да го чувствувам секој ден одново.
Срцето ми се крева кога гледам колку ги сакаш твоите браќа и сестри и колку тие те сакаат.
Јас сум толку горд на тебе. Можете да го освоите секое срце за кратко време и да ги заразите сите со вашата желба за живот.
Ти ми покажуваш дека борбата вреди. Дека сакате да живеете и никогаш да не се откажувате. Ти ми покажуваш што е важно во животот. Ти ми даваш сила да продолжам Вие сте мојот пример. Јас секогаш останувам покрај тебе, без разлика по кој пат треба да одиме!
И јас секогаш ќе се борам за тебе исто како што правиш секој ден.
Ана веќе го опиша животот на Ела со синдромот Вилијамс-Берен во овој напис. Овој генетски дефект е навивач на природата што може да влијае на кој било од нас. Ова е нешто што мора да го запомните повторно и повторно кога ќе видите деца како Ела (и нивните мајки). Ела сега има три години. Таа е малку борец и поминува низ животот неверојатно храбра. Само оваа година, Ела повторно имаше повеќе операции.
Сите можеме да сториме многу повеќе за да им го олесниме животот и да ги поддржиме. Со споделување на нивните приказни и подигнување на свеста, донирање за истражување и вклучување или едноставно прашување во реалниот живот на засегнатите мајки и деца како да им помогнат.
Што е ова Синдром Вилијамс-Берен?
Синдромот Вилијамс-Бирен е генетски дефект на хромозомот 7 што се јавува при формирање на герминативни клетки преку губење на генетски материјал. Забележителни знаци на болеста се карактеристичниот израз на лицето, малформациите во срцето и доцнењето со менталниот развој. Синдромот за прв пат беше опишан во раните 60-ти години на минатиот век од страна на новозеландскиот кардиолог Вилијамс и детскиот кардиолог од Гетинген, Беурен, поради што од тогаш го носат името по нив. Синдромот е една од ретките болести, околу еден од 7.500 - 10.000 луѓе се погодени од генетски дефект.
Кои се симптомите на генетскиот дефект?
Дијагнозата често се поставува само во градинка или во основно училиште, бидејќи симптомите се честопати непознати и тешко се доделуваат поради нивната специфичност и реткоста на болеста.
Покрај тоа, не сите карактеристики се подеднакво изразени кај сите пациенти.
Најчестите симптоми се:
- Васкуларни стегања и промени, особено во близина на срцето
- типични карактеристики на лицето
- кривогледство
- низок раст
- лесна до умерена интелектуална попреченост
- Одложувања во развојот (на пр. Одење и зборување)
- Тешкотија во јадење и пиење
- чувствителност на бучава
- музички талент
Дали е ова Синдромот Вилијамс-Берен се лекува?
Синдромот не може да се излечи бидејќи причината е губење на неколку гени во седмиот хромозом, односно генетска грешка. Сепак, постојат некои методи на терапија кои ги поддржуваат децата особено во нивниот развој и на тој начин им даваат индивидуален степен на независност.
Која е терапијата за синдромот?
Особено децата можат да бидат поддржани во нивниот развој преку физиотерапија, работна терапија и помошно образование. Предуслов за ова, сепак, е синдромот да се препознае и дијагностицира во рана фаза, што, поради ретките симптоми, често се случува само во возраст од градинка или основно училиште. Во однос на тешкотиите во исхраната и пиењето и честите нарушувања во пиењето и цицањето кај засегнатите деца, се препорачува и логопедија. Поради високото ниво на калциум во крвта, многу луѓе исто така треба да обрнат поголемо внимание на нивната исхрана. Со напредувањето на возраста, сколиозата, може да се појави деформација на 'рбетот. Операциите во срцето и бубрезите исто така можат да станат неопходни во текот на животот.
Колку е очекуваниот животен век на луѓето со Синдром Вилијамс-Берен?
Очекуваниот животен век на луѓето со Вилијамс-Беурен синдром е ист како и кај здравите луѓе, се додека не страдаат од сериозни органски малформации или други медицински проблеми. Засегнатите можат да постигнат индивидуално ниво на независност со соодветна поддршка. Како и да е, тие обично зависат од помош и поддршка за цел живот.
Повеќе информации за болеста и поддршка можете да најдете овде.
Како роден и роден жител на Хамбург, живеам со моето момче и нашата петгодишна ќерка во најубавиот град во светот - се движиме исклучени! Пред судбината да ме донесе во Ехте Мамас, работев за разни издавачи на списанија. Сакам вкусна храна, гласна рок музика, па дури и малку вежбање од време на време.