Спинална мускулна атрофија: причини, симптоми, третман
Софи Мацик е хонорарна писателка на медицинскиот тим НетДоктор.
Спинална мускулна атрофија (СМА) е наследна болест при која умираат одредени нервни клетки (моторни неврони). Ова доведува до дегенерација на мускулите и општа слабост. Најчесто се погодени деца. Каузален третман не е можен. Сепак, новоодобрен лек може да го стабилизира или дури и да го подобри здравствениот статус. Прочитајте повеќе за атрофија на мускулите на 'рбетот тука.
Спинална мускулна атрофија: опис
'Рбетната мускулна атрофија е наследна нервна болест предизвикана од генетски дефект што значи дека протеинот што им е потребен на мускулите не се произведува во доволни количини. Како резултат, атрофија на нервните клетки кои би требало да пренесуваат информации од централниот нервен систем до мускулите (алфа-моторни неврони).
Со распаѓање на овие нервни клетки, мускулите се снабдуваат со помалку сигнали отколку што е случај кај здрави луѓе. Мускулните клетки кои не се користат многу се распаѓаат со текот на времето. Во текот на неколку недели, месеци и години (во зависност од формата на болеста), мускулната атрофија на 'рбетот постепено доведува до распаѓање на мускулните клетки. Како резултат, силата на пациентот прво се намалува, подоцна нивниот опсег на движење е дополнително ограничен малку по малку. Ако болеста не се лекува, моторните вештини што веќе се стекнале може да се изгубат.
'Рбетната мускулна атрофија станува видлива кога веќе се дегенерираат голем број мускулни клетки. Пациентите имаат многу тенки раце и нозе и често свиткани грб. Типични се и неусогласеноста на нозете и деформацијата на горниот дел од телото. Децата кои развиваат спинална мускулна атрофија во првите неколку месеци од животот честопати дури и не учат да се движат - на пример, да ја држат главата или да се свртат на грб. Во случај на други форми на болест, сопствената подвижност е толку ограничена во подоцнежните фази што погодените веќе не можат да одат, да јадат или да извршуваат други активности сами. Ако 'рбетната мускулна атрофија влијае и на респираторните мускули, неопходна е вештачка вентилација и исхрана. Во екстремни случаи може да доведе до респираторна слабост, а со тоа и смрт.
'Рбетната мускулна атрофија е поделена на различни форми. Оваа класификација се заснова на сериозноста на болеста и времето во кое се појавуваат првите симптоми (време на манифестација). Класификацијата на формите е важна за да се процени третманот и прогнозата за мускулна атрофија на 'рбетниот столб:
SMA тип 1
Тип 1 СМА е исто така познат како „акутна инфантилна СМА“ или, според првиот човек што ја опишал оваа болест, како „болест на Вердниг-Хофман“. Спинална мускулна атрофија тип 1 се појавува во првите шест месеци од животот. Децата родени со СМА тип 1 се познати и како „флопи новороденчиња“. Овој термин се однесува на мускулна слабост која влијае на целото тело (т.е. генерализирана). На пример, децата со СМА тип 1 не можат да ја држат главата самостојно и не можат да седат сами на напредна возраст. Нивниот животен век е значително намален. Околу две третини од сите деца со СМА тип 1 умираат од застој во дишењето пред да наполнат три години.
SMA тип 2
Спинална мускулна атрофија тип 2. се нарекува и „хронична доцна инфантилна мускулна атрофија на спиналот“ или „средна спинална мускулна атрофија“ Првите симптоми на оваа форма на болест се појавуваат на возраст од осум до 18 месеци. и мускули на бутот. Очекуваниот животен век на пациентите е околу 10-20 години.
SMA тип 3
Спинална мускулна атрофија тип 3 е позната и како „јувенилна спинална мускулна атрофија“ или „болест на Кугелберг-Валандер“. Првите симптоми се појавуваат на возраст од три до 30 години. Атрофијата на мускулите е само слаба. Седењето и стоењето обично се можни. Само одење е можно само во ограничена мерка. Луѓето кои се погодени од СМА тип 3 имаат само малку намален животен век.
Спинална мускулна атрофија: инциденца
'Рбетната мускулна атрофија е релативно ретка болест, која погодува околу 1500 луѓе во Германија. Инфантилната форма влијае на околу едно од 25.000 новороденчиња, поретка малолетничка форма е околу едно од 75.000 новороденчиња. И покрај овие бројки, СМА тип 1, на пример, е една од најчестите наследни болести кај доенчињата.
Слична болест: Булбарна мускулна атрофија
Спиналната мускулна атрофија често се сумира како булбозна мускулна атрофија. Вториот покажува симптоми слични на оние што се класични за мускулна атрофија на 'рбетниот столб. Сепак, булбарната мускулна атрофија има мутација на друг ген (во генот на андрогениот рецептор, познат и како генот AR). Покрај мускулната слабост (пред се во нозете) и грчевите во мускулите, машките пациенти страдаат и од сексуални нарушувања. Чести проблеми се импотенција или атрофија на тестисите. За разлика од 'рбетната мускулна атрофија, луковичната мускулна атрофија се јавува многу ретко кај деца или адолесценти. Главно се погодени млади возрасни лица.
Спинална мускулна атрофија: симптоми
Мускулна атрофија на 'рбетот генерално доведува до слабост на мускулите: Поради распаѓање на нервните клетки, мускулните влакна се помалку стимулирани отколку кај здрави луѓе. Мускулните влакна кои не се стимулираат со текот на времето се намалуваат и на крајот се распаѓаат (атрофија на мускулите). Во зависност од формата на болеста, оваа мускулна слабост се манифестира преку различни симптоми.
SMA тип 1
Со СМА тип 1, симптомите се појавуваат во првите шест месеци од животот. Се појавува генерализирана мускулна слабост што влијае на целото тело. Покрај тоа, тензијата помеѓу мускулите се намалува. Лекарите зборуваат за хипотонија.
Кај новороденчињата, оваа мускулна слабост првично се покажува со типично држење на нозете, што потсетува на жаба што лежи (позиција на нога на жаба). Нозете се свиткани, колената аголни нанадвор, а стапалата навнатре. Во повеќето случаи, исто така, не е можно да се подигне или држи главата независно. На напредна возраст, децата со СМА тип 1 не можат да седат или да одат сами. Многу деца не можат да зборуваат, бидејќи може да бидат засегнати и мускулите на јазикот.
Друга карактеристика на 'рбетната мускулна атрофија тип 1 е обликот на горниот дел од телото: мускулите на градите и грбот не се правилно развиени. Ова му дава на горниот дел од телото форма налик на bвонче (bвонче). Поради слабиот развој на мускулите во градите и грбот, засегнатите усвојуваат свиткано држење на телото. Често, исто така, постои зголемена искривување на 'рбетот (сколиоза). Наведната и свиткана поза предизвикува проблеми со дишењето. Карактеристично е многу брзо и плитко дишење (тахипнеа).
SMA тип 2
Спинална мускулна атрофија тип 2 предизвикува симптоми само на возраст од осум до 18 месеци. Погодените деца можат да седат сами, но обично ниту учат да стојат, ниту да одат. Дегенерацијата на мускулите е особено очигледна во потколениците и бутовите. Покрај тоа, слабоста на мускулите во градите може да ги деформира градите. Клинички се зборува за таканаречена инка на дојка.
SMA тип 3
Спинална мускулна атрофија тип 3 се јавува по тригодишна возраст и пред 30-та година од животот. Погодените луѓе можат да седат, да стојат и да одат сами. Обично дегенерацијата на мускулите е само мала. За време на неколку години, перформансите можат да бидат ограничени: На почетокот, на погодените им е тешко да се занимаваат со спорт, но и да качуваат скали или да носат торби за купување. По многу години, спинална мускулна атрофија тип 3 го отежнува или оневозможува трчањето и кој било друг напор, дури и кај постарите луѓе. Генерално, симптомите се многу пониски отколку во другите две форми на болеста. Спинална мускулна атрофија тип 3 обично не го ограничува животниот век воопшто или воопшто и само малку го намалува квалитетот на животот.
'Рбетната мускулна атрофија: причини и фактори на ризик
'Рбетната мускулна атрофија е наследна болест. Причината за дегенерација на нервните клетки и мускулите е генетска промена. Спинална мускулна атрофија се заснова на промена (мутација) во таканаречениот SMN ген (SMN = Survival of Motor Neurons).
Спинална мускулна атрофија: прегледи и дијагноза
Ако постои сомневање за спинална мускулна атрофија, неопходни се разни прегледи за појаснување. Прво на сите, прецизно е забележана медицинската историја на пациентот (анамнеза). За бебиња и мали деца, родителите даваат информации тука. Кога земате анамнеза, имате можност да опишете промени и абнормалности во однесувањето на вашето дете (или себе си). Тогаш лекарот може да поставува прашања како
- Дали имало случаи во вашето семејство со слични симптоми?
- Дали сте свесни за некакви наследни болести во вашето семејство (евентуално и спинална мускулна атрофија)?
- Кога првпат ги забележавте симптомите?
- Дали симптомите се влошија откако првпат ги забележавте?
Физички прегледи
По полагањето на медицинската историја, ќе се одржи физички преглед. Во случај на мали деца, на пример, се спроведуваат тестови за да се утврди дали тие можат да ги држат главите исправени самостојно, дали (постарите) деца веќе седат сами или можат да ги движат рацете или нозете сами.
Тестови за вежбање се вршат кај возрасни осомничени за мускулна атрофија на 'рбетниот столб. На пример, се проверува колку сила можат да соберат засегнатите и колку долго можат да ја задржат. Исто така се тестира издржливост. Покрај тоа, се тестираат рефлексите. Чекан се користи за потчукнување на разни тетиви, на пример на пета или под колено, а реакцијата се проверува.
Бидејќи симптомите што се јавуваат не се карактеристични само за спинална мускулна атрофија, диференцијацијата од другите болести е многу важна. Може да бидат потребни дополнителни прегледи на нервите и мускулите. Често се мери брзината на спроводливост на нервите (со употреба на електроневрографија, ENG) или мускулите (со употреба на електромиографија, ЕМГ).