Студии за рана бременост NIPT, EST; Ко

Прентал медицината е често контроверзна. Во септември 2019 година, по жестока политичка дискусија, беше одлучено дека постапката за пренатален лекарски преглед, поточно неинвазивниот пренатален тест (НИПТ), ќе биде признаен како придобивка за здравствено осигурување во оправдани индивидуални случаи и по медицински совет. Ова значи дека трошоците се покриваат со законско здравствено осигурување. Се тврди дека пренаталната медицинска дијагностика треба да биде достапна за сите идни родители и дека нема финансиски причини да зборуваат против тоа. Покрај тоа, дијагностички пункции, како што се земање примероци од хорионски ресички (CVS, пункција на плацентата) и амниоцентеза (наизменична струја, испитување на амнионска течност), кои претставуваат значително поголем ризик за бременост, се повеќе се распределуваат со.

Етички последици од пренаталната дијагностика

Многу здруженија за инвалиди извикуваат: Постои голема загриженост дека пренаталните дијагностички прегледи ќе бидат извршени целосно нефилтрирани и во принцип и дека ќе бидат „избрани“ деца со Даунов синдром (трисомија 21) или други генетски аномалии.

Исто така, честопати има два „кампа“ меѓу идните родители: Оние кои сакаат најголема можна безбедност и затоа сакаат да ги извршат сите достапни прегледи и оние кои свесно одлучуваат против тоа бидејќи генетската абнормалност кај нивното дете нема други последици таа би имала.

Преглед на пренатални дијагностички прегледи во рана бременост

Ние расветлуваме многу различни имиња и кратенки: што е „неинвазивен пренатален тест (НИПТ), која е разликата од„ скринингот во првиот триместар (ЕТС) “? Дали се ова единствените релевантни пренатални дијагностички тестови за вас? Треба ли да го сториш тоа? Кои се добрите и лошите страни? И многу важно: дали тие може да му наштетат и на вашето дете?

Кога и зошто треба стрренална дијагностика Се вршат истраги?

Помеѓу 8-ми и 11-ти +6. SSW. вашиот гинеколог ќе го изврши првиот ултразвучен скрининг. Ова испитува дали вашето бебе седи „на вистинското место“ во вашата матка, дали срцето чука, колку е веќе големо детето и дали има други абнормалности. Сите вредности потоа се внесуваат во вашиот запис за мајчинство. Вашиот гинеколог може да разговара со вас порано, но најдоцна сега, дали сакате понатамошни прегледи.Неинвазивниот пренатален тест, „NIPT“ и скринингот за првиот триместар, накратко „ETS“. Овие два прегледи се т.н. „скрининг прегледи“ за генетски аномалии, како што е Даунов синдром или други трисомии. На кратко, тие ја испитуваат веројатноста дека вашето бебе има лошо дистрибуција или структурен дефект во нивните хромозоми.

Двата теста мора да ги платат самите бремени жени. Како што веќе беше споменато погоре, сепак, НИПТ сега е покриен од фондот за здравствено осигурување во оправдани индивидуални случаи во медицината. Ако се открие многу висок ризик за време на еден од овие тестови, може да се додадат дополнителни и уште попрецизни прегледи, како што е пункција на плацентата, скратено CVS и подоцна тест за амнионска течност, скратено AC. Овие прегледи потоа ги презема законското здравствено осигурување.

Дали сè уште барате бабица на почетокот на бременоста?

Пронајдете соодветна бабица во вашата област со Амели, национална, бесплатна платформа на Германското здружение на акушерки за посредување на услугите за акушерка.

Заштедете си истражување што одзема многу време и загарантиран одговор
Комуницирајте безбедно и лесно со вашата бабица
Резервирајте ги состаноците лесно и јасно на Интернет!

Овие пренатални дијагностички прегледи се достапни во рана бременост:

1. Скрининг во првиот триместар (ЕТС)

Кога можете да го направите тоа? Скрининг во првиот триместар спроведе?

ЕТС може да се користи од 11 + 0-13 + 6. Да се спроведе SSW. Од една страна, крвта се вади од вас како идна мајка и се утврдуваат одредени крвни параметри како што се ß-HCG и PAPP-A (плазматски протеин А-асоциран со бременост). Ако овие вредности на крвта отстапуваат од нивниот нормален опсег, ова може да биде показател за хромозомска абнормалност кај детето. Од друга страна, се спроведува ултразвучен преглед во кој се мери дебелината на вратот на детето. Патем, ова испитување е исто така наречено "мерење на транспарентност на вратот или мерење на преклоп на вратот". Задебелување на вратот на детето е неспецифична индикација за генетска абнормалност, но исто така и на други болести, како што се срцев дефект.

Што можете да видите на скринингот?

Многу прецизен ултразвучен преглед на одделните органи на бебето, вклучително и на срцето и други параметри, како што се назалната коска на фетусот и протокот на крв, исто така е дел од ЕТС. За да може да го спроведе скринингот во првиот триместар, на вашиот гинеколог му е потребен посебен сертификат. Овој преглед исто така може да го вршат специјалисти во центри за пренатална медицина.

Дебелината на вратот на детето, присуството на абнормални органи, вредностите на мајчината крв и други фактори, како што е мајчината возраст, потоа се внесуваат во базата на податоци. На крајот на краиштата, тогаш ќе добиете пресметка на ризик за тоа колку е голема веројатноста дека вашето бебе има Даунов синдром, трисомија 13 или 18.

Колку е точен и значаен ЕТС?

Незабележителен резултат од тестот ви дава голема веројатност дека вашето бебе нема ниту една од овие абнормалности. Сепак, ова не значи апсолутна безбедност. На пример, стапката на откривање на Даунов синдром е околу 90%. Абнормален резултат од тестот е забележан кај околу 3%, иако детето е здраво. Ако има абнормален резултат од тест, обично се вршат дополнителни испитувања како што е NIPT или дијагностичка пункција, на пример, пункција на плацентата, за да се провери резултатот. Со пункција на плацентата, иглата се вметнува низ абдоминалниот wallид на мајката и wallидот на матката во плацентата. Таму, клетките што содржат генетски материјал на детето се отстрануваат и потоа внимателно се испитуваат.

2. Неинвазивен пренатален тест (НИПТ)

Таканаречениот „крвен тест“ постои веќе неколку години. Ова е исто така скрининг преглед, т.е. пресметка на веројатност дали вашето бебе страда од генетска абнормалност. Хромозомите на вашето бебе веќе може да се испитаат во крвта во многу рана недела од бременоста, имено од околу 10-та недела од бременоста. Мали делови од геномот на детето постојано излегуваат од плацентата, што може да се добие преку примерок од крв од вас, изолирани преку сложен процес и конечно да се испитаат. Покрај абнормалностите во бројот на хромозоми, како што е случајот со трисомиите, може да се дадат веројатност за структурни дефекти, а со тоа и други болести на детето.

Определување на полот

Полот исто така може да се утврди. Сепак, важно е да се знае дека иако полот може да се одреди многу рано, вашиот гинеколог може да ви каже само по 14-та недела од бременоста дали ќе биде момче или девојче. Ова е да се избегнат абортуси поради несакан пол на бебето според законските рокови. Во прилог на собирање на мајки од крв, детален ултразвук на органи кај бебето секогаш треба да се спроведува за време на NIPT.

Колку е точен неинвазивниот пренатален тест (НИПТ)?

NIPT е многу точен. Дауновиот синдром се открива со сигурност од нешто повеќе од 99%. Сепак, ниту НИПТ не дава точна дијагноза. Ако се утврди видлив резултат на тест, тука се спроведува и дијагностичка пункција за да се потврди резултатот.

Најчесто поставувани прашања во врска со пренаталните дијагностички прегледи за време на бременоста:

1. Дали ЕТС или НИПТ се опасни за вашето бебе?

Не, овие прегледи не претставуваат ризик за детето. Покрај примерокот на мајчина крв, што е многу низок ризик, се врши и ултразвучно скенирање на вашето бебе, што не е штетно. Важно е, сепак, да се нагласи дека точната дијагноза на генетски аномалии е сè уште можна само преку дијагностичка пункција, како што е пункција на плацентата (CVS) и испитување на амнионската течност (AC). Патем, дијагностичките пункции се исто така многу безбедни ако ги извршува искусен лекар. Според сегашните податоци, постои ризик од спонтан абортус предизвикан од постапката

2. Дали треба да имам ЕТС или НИПТ во рана бременост?

Не, не мора. Ова е многу индивидуална одлука за вас како идни родители. Пред можниот преглед треба да размислите за следново: Која е целта на ваквиот преглед за нас? Дали сомнителниот резултат од тестот би променил нешто за нас? Дали сакаме „што е можно поголема безбедност“ или всушност сакаме што е можно помалку дијагностика?

3. Кое е значењето и последиците од овие стрренална дијагностика Истраги?

Ако одлучите да го испитате, многу е важно, покрај примерокот на крв, да се спроведе основано генетско советување, а потоа детален и професионален ултразвук. Важно е да се обезбедат информации за испитуваните болести и нивното значење, и да бидат презентирани можностите, но и границите на индивидуалните тест постапки. Исто така, треба да ви биде кажано што значи сомнителен резултат од тестот и кои понатамошни дијагностички чекори треба да се започнат. Ако имате какви било прашања, секогаш треба да поставувате. Многу е важно да се чувствувате добро образовани.

Пронајдете свој начин со испити за бременост

На нас пренаталните лекари е одговорно да ги користиме нашите дијагностички алатки. Наша одговорност е да ги придружуваме идните родители онака како што им треба. Сосема индивидуално. Ова исто така вклучува и почитување на „правото да не се знае“ или придружување на бремена жена која сака што повеќе дијагноза. Добро информирани бремени жени кои сами одлучуваат по кој пат сакаат да одат, се пожелни. Ова исто така може да значи дека идните родители, по генетска консултација, одлучуваат против еден од методите за тестирање и наместо тоа сакаат да се претстават за детален ултразвук за малформација во 22-та недела од бременоста, бидејќи Дауновиот синдром на нивното дете нема да има никакви последици за нив, но тие ќе сакаат да знаат дали има дефект на срцето кај детето за да можат соодветно да ја изберат клиниката за мајчинство.

На крајот на краиштата, идните родители треба сами да одлучат како сакаат да ја организираат својата бременост и колку дијагностика сакаат за да се чувствуваат удобно и безбедно и да можат да уживаат во ова прекрасно време.

За авторот:

Проф. Роланд Акст-Флиднер, раководител на Одделот за пренатална медицина и фетална хирургија во универзитетската болница Гисен. Како експерт за ултразвук со највисока квалификација од Германското друштво за ултразвук во медицината (ДЕГУМ III), тој има специјална експертиза во пренатална дијагностика и следење на ризични бремености. Покрај неговата клиничка работа, тој е научно активен и исто така држи предавања ширум светот. Тој е оженет и има 5 ќерки.