Тест на крвта на петицата на бебето

Новороденчињата се подложени од првите денови на животот - тест на крвта за откривање на ретка, но многу сериозна болест: фенилкетонурија.

Фенилкетонурија се открива при раѓање со тест на крвта (тест на Гатри) и уринарен тест (тест на фенистикс). Тестот Гатри е едноставен и многу малку трауматичен за малото, па родителите немаат од што да се плашат. На третиот или четвртиот ден од животот, од новороденчето ќе се соберат две или три капки крв од пета. Еве сè за тест на крвта на петицата.

Како е откриена оваа болест: Фенилкетонурија

Фенилкетонуријата се открива при раѓање со крвен тест (тест Гатри) и уринарен тест (тест Фенистикс). Тестот Гатри е едноставен и многу малку трауматичен за малото, па родителите не мора да се грижат.

Како тече крвниот тест на петицата на бебето?

На третиот или четвртиот ден од животот, од новороденчето ќе се соберат две или три капки крв од пета. Крвта се зема и се впива на серија однапред испечатени картони наречени Guthrie картички (поради оваа причина тестот се нарекува и Guthrie тест), кои потоа се испраќаат во лабораторијата. Гатри картичките всушност содржат слој на специјални бактерии што означува присуство на фенилаланин, фенилпируват и/или фенилактат. Овие супстанции се присутни прекумерно во крвта или урината кај пациенти со фенилкетонурија, во тој случај тестот е позитивен (на пациентите им недостасуваат одредени ензими од суштинско значење при распаѓањето на овие амино киселини). Општо, дел од картичката е обоен, понекогаш е потребно да се инкубираат соодветните култури преку ноќ.

Резултатот се појавува приближно 15 дена по тестот, родителите се известуваат само ако е негативен. Ако не слушнете ништо - тоа значи добра вест!

Педијатрите се согласуваат дека родителите на бебето треба да ја знаат сериозноста на фенилкетонурија и да не бегаат од овој метод на рано идентификување на многу тешка болест.

Фенилкетонурија е генетско наследство?

Исто така, родителите мора да ја знаат семејната историја на секој и да ги информираат лекарите за постоењето на генетски болести во семејството.

Како се манифестира фенилкетонурија ?

Фенилкетонурија е генетско заболување кое се манифестира со недостатоци во метаболизмот на аминокиселина наречена фенилаланин. Нарушувањето може да се состои од недоволна или никаква синтеза на ензимот кој ја метаболизира оваа аминокиселина.

Последиците се меѓу најсериозните и манифестираат на невролошко ниво: тешка ментална ретардација кај луѓе кои преживуваат и не се откриваат на време.

Кои се симптомите на фенилкетонурија?

Симптомите на болеста се појавуваат од првите 5-15 дена од животот:

- знаци на невролошко оштетување кои започнуваат со лесни манифестации (треперења, изменета свест) до кома и напади.
- поврзани, се јавуваат кожни и дигестивни симптоми (повраќање, дијареја).

Преживеаните имаат сериозна ментална ретардација со коефициент на интелигенција (IQ) од 20-30. Сепак, невролошкото оштетување може да се намали доколку болеста се открие навреме.

Фенилкетонурија е единствената генетска болест што може да се третира не со лекови, туку со диета во која нема фенилаланин. Важно е да се открие болеста во првиот месец од животот и да се воспостави диета. Зафатените бебиња ќе се хранат со млеко во прав без фенилаланин.

Тест на Гатри во Романија

Тестот Гатри се практикува неколку години во Романија, но дури од 2002 година е вклучен во јавната здравствена програма за рано откривање на генетски болести.

Со оглед на сериозноста на фенилкетонурија, од 2002 година, тестот Гатри се изведува бесплатно и задолжителен за сите новороденчиња во Романија.

Најважните болести што овој тест може да ги идентификува се: метаболички нарушувања, недостаток на биотинидаза, вродена адренална хиперплазија, цистична фиброза, галактоземија, ХИВ, метаболички нарушувања на органски киселини, српести клетки и други крвни заболувања (како што се таласемија), токсоплазмоза, фенилкетонурија, вроден хипертироидизам.

Инфективни болести од детството, целосен водич со видео

За среќа, многу заразни детски болести, откако ќе се заразат, доведуваат до доживотен имунитет кај заразеното дете. Имунолошкиот систем на децата созрева, и тие често се во непосредна близина на другите деца, во градинките и градинките, во училниците и во транспортот. Ова го прави пренесувањето на заразни болести многу лесно и брзо, делумно објаснувајќи зошто овие болести се толку чести кај децата. Еве преглед на заразни болести од детството.

Мобилна апликација Јас, мамо: видете како се развива вашето бебе

Дали си модерна мајка? Потоа, треба да ја инсталирате апликацијата Јас, мама на вашиот телефон или таблет.
Преку апликацијата Јас, мама, имате корист од информации за здравјето, грижата и развојот на бебето и детето, односот родител-дете, како и низа корисни совети за мајки и татковци, за да можете целосно да ја искусите убавината на родителството. Haveе имате бесплатен пристап до голем број комунални услуги и компјутери, како што се: Бебе - првите 52 недели, Графикони за раст, Календар за вакцинација, Детски активности, Фото албум и многу повеќе.