Тестови корисни при дијагностицирање на генетски заболувања во Медлајф
Генетското тестирање е медицинско тестирање кое ги идентификува промените на хромозомско, генско или протеинско ниво. Резултатот од генетски тест може да потврди или исклучи генетска состојба или генетска подложност на одредена состојба. Во моментов се користат повеќе од 1.200 генетски тестови и многу други се развиваат.Неколку методи се користат за генетско тестирање:
Молекуларни генетски тестови кои проучуваат гени или кратки фрагменти од ДНК за да идентификуваат мутации или генетски варијанти што доведуваат до генетска состојба.
Хромозомското генетско тестирање анализира цели хромозоми или големи фрагменти од ДНК
Биохемиски тестови кои ја проучуваат структурата или нивото на активност на протеините, нивните промени може да укажат на промени во ДНК.
Компаративната геномска хибридизација е метод на генетско тестирање со кој може да се идентификуваат мали хромозомски бришења (исчезнати фрагменти) или дупликации (фрагменти во дупликат) кои не можат да се детектираат со класичен кариотипизирање (хромозомска анализа). Корисен е за дијагностицирање на вродени малформации, нарушувања на аутистичниот спектар или идиопатска ментална ретардација.
Хромозомската анализа е сè уште стандарден метод за цитогенетска дијагностика, широко користен. Тоа е корисен и релативно ефтин метод, но има одредени високи временски ограничувања на извршувањето (помеѓу 2-3 недели) поради клеточна култура и ограничена резолуција.
Геномски варијанти што можат да се детектираат со компаративна геномска хибридизација претставуваат приближно 17% од случаите на ментална ретардација.
ГОБ може да се направи или од периферна крв (постнатална дијагноза) или од хорионски ресички или амнионска течност (пренатална дијагноза). Постојат над 80 болести кои се карактеризираат со присуство на вродени дефекти и/или развојни нарушувања кои предизвикуваат бришење или удвојување на генетскиот материјал. Овие бришења/удвојувања се нарекуваат варијанти на бројот на копии (CNV). Предизвик на компаративниот тест за геномска хибридизација е оптимизација на откривање на ЦНВ кои се поврзани со патолошки фенотипски манифестации и намалување на ризикот од откривање на полиморфни варијанти без клиничко значење.
Најчестите индикации за ГОБ се:
Доцнење во менталниот развој
Заостанување на растот
Дисморфни црти кои не можат да се класифицираат како познат генетски синдром.
Повеќе вродени аномалии
Конвулзивни напади
Манифестации од аутистичниот спектар.
Тековните упатства за пракса во моментов препорачуваат CGH како анализа за пациенти со вродени маани и оние со доцнење во развојот. Откривањето на точната причина за познати генетски синдроми овозможува соодветно генетско советување и проценка на долгорочна прогноза.
Сепак, методот исто така има ограничувања, поврзани со неможноста да се детектираат избалансирани хромозомски транслокации, точки мутации или бришење/удвојувања со димензии под границата на откривање на методот (50 100 kba). Покрај тоа, хромозомски абнормалности со неизвесно клиничко значење можат да бидат откриени од страна на ГОБ.
Лабораторијата за генетика Медлајф има во опсегот на анализи компаративниот тест за геномска хибридизација. Тестовите треба да бидат придружени со генетско советување пред и по тестирањето.