Тестови на крвта за трисомија

Федерален центар за здравствено образование

абнормалност хромозомот

  • Familienplanung.de
  • бременост
  • Бременоста
  • Пренатална дијагноза
  • Тестови на крвта за трисомија

Неинвазивни пренатални тестови (НИПТ) можат рано да откријат некои абнормалности на хромозомите кај нероденото дете. За таа цел, трагите од геномот на детето се филтрираат од крвта на бремената жена.

Како функционираат неинвазивните пренатални тестови

Покрај сопствените генетски информации, крвта на бремената жена содржи и ситни фрагменти од генетскиот материјал на детето (ДНК). Тие доаѓаат од детски клетки на плацентата. Овие „парчиња“ на ДНК може да се користат за да се утврди веројатноста за трисомија 21 (Даунов синдром), трисомија 18 (синдром на Едвардс) или трисомија 13 (синдром на Патау). Покрај тоа, некои од тестовите можат да го одредат бројот на сексуални хромозоми, на пример, колку е голема веројатноста за синдром на Клинефелтер или Тарнер, како и синдром на троен X или XYY.

Постапката

Неколку крв се земаат од вената на бремената жена за тестот. Трагите од геномот на детето се филтрираат од крвта и се подредуваат. На пример, ако во него има премногу делови од хромозомите 21, 18 или 13, може да се утврди дали предметниот хромозом е присутен во три примероци, т.е. дали постои трисомија. Тестовите откриваат постоечки трисомии со висок степен на веројатност: Според студиите на производителот, стапките на откривање на трисомија 21 се над 99 проценти, за другите хромозомски отстапувања помали.

Анализата обично трае неколку дена до две недели (десет работни дена) од приемот на примерокот од крв и контрола на квалитетот во лабораторијата.

Пред да се земе крвта и откако ќе се добијат резултатите од тестот, лекарот мора да ја советува бремената жена во согласност со одредбите од Законот за генетска дијагностика и да добие нејзина писмена согласност.

Овие неинвазивни пренатални тестови (NIPT или NIPD за „неинвазивна пренатална дијагноза“) може да се направат од десеттата недела од бременоста. Тие главно им се нудат на жени од таканаречената ризична група кои имаат видлив резултат на тестот во првиот триместар, абнормалност на хромозомот во претходната бременост или во семејството или постари од 35 години.

исто така прочитајте

трошоци

Тестовите на крвта за абнормалности во хромозомите обично треба да ги платите сами и да ги чини, во зависност од обемот и давателот, од приближно 130 до 540 евра, плус приближно 50 до 60 евра за совет и земање крв. Гинеколошката пракса може да ви даде информации за точните трошоци.

Што да се разгледа

Тестовите на крвта може да покажат со висока, но не и 100% сигурност, дали нероденото дете има абнормалност на хромозомот. Ова значи дека тие овозможуваат класификација на ризик, но немаат убедлива дијагноза. Можни се три различни наоди и се индицирани одделно за секое отстапување на хромозомот: „низок ризик“, „висок ризик“ и „нејасно откритие“.

  • „Низок ризик“: Отстапувањето на хромозомот може да се исклучи на скоро 100 проценти.
  • „Висок ризик“: Со ова откритие, кај жени од ризична група, детето има абнормалност на хромозомот во 9 од 10 случаи. Тестот е помалку сигурен кај жени кои не припаѓаат на ризичната група. Лажните аларми се почести тука.
  • „Нејасно откритие“: Кај 2 до 6 од 100 жени, тестот не дава никаков употреблив резултат. На пример, студиите покажаа дека дебелите жени не секогаш имаат доволно фетална ДНК во крвта за успешно да го користат тестот. Тестот потоа може да се повтори со нов примерок од крв.

Можни се лажни позитивни резултати. Ова значи дека се утврдува висок ризик и покрај тоа што нема абнормалност во хромозомот. Затоа, производителите препорачуваат ако резултатот е „висок ризик“, треба да се изврши тест за амнионска течност (амниоцентеза) или пункција на плацентата (земање примерок од хорионски ресички) за да се потврди резултатот од тестот. Ризикот од спонтан абортус поврзан со овие два прегледа е 0,5 до 2 проценти, што значи дека околу една до четири од 200 жени ќе имаат спонтан абортус како резултат.

Исто така, можни се лажно-негативни наоди во кои не се препознава постоечко отстапување на хромозомот. Некои ретки форми на трисомија не можат со сигурност да се детектираат со крвниот тест, на пример, ако само некои од телесните клетки на детето имаат три соодветни хромозоми, но другите клетки имаат редовен сет на хромозоми (т.н. мозаична трисомија).

Последно ажурирање на оваа страница: 26.04.2019 година