Тестови за скрининг на бременост
Скрининг тестовите се состојат од тестирање на здрави (или навидум здрави) луѓе со цел да се утврди можноста на секоја индивидуа да развие медицинска состојба. Во бременоста, скринингот има за цел да го процени ризикот на секоја мајка под истрага да има бременост подложна на развој на хромозомски абнормалности и дефекти на невралната туба. Тестовите за скрининг на бременоста не поставуваат дијагноза, но се користат како почетна точка при извршување на поинвазивни операции, како што се амниоцентеза и биопсија на кориоларни ресички.
Бремените жени подлежат на голем број тестови во текот на 40-та недела од бременоста. Од категоријата скрининг тестови кои помагаат во откривање на вродени малформации, постојат три теста на кои можеме да го свртиме вниманието: Двоен тест, троен тест (и ако се измери дополнителна компонента, ние се занимаваме со a Квад тест) и Сув тест.
затоа што Даунов синдром(трисомија 21) е едно од најчестите хромозомски нарушувања (кај нас, на ниво од 2006 година, имаше над 35.000 лица со Даунов синдром), сепак ќе споменеме некои карактеристики на луѓето кои се соочуваат со ова хромозомско нарушување:
- мали уши, вметнати подолу; абнормално изградена уста и јазик, искривени, нетипични заби, кои се појавуваат доцна, рамен нос, мали дамки на ирисот, но кои не влијаат на видот, краток, густ врат со вишок маснотии и кожа, мали раце, кратки и затнат раце и нозе, мал раст
- низок мускулен тонус
- тешкотии при одење
- модификација на контролата на сфинктерот
- тешкотии во учењето, учење да се зборува, облекување, јадење
- низок животен век
- се ранливи на развој на дополнителни медицински состојби: срцеви заболувања, дефекти на дигестивниот тракт, проблеми со видот и слухот.
Синдром на Едвардс (или трисомија 18, деца со три деца на хромозом 18, во споредба со нормалното две деца) влијае на 1 од 5000 раѓања, што се јавува особено кај мајки постари од 30 години, почесто кај девојчиња отколку кај момчиња. Тој е дел од истиот спектар на хромозомски абнормалности како Дауновиот синдром, но е поизразен, со малку бебиња кои преживеале повеќе од 1 година. Бидејќи е невозможна болест за да се спречи, дијагнозата се поставува со собирање примерок од крв или 'рбетниот мозок на новороденчето подложено на микроскопска анализа на хромозомите (анализата се нарекува одредување на кариотип). Симптомите се сериозни:
- многу мала глава, со изразен врат и краток врат со вишок кожа
- абнормално развиени уши, вметнати подолу, мала уста, очи далеку одвоени
- рацете стегнати во тупаници, палците надредени над другите прсти, прстите залепени заедно, претерано високите потпетици
- скелетни малформации
- оние 5-10% кои преживуваат над возраста од 1 година имаат сериозна ментална ретардација.
Дефекти на нервната цевка, Една од најчестите дефекти при раѓање вклучува нецелосен развој на нервната цевка која ги вклучува мозокот и 'рбетниот мозок. Најчестите форми се спина бифида (вертебрален лак не е целосен) и ананцефалија (недостаток на кранијален свод и церебрален кортекс). Други нарушувања на невралната туба вклучуваат: спина бифида окулта (спина бифида покриена со кожа), менингоцела (неоткриен, изложен нерв), миеломенингоцел (директно изложен централен 'рбетниот канал), енцефалоцел (дел од мозокот што излегува низ черепот).
Со соодветен третман и грижа, децата родени со спина бифида можат да живеат задоволителен живот, за разлика од оние со ананцефалија кои, поради изложеност на мозок, ретко преживуваат повеќе од неколку дена.
Во текот на животот, децата со спина бифида може да доживеат проблеми со недостаток на концентрација, координација во движењата, деформирана коска, вкочанети зглобови, тешкотии во студијата, развој на алергија, мускулна слабост, па дури и парализа на долните екстремитети.
Откако ќе бидат претставени најчестите состојби откриени со скрининг тестовите, време е детално да се зборува за секоја од нив: