Тирозинемија - Причини, симптоми и третман
Тирозинемија се карактеризираат со зголемена концентрација во крвта на аминокиселината тирозин. Сите форми на болеста имаат генетски причини. Тирозинемијата од типот I особено доведува до предвремена смрт ако не се лекува.
Содржина
Што е тирозинемија?
Во Тирозинемија е генетско разградување на аминокиселината тирозин, што доведува до зголемување на концентрацијата на тирозин во крвта. До денес, познати се три различни форми на тирозинемија. Причински, тие се разликуваат во локацијата на нарушувањето во распаѓањето на тирозин. Сите три форми на тирозинемија се карактеризираат со зголемена концентрација на тирозин и фенилаланин во различни степени:
- Кај тирозинемија тип I, токсичните распаѓачки производи се формираат и во телото, бидејќи нормалната патека на распаѓање е блокирана од дефект на ензимот на крајот од ланецот на распаѓање. Овие неисправни производи на распаѓање на тирозин се токсични за црниот дроб и бубрезите, така што тирозинемијата тип I е особено сериозна.
- Тирозинемијата тип II главно се карактеризира со зголемена концентрација на тирозин и фенилаланин со сите нивни ефекти врз очите, кожата и нервниот систем. Тука распаѓањето на тирозин е блокирано на почетокот на синџирот на распаѓање.
- Најлесна и најретка форма на тирозинемија е тирозинемија тип III. Концентрациите на тирозин и феналаланин овде се помалку зголемени. Сепак, зголемената концентрација има ефекти врз нервниот систем. Општо земено, тирозинемијата е многу ретка. Кај тирозинемија тип I, заболени се цикра една до две на 100.000 луѓе. Постојат само неколку опишани случаи на тирозинемија од типот III.
причини
Кај тирозинемија тип I, ензимот фумарилацетоцетат хидролаза е во голема мера неработен. Неговиот код за кодирање е на хромозомот 15. Овој ензим е одговорен за последниот чекор во синџирот на распаѓање на тирозин. Средните фумарилацетоцетат и малеил ацетоацетот се нормално деградирани во овој чекор на реакција.
Ако ензимот е неисправен, овие метаболити се акумулираат и потоа се претвораат во сукцинилацетоцетат и сукцинилхолин во алтернативна реакција. Сепак, овие супстанции се силни токсини за црниот дроб и бубрезите. Во зависност од тоа колку е висока нивната концентрација во крвта, тие водат или брзо или преку хроничен процес до целосно уништување на црниот дроб и бубрезите.
Тирозинемија тип II е предизвикана од дефект на ензимот тирозин аминотрансфераза. Овој ензим го иницира првиот чекор во распаѓањето на тирозин. Ако не успее, тирозин се повеќе се акумулира во крвта. Концентрацијата може да се зголеми до десет пати поголема од нормалната вредност. Бидејќи тирозин се формира од аминокиселина фенилаланин, концентрацијата на фенилаланин исто така се зголемува истовремено. Познато е дека зголемената концентрација на фенилаланин го оштетува нервниот систем.
Во исто време, очите и кожата се нападнати од високото ниво на тирозин. Конечно, тирозинемијата од типот III е предизвикана од дефект на ензимот 4-хидроксифенилпируват диоксигеназа. Нивото на тирозин и фенилаланин е само малку зголемено овде. Поради блокадата во синџирот на распаѓање на тирозин, се развива заостанат број на тирозин во сите три форми на тирозинемија, што секако е поизразено колку што е поблиску до почетокот на синџирот на распаѓање.
Симптоми, заболувања и знаци
Тирозинемија од типот I се карактеризира со оштетување на црниот дроб, бубрезите и мозокот. Болеста се манифестира кај новороденчиња како слабо пиење, повраќање, заболување на црниот дроб и откажување на бубрезите. Постојат две форми на болеста, и двете, ако не се лекуваат, доведуваат до предвремена смрт од откажување на црниот дроб и бубрезите.
Во фулминантна форма, рано се јавува зголемување на црниот дроб, едем и сериозни нарушувања на растот. Смртта се јавува во рок од неколку месеци по раѓањето. Во поблага форма, црниот дроб и бубрезите се хронично деградирани. Цироза на црниот дроб се развива во текот на долг процес, што често доведува до рак на црниот дроб.
Ако не се лекува, смртта се јавува не подоцна од десеттата година од животот. Кај тирозинемија тип II, се јавува оштетување на рожницата на очите, пликови и формирање кора на кожата и разни невролошки дефицити. Тирозинемија од типот III се карактеризира со благо ментално оштетување, нарушена координација на движењето и епилептични напади.
Дијагноза и тек на болеста
Тирозинемијата може да се дијагностицира преку разни тестови на крв и урина. Зголемено ниво на тирозин се наоѓа во примероците на урина. Покрај тоа, токсични метаболити како сукцинилацетон исто така може да се детектираат во урината кај тирозинемија тип I.
Компликации
Во зависност од видот, тирозинемијата може да предизвика разни компликации. Тирозинемија тип I можам, поради вродено оштетување на црниот дроб, бубрезите и мозокот, да предизвикам симптоми како слабо пиење, заболувања на црниот дроб и бубрежна инсуфициенција. Неможноста да се пие може да доведе до дехидрираност и, како резултат, до дехидрирање релативно брзо.
Болеста на црниот дроб секогаш има сериозни ефекти врз целото тело и може, на пример, да предизвика жолтица и сериозно воспаление на внатрешните органи. Бубрежната слабост е исто толку сериозна затоа што ако не се лекува, може да доведе до откажување на бубрезите, а со тоа и смрт. Во фулминантна форма, тирозинемијата исто така може да промовира нарушувања на растот, едем и рак на црн дроб, како и цироза на црниот дроб.
Тирозинемија тип II е поврзана со оштетување на рожницата, невролошки дефицити и други компликации. Тирозинемија тип III може да предизвика епилептични напади, нарушувања на координацијата на движењето и ментално оштетување во текот на болеста. При лекување на нарушување на распаѓање, компликациите зависат од одредена мерка и конституција на пациентот.
Типично пропишаните нитизинони можат да предизвикаат мигрена и други несакани ефекти. Трансплантацијата на црн дроб секогаш носи ризик дека телото ќе го отфрли органот. Исто така, може да се појават инфекции и нарушувања на заздравувањето на раните.
Кога треба да одите на лекар?
Засегнатото лице секогаш треба да се консултира со лекар со тирозинемија со цел да се спречат понатамошни компликации или вознемирувања. Раното откривање и последователниот третман е многу важно, така што лицето кое е засегнато треба да се консултира со лекар при првите знаци и симптоми на болеста. Во најлош случај, детето може да умре од тирозинемија. Лекарот треба да биде контактиран за оваа болест ако детето страда од тешка жолтица или дијареја. Внатрешното крварење исто така може да укаже на оваа болест. Исто така, постои труење на црниот дроб и другите внатрешни органи.
Зголемениот ритам на срцето или абнормалните сензации во различни делови на телото честопати укажуваат на болеста и треба да ги провери лекар. Парализата може да се развие каде било на телото. Тирозинемијата треба да се третира навремено од страна на педијатар или во болница. Понатамошниот тек зависи од времето на дијагностицирање, така што не може да се направи општо предвидување. Оваа болест може исто така да го намали очекуваното траење на животот на детето.
Третман и терапија
На сите форми на тирозинемија влијае позитивно диетата со малку тирозин и фенилаланин. Таквата диета може со сигурност да ги подобри симптомите на тирозинемија типови II и III. Сепак, тирозинемијата Тип I е многу потешка за лекување. Покрај строгата диета, исто така, мора да се спречи формирање на токсични метаболити.
Ова може да се постигне со лекот нитизинон (NTBC) со блокирање на претходниот чекор на распаѓање. Ова ја зголемува концентрацијата на тирозин во крвта. Сепак, диетата може да го задржи ниско. Трансплантацијата на црн дроб мора да се земе предвид при напредна хепатална инсуфициенција.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Бидејќи тирозинемијата е генетска, не може да се спречи. Сепак, преку строга диета со малку тирозин и фенилаланин, барем пациентите со тирозинемија типови II и III се во состојба да водат вообичаен нормален живот. Кај пациенти со тирозинемија тип I, концентрацијата на метаболити, како и тирозин и фенилаланин мора да се регулира доживотно преку третман со лекови и строга диета.
После нега
Тирозинемијата е наследно метаболичко нарушување. Се смета за ретка болест и се класифицира со употреба на три форми I, II и III. Опциите за третман зависат од соодветната форма. Соодветна грижа за следење е неопходна за да се постигне поволна прогноза. Пациентот треба да може да води што е можно повеќе неограничен живот.
Во тирозинемија тип II, диететски третман е често доволен. Сепак, наредбите на лекарот мора точно да се следат. За време на следењето, процесот на лекување се проверува; тој е поставен на среден и долг рок. Тирозинемија од типот III е најретката форма на метаболичко заболување. Таа е поврзана со благо ментално оштетување и епилепсија.
За време на после грижата, погодените и нивните роднини учат како да се справат со болеста на дневна основа. Потребна е посебна грижа за следење за целосно заболување од типот I. Нелекувана, оваа тирозинемија може да биде опасна по живот. Внатрешните органи како што се бубрезите или мозокот се оштетени. Неповолен тек бара грижа за доживотно следење.
Трансплантацијата на органи може да биде опција по дискреција на лекарот. Beе се разгледа кога другите мерки веќе не помагаат. Последователната грижа се одвива во клиниката, состојбата на пациентот внимателно се следи. Редовните проверки даваат информации за компатибилноста на новиот орган. Реакциите на одбивање на телото мора да се избегнуваат.
Можете да го направите тоа сами
Пациентите со тирозинемија можат да усвојат различни диететски мерки за поддршка на конзервативниот третман, во зависност од видот на болеста. Во тирозинемија тип I, важна е диета богата со енергија. Диетата треба да дозволи што помалку тирозин да се развие во организмот. Катаболните ситуации, како оние што се јавуваат по подолг глад, треба да се избегнуваат со редовно јадење оброци. Потрошувачката на млеко, јајца и производи од месо мора да биде строго ограничена. Диетата може да ја забави прогресијата на болеста. Треба да се изготви заедно со лекар и нутриционист и да се спроведува доследно.
Тирозинемија тип II, исто така, може да се третира супортивно со адаптирана диета. Во тирозинемија од типот III, покрај мерките за исхрана, мора да се направат подготовки за итни медицински случаи. Во случај на епилептичен напад, треба да се започнат мерки за прва помош со смирување на пациентот и администрација на итни лекови. Засегнатото лице мора да се доведе во стабилна странана положба за да не се повреди на предмети или да падне, а исто така да спречи повраќање да влезе во душникот. Можните последици од атаксија може да се спречат преку физиотерапија. Скалите, праговите и опасните предмети во домаќинството мора да бидат обезбедени со цел да се минимизира ризикот од повреда од пад. За точните мерки за тирозинемија тип I, II и III треба да се разговара со специјалист.