Трисомија 13 или синдром на Патау
Во сите клетки на телото има мали структури наречени хромозоми. Овие хромозоми ги содржат сите гени кои го одредуваат развојот на телото. Во секоја клетка има 23 пара хромозоми. Кога телото произведува сперма или јајца, паровите хромозоми се делат и се преуредуваат. И понекогаш овие парови хромозоми не се делат правилно.
Трисомија 13 или синдром Патау е ретка генетска болест која се манифестира во присуство на дополнителен хромозом 13 во секоја клетка. Тоа е поврзано со тешка интелектуална попреченост и бројни физички аномалии.
Трисомија 13 има 3 форми
Постојат 3 форми на овој синдром, од кои целосната трисомија 13 е најчеста и најсериозна форма:
• Комплетна трисомија 13: секоја клетка на телото има три копии од хромозомот 13. Бебињата со ваква форма имаат сложени попречености.
• Мозаик трисомија 13: некои клетки имаат две копии од хромозомот 13, како што е нормално, а други клетки имаат три копии од хромозомот 13
• Делумна трисомија 13: во сите клетки на телото има дополнителен фрагмент од 13-тиот хромозом.
Колку е опасна трисомијата 13?
Комплетна трисомија 13 е фатална. Бебињата со делумна или мозаична трисомија 13 можат да преживеат до зрелоста, но тоа е многу ретко.
Сите бебиња со трисомија 13 имаат различни здравствени проблеми. За жал, овие проблеми се многу сериозни и можат да вклучуваат големи аномалии. Децата со трисомија 13 често имаат малформации на срцето, абнормалности на 'рбетниот мозок, малформации на бубрезите, многу мали или неразвиени очи (микрофталмија), дополнителни прсти и прсти, расцеп на усна или расцеп на усна) или расцеп на непцето. (расцеп на непцето), но и слаб мускулен тонус (хипотонија). Во некои случаи, може да бидат присутни следниве дефекти: тенки ребра, неразвиена карлица, хернии или абнормален развој на панкреасот.
Тешко е да се каже колку се сериозни ефектите на делумна или мозаична трисомија 13 пред раѓањето на детето.
Колку често се јавува оваа трисомија?
Трисомија 13 е ретка хромозомска болест, идентификувана кај приближно 2 од 10.000 раѓања. Иако жените од која било возраст можат да имаат дете со трисомија 13, шансите се зголемуваат со возраста на жената.
Како се дијагностицира и потврдува трисомија 13?
Трисомија 13 може да се посомнева во „комбиниран“ тест или скрининг во триместар 1 - пренатален тест кој обезбедува информации за рана бременост за ризикот на детето од одредени хромозомски абнормалности, вклучително и Даунов синдром (трисомија 21) и Едвардс (трисомија 18) ) Честопати, за позитивен резултат ќе бидат потребни секундарни дијагностички тестови: амниоцентеза и земање примероци од хорионски ресички (CVS - земање примероци од хорионски ресички).
Знаци дека бабелус би имал трисомија 13, исто така може да се видат на абнормален ултразвук на фетусот, изведен помеѓу 18 и 21 недела од бременоста.
Постои третман на трисомија 13?
За жал, нема лек за оваа болест.
Која е прогнозата на бебињата со трисомија 13?
Повеќето бебиња со целосна трисомија 13 умираат пред или кратко по раѓањето. Оние со делумна или мозаична трисомија 13 можат да живеат над една година, но тоа е многу ретко. Бебињата кои ја имаат оваа трисомија имаат сложени физички и ментални болести.
Третманот за овие бебиња се фокусира на храна, спречување на инфекции и абнормалности во срцето. Многу бебиња може да се згрижат дома со помош на медицинска сестра.
Што се случува по откривањето на оваа малформација?
По дијагностицирање на трисомија 13, вашиот лекар ќе ги објасни вашите опции, вклучително и можноста за завршување или продолжување на бременоста. Бидејќи бебињата со целосна трисомија 13 умираат пред или веднаш по раѓањето, ќе ви се даде можност да ја прекинете бременоста. Доколку одберете да ја продолжите бременоста, лекарот ќе ве информира и ќе ви помогне за раѓањето и потребната медицинска нега.
Бидејќи нема лек за оваа болест, лекарите ќе разговараат за методите на палијативна нега со вашето бебе.
Можно е идната бременост да ја има истата состојба?
Секој може да роди бебе со трисомија 13. Во повеќето случаи тоа не е семејна состојба. Многу поверојатно е да се има сосема нормално и здраво бебе во следната бременост отколку да се роди бебе со трисомија 13.
За целосна трисомија 13, шансата да се роди уште едно бебе со иста болест е 1%. Шансата бебето да се роди со трисомија 13 се зголемува со возраста на мајката.
Исто така, постои можност за извршување на хромозомски тест за да се види дали состојбата е поврзана со она што се нарекува транслокација на хромозомите на мајката. Ако е така, ќе ви биде препорачан генетски советник.
Консултант: Д-р Хади Рахимијан, Примарен лекар акушер-гинекологија