Трисомија 13 причини, симптоми, прогноза - NetDoktor
Клеменс Гедел е хонорарец за медицинскиот тим на НетДоктор.
На Трисомија 13 (Синдром на Патау) е претежно тешка, генетска болест со малформации на повеќе органски системи. Дијагнозата често се поставува пред раѓањето. Не постои куративен третман за трисомија 13, но има и придружен.Мнозинството од заболените умираат во матката или во првата година од животот. Дознајте повеќе за симптомите, дијагнозата и третманот на трисомија 13 овде!
Трисомија 13: опис
Трисомија 13, исто така позната како синдром на (Бартолин) Патау, за прв пат е опишана од Еразмо Бартолин во 1657 година. Во 1960 година, Клаус Патау исто така ја откри причината со воведување нови технички методи: Во трисомија 13, 13-от хромозом се јавува трипати наместо нормално само двапати. Вишокот хромозом доведува до малформации и сериозни нарушувања во развојот кај нероденото дете во многу рана фаза од бременоста.
Кои се хромозомите?
Човечкиот геном се состои од хромозоми, кои пак се состојат од ДНК и протеини и се содржани во јадрата на скоро сите телесни клетки. Хромозомите се носители на гените и на тој начин обезбедуваат нацрт за живо суштество.
Здрава личност има 46 хромозоми, од кои 44 се парови на исти хромозоми (автозомни хромозоми) и уште два го дефинираат генетскиот пол (гонозомски хромозоми). Овие двајца се познати како хромозом X или Y.
Во повеќето случаи, отстапувањето од овој број на хромозоми (анеуплоидија) е некомпатибилно со животот. Ембрионот не може да се развие и резултатот е спонтан абортус. Сепак, постојат неколку форми на анеуплоидија со кои заболените деца можат да преживеат. Покрај трисомија 13, ова исто така вклучува и многу попозната трисомија 21 (Даунов синдром) со три хромозоми 21 или трисомија 18. Кај сите трисомии, бројот на хромозомите е 47 наместо 46.
Кои видови на трисомија 13 постојат?
Се прави разлика помеѓу различни варијанти на трисомија 13:
- Слободна трисомија 13: Во 75 проценти од случаите тоа е таканаречена слободна трисомија. Ова значи дека има дополнителен неврзан хромозом 13 во сите клетки на телото.
- Мозаична трисомија 13: Во оваа форма на трисомија 13, дополнителниот хромозом се јавува само во одредена пропорција на клетките. Останатите клетки имаат нормален сет на хромозоми. Во зависност од видот и бројот на погодени клетки, симптомите на мозаична трисомија-13 можат да бидат значително поблаги.
- Делумна трисомија 13: Во оваа форма на трисомија 13, само дел од хромозомот 13 е присутен во три примероци. Во зависност од делот што се појавува тројно, се појавуваат повеќе или помалку симптоми.
- Трисомија на транслокација 13: Строго кажано, тоа не е вистинска трисомија, туку преуредување на дел од хромозомите. Само дел од хромозомот 13 е прикачен на друг хромозом (на пример, 14 или 21). Под одредени околности, таквата транслокација не доведува до никакви симптоми. Потоа се нарекува избалансирана транслокација.
Појава
Трисомија 13 се јавува кај околу 1 од 10.000 раѓања. Инциденцата на спонтани абортуси е веројатно многу поголема. Фреквенцијата се зголемува со возраста на мајката. Синдромот Патау е третата најчеста одржлива анеуплоидија - по трисомија 21 и 18.
Трисомија 13: симптоми
Списокот на можни трисомија 13 симптоми е долг. Кои поплаки се јавуваат кај погодените деца зависи од индивидуалниот случај. Природата и сериозноста на симптомите на трисомија 13 може да варираат во зависност од формата на болеста. Колку повеќе клетки се погодени, толку потешки се последиците. Во случај на трисомија од мозаик и транслокација, сериозноста на симптомите може да биде толку мала што е тешко да се забележат оштетувања. Слободна трисомија 13, од друга страна, е поврзана со тешки малформации и нарушувања.
Класичен комплекс на симптоми е истовремен изглед на следниве знаци:
- Мала глава (микроцефалија) и мали очи (микропталмија)
- Расцеп на усната и непцето
- Дополнителни прсти или прсти (полидактилија)
Овие малформации се типични за трисомија 13, но не мора да бидат присутни во секој случај. Бројни други системи на органи, исто така, можат да бидат засегнати.
Лице и глава
Во прилог на микрофталмија, очите можат да бидат многу блиску еден до друг (хипотелоризам) и покриени со кожни набори. Можно е двете очи да се спојат во едно (циклопија), што често се поврзува со малформации на носот (евентуално недостасува нос). Со трисомија 13, носот може да се појави и многу рамен и широк. Покрај тоа, ушите, поради нивната релативно ниска положба, а исто така и брадата честопати се во видлива форма.
Централен нервен систем
Околу 70 проценти од трисомијата 13 деца имаат позната како холопросенцефалија. Двете половини на мозокот се целосно споени наместо - како кај здрави луѓе - поврзани само преку мал дел. Како резултат, децата честопати се многу ограничени интелектуално и често страдаат од епилептични напади. Малформации на кранијалните нерви, како што се аудитивни или мирисни нерви, исто така може да резултираат во соодветни функционални неуспеси.
Премногу малата глава и недостатокот на раздвојување на хемисферите исто така може да доведат до водена глава (хидроцефалус). Покрај тоа, невролошките ограничувања кај погодените деца честопати предизвикуваат мускулите да станат особено опуштени (хипотензија). Сето ова го отежнува контактот со детето.
Внатрешни органи
Внатрешните органи во градите и абдоминалната празнина се исто така погодени од трисомија 13. Мноштво на различни малформации (на пр. Ротиран аранжман на органите во абдоминалната празнина) може да доведат до значително ограничување во секојдневниот живот.
80 проценти од пациентите со трисомија 13 имаат срцеви мани. Тоа се главно дефекти на wallsидовите на поделбата помеѓу четирите срцеви комори (дефекти на септумот). Покрај тоа, таканаречен постојан артериозус дуктус е честа појава. Ова е еден вид краток спој помеѓу крвниот сад (пулмонална артерија) што се повлекува од срцето во белите дробови и главната артерија (аорта).
Овој краток спој има смисла кај фетусот, бидејќи нероденото дете не дише низ белите дробови, туку прима крв богата со кислород од мајката. По раѓањето, дуктусот артериозус обично се затвора со првите вдишувања. Неуспехот да се стори тоа може сериозно да го наруши крвотокот на новороденчето.
Бубрег и уринарен тракт
Неправилности на бубрезите и уринарниот тракт често се присутни во трисомија 13. Меѓу другото, се јавуваат цисти и потковица бубрези (спојување на бубрезите во форма на потковица). Ако протокот на урина е попречен, урината често прави резервна копија во бубрезите. На долг рок, ова ги оштетува бубрезите (хидронефроза).
Генитални органи
Кај машко новороденче, тестисите не можат природно да се спуштаат од стомакот во скротумот. Обично ова се случува како дел од природниот развој во матката. Ако не се лекува, развојни нарушувања на спермата или дури и неплодност се резултат. Скротумот исто така може да биде ненормално променет. Newенски новороденчиња може да имаат недоволно развиени јајници (јајници) и лошо формирана матка (двородена матка).
Хернија
Хернија е поместување на абдоминалните висцери преку природен или вештачки јаз во абдоминалниот wallид. Во трисомија 13, хернијата се јавува главно околу папочната област, во препоните и на прицврстувањето на папокот (омфалоцела).
скелет
Скелетот исто така не е изземен од последиците од трисомијата 13. Можни се бројни малформации на коските. Покрај честопати дополнително обучениот шести прст (или прст), рацете и ноктите често се сериозно деформирани. Ова понекогаш резултира со надворешни прсти насочени кон центарот, потпрени на внатрешните прсти, така да се каже. Стапалото може да биде и лошо формирано во форма на стапче во клубот.
Крвни садови
Конечно, со трисомија се појавуваат 13 (вродени) израстоци на мали крвни садови (капиларни хемангиоми). Тие првенствено се наоѓаат во кожата, особено во лицето и на внатрешните органи како што се бубрезите и црниот дроб.
Трисомија 13: причини и фактори на ризик
Поголемиот дел од трисомија 13 случаи се резултат на грешка во формирањето на половите клетки, т.е. сперматозоидите и јајце клетките. Овие два типа на клетки обично имаат само еден (половина) хромозом поставен со 23 хромозоми. За време на оплодувањето, спермата се спојува со клетка на јајце клетка, така што добиената клетка содржи двапати хромозомски сет од 46 хромозоми.
За да можат половите клетки да имаат само еден единствен сет на хромозоми пред оплодувањето, нивните прогениторни клетки мораат да се поделат на две полови клетки, одделувајќи ги секој пар хромозоми. Грешки може да се појават во овој комплициран процес, на пример, пар хромозоми не се одделуваат (не-дисјункција) или дел од еден хромозом се пренесува на друг (преместување).
По не-дисјункција, една од добиените полови клетки содржи два хромозома од одреден број, во овој случај број 13. Во другата клетка нема хромозом 13. Едната има 24, а другата само 22 хромозоми.
Во многу случаи, таквата грешка е откриена од страна на сопствените контроли на организмот во развојот на клетките и погодената клетка е „подредена“. Ова исто така може да се случи само по оплодувањето и се појави спонтано прекинување на бременоста (абортус). Ако овие контролни механизми не стапат на сила, клетките (со дефект) можат да продолжат да се развиваат, па дури и да се развиваат во одржливо дете - во зависност од видот и сериозноста на трисомијата со повеќе или помалку тешки малформации.
Во мозаична трисомија 13, грешката не се случува за време на поделбата на сексуалните прогениторни клетки, туку во одреден момент од понатамошниот развој на ембрионот. Тогаш има многу различни клетки, од кои едната одеднаш не се дели правилно. Само оваа клетка и нејзините ќерки клетки имаат погрешен број на хромозоми, другите клетки се здрави.
Нема јасен одговор на тоа зошто некои клетки не се делат правилно. Фактори на ризик се возраста на постарата мајка за време на оплодување или бременост и одредени супстанции што можат да ја нарушат поделбата на клетките (анегеника).
Дали трисомијата-13 е наследна?
Бесплатна трисомија 13 е теоретски наследна, но погодените лица обично умираат пред да достигнат сексуална зрелост. Трисомија 13 за транслокација, од друга страна, може да биде без симптоми. Носител на таква избалансирана транслокација не забележува ништо од генетскиот дефект, но со одредена веројатност го пренесува на неговото потомство. За нив, тогаш постои зголемен ризик од изразена трисомија 13. Специјален генетски тест може да се користи за да се тестира дали е присутна транслокациона трисомија 13.
Ако здрав родителски пар веќе има дете со трисомија 13, ризикот од понатамошно потомство да се роди со трисомија (исто така, 18 и 21) се зголемува. Тогаш тоа е околу еден процент.
Трисомија 13: прегледи и дијагноза
Специјалисти за трисомија 13 се специјализирани педијатри, гинеколози и хумани генетичари. Трисомија 13 често се дијагностицира за време на бременоста како дел од превентивни прегледи. Најдоцна при раѓање, обично се забележуваат надворешни промени и дефекти на кардиоваскуларниот систем. Сепак, мозаична трисомија 13 исто така може да биде релативно незабележителна.
Пренатални прегледи
Во многу случаи веќе постои сомневање за трисомија 13. како дел од превентивните прегледи Дебелината на преклопот на вратот на фетусот рутински се мери за време на ултразвучни прегледи на бремени жени. Ако ова е подебело од вообичаеното, ова веќе укажува на болест. Различни вредности на крвта може да дадат дополнителни информации и конечно одредени промени во патолошкиот орган го потврдуваат сомневањето за трисомија 13.
Генетски тестови
Ако има докази за трисомија 13, корисно е пренаталното генетско советување, вклучително и пренаталниот преглед. За таа цел, клетките на фетусот се отстрануваат со употреба на специјални техники од амнионската течност (испитување на амнионската течност) или плацентата (земање примероци од хорионски ресички) и се подложени на ДНК анализа. Такви инвазивни пренатални испити обезбеди многу сигурни резултати, но може да предизвика спонтан абортус.
Веќе некое време, исто така неинвазивни пренатални тестови на крвта со која трисомија 13 (како и други хромозомски абнормалности) може со сигурност да се открие кај нероденото дете - без ризик од спонтан абортус. Потребно е само примерок од крв кај мајката: содржи траги од ДНК на детето што може да се испита за абнормалности.
Примери за вакви крвни тестови се тестот Хармонија, ПренаТест и Панорама. Тие во моментов се нудат само на бремени жени како индивидуална здравствена услуга (IGeL), што значи дека жената обично треба да ги плати трошоците за тестот (во зависност од обемот, неколку стотици евра) од својот џеб. Покрај тоа, постојат трошоци за медицински услуги (информации, преглед, генетски совети за луѓе).
Забелешка: Во поединечни случаи, компаниите за здравствено осигурување ги сноси трошоците за пренаталниот тест на крвта доколку има докази за хромозомска абнормалност кај нероденото дете. Бремените жени треба однапред да ја разјаснат можноста за надомест на штета со нивниот здравствен осигурител.
Постнатални прегледи
По породувањето, првото нешто што треба да се направи е да се идентификуваат опасни по живот малформации и развојни нарушувања кои бараат итно лекување. Затоа, се спроведува детален преглед на системите на органи на новороденчето. Пренаталните прегледи исто така помагаат да се процени сериозноста на трисомијата 13. По раѓањето, на заболеното дете обично му треба интензивно медицинско следење и лекување.
Ако трисомија 13 веќе не е откриена за време на превентивни медицински прегледи, генетскиот тест се спроведува по породувањето. Примерок од крв од новороденче, што може да се добие од папочен сад, на пример, е доволен.
Срцето мора да се испита темелно што е можно поскоро по раѓањето. Со помош на ултразвук на срцето (ехокардиографија) може да се проценат малформациите во срцето. Особено партициите во срцето треба внимателно да се разгледаат. Сериозните срцеви заболувања често се појавуваат како опасни нарушувања на циркулацијата, за кои е потребен интензивен медицински третман.
Гастроинтестиналниот тракт
Ултразвук или рендгенско испитување на абдоменот може да открие ротација на внатрешните органи, што доведува до нивно абнормално уредување.
Нервен систем
Нервниот систем исто така треба да се испита со помош на магнетна резонанца (МРИ) или компјутерска томографија (КТ). Очигледна структура на мозокот, како што се наоѓа во холопросенцефалијата, обично може да се препознае.
Скелетен систем
Малформациите на скелетот честопати само подетално се испитуваат последно, бидејќи во повеќето случаи тие не претставуваат акутна закана за животот. Коските може да се прикажат добро на Х-зраци.
Трисомија 13: третман
Досега нема куративен третман за трисомија 13. Целта на сите напори е најдобриот можен квалитет на живот за заболеното бебе. Секој третман за трисомија-13 треба да го спроведува искусен, мултидисциплинарен тим. Овој тим вклучува гинеколози, педијатри, хирурзи и невролози. Покрај тоа, професионалците за палијативна нега можат да дадат многу важен придонес за благосостојбата и удобноста на детето.
Додека малформациите на органите во градите и стомакот често се лекуваат и се управуваат, малформациите на централниот нервен систем (особено во мозокот) претставуваат голем предизвик. Тие обично не се лекуваат.
Општо земено, терапевтските мерки зависат од сериозноста на различните малформации. Третманот секогаш треба да се планира индивидуално. Различните проблеми се дискутираат во детални дискусии и се проценуваат според нивната итност. Видот и интензитетот на терапијата се контроверзни во литературата.