Трисомија 18

Во оваа статија, ќе разговараме за трисомија 18, која исто така се нарекува синдром на Едвардс.

Како да препознаете трисомија на хромозомот 18?

Таквото отстапување во развојот на детето на ниво на ген, како што е трисомија 18, може да се открие само со скрининг во 12-13 и 16-18 недела (под претпоставка дека датумот се носи на 1 недела). Тоа вклучува биохемиски тест на крвта и ултразвук.

Се утврдува ризикот од дете трисомија 18 со отстапување од нормалното ниво на слободниот хормон b-hCG (хуман хорионски гонадотропин). Индикаторот е различен за секоја недела. Оттука, за да добиете најискрен одговор, треба да знаете точно колку трае вашата бременост. Може да се фокусирате на следниве стандарди:

За неколку дена по тестот, ќе добиете резултат што покажува колку е веројатноста да имате трисомија 18 и некои други абнормалности кај фетусот. Тие можат да бидат ниски, нормални или покачени. Сепак, ова не е дефинитивна дијагноза бидејќи се добиени статистички веројатни индекси.

Ако сте изложени на зголемен ризик, треба да се консултирате со генетичар кој ќе направи подетални тестови за да утврди дали има некои абнормалности во поставениот хромозом или не.

Симптоми на трисомија 18

Поради фактот што скринингот се наплатува и често дава погрешен резултат, не сите бремени жени го прават тоа. Тогаш, присуството на синдромот Едвардс кај дете може да се утврди со некои надворешни знаци:

Зголемено времетраење на бременоста (42 недели) во која беше дијагностицирана мала активност на фетусот и полихидроамнион.
При раѓање, детето има мала телесна тежина (2-2,5 кг), необична форма на глава (долихоцефалија), неправилна форма на лице (ниско чело, тесни дупки за очи и мала уста), како и стегнати тупаници и преклопливи прсти.
Се забележуваат деформации на екстремитетите и абнормалности на внатрешните органи (особено срцето).
Бидејќи децата со трисомија 18 имаат сериозни нарушувања на физичкиот развој, тие живеат само кратко време (по 10 години остануваат само 10% од нив).