Видови на краниостеноза и појава на Центрокинетик
Оваа статија е напишана од г-ѓа. Д-р Аурсеса Руксандра, специјалист детски невролог со долгогодишно искуство во дијагностицирање и лекување на невролошки заболувања. Детската неврологија игра важна улога во периодичното невролошко оценување на предвремено родени бебиња, како и на сите новороденчиња со ризик од развој на невролошки последици, со цел откривање и лекување на рано на какво било оштетување на нервниот систем.
Kleeblattschel аномалија
Која е аномалијата на Клеблатцчел?
Kleeblattschel аномалија е најтешката форма на краниостеноза предизвикана од синостоза на сите интраутерини конци.
Како изгледа аномалијата Клеблатчешел?
Черепот изгледа како „детелина“.
Краниофацијалните промени вклучуваат:
- Хипоплазија на фронтална коска
- Вилица хипоплазија
- Тежок егзофталмус
- хипетелоризам
- Ушите вметнати надолу
Кои се последиците од аномалијата на Клеблатчел?
Децата имаат хидроцефалус, психомоторна ретардација, слепило, опструкција на назолакрималниот канал, отсуство на надворешен слушен канал - глувост, чиреви на рожницата.
брахицефализам
Што е брахицефалија?
Брахицефалијата се формира со предвремено затворање на обете коронарни конци. Се јавува кај околу 20% од случаите на краниосиностоза и е почеста кај жените.
Како изгледа брахицефалијата?
Черепот е срамнет во антеро-постериорна насока, битеморалниот дијаметар е зголемен во споредба со нормалниот. Тилот и челото се срамнети со земја. Предната фонтанела е поставена многу порано и коскениот „гребен“ може да се палпира на ниво на предвремено затворени коронарни конци.
Кои абнормалности се поврзани со брахицефалија?
Децата може да имаат страбизам, папиларен едем или оптичка атрофија.
Х-зракот на черепот може да покаже елиптична орбита или знак на окото на арлекин.
Оксицефалија
Што е оксицефалија?
Оксицефалијата се формира како резултат на предвремено затворање на сите конци.
Како изгледа оксицефалијата?
Черепот е премногу висок и тенок, предната фонтанела останува отворена и дозволува черепот да расте само на ова ниво, во остра форма на „тугуи“.
Кои абнормалности се поврзани со оксицефалија?
Овој вид краниосиностоза може да предизвика значително зголемување на интракранијалниот притисок и значителни невролошки последици.
Може да предизвика: оптичка атрофија, дивергентен страбизам, папиларен едем, егзофталмус, хоанална атрезија, аносмија, билатерален пирамидален синдром, глобално развојно нарушување, когнитивно-бихевиорални нарушувања, малформација на Киари I, папиларен едем.
Нарушувања на слухот и вестибуларниот систем може да се појават поради стеснување на внатрешниот слушен канал.
плагиоцефалија
Што е плагиоцефалија?
Плагиоцефалијата е краниостеноза која обично се јавува преку предвремено зашивање на коронарна конци или поретко еднострани ламбдоиди.
Како изгледа плагиоцефалија?
Черепот е асиметричен, може да има деформитети на лицето.
Во едностраната синостоза на ламбодоидната контура, ипсилатералното уво е поместено предно, едната фронтална коска е поголема од другата, а контралатералниот тил е поголем и рамен. Обликот на главата потсетува на паралелограм.
Плагиоцефалија со синостоза на коронарна конци
Скафоцефалија
Што е скафоцефалија?
Скафоцефалија е предвремено затворање на сагитталниот конци. Ова е најчестата краниосиностоза (60% од сите случаи на краниосиностоза).
Како изгледа скафоцефалијата?
Антеро-задниот дијаметар на черепот е многу поголем, стеснет попречно, испакнати чела, на ниво на заварена сагиттална конци може да се палпира коска (понекогаш дури и од раѓање).
Кои аномалии ги поврзуваат?
Невролошкиот преглед обезбедува нормални податоци во повеќето случаи.
Синдром на хотен
Што е синдром на Шотзен?
Хотзен синдром е патологија која се карактеризира со уни-/билатерална коронарна краниосиностоза.
Како изгледа синдромот Чотцен?
Фацијалот е асиметричен, длабок палатален свод (Огивала), може да има стоматолошки толпи, преголеми заби, емајлирана хипоплазија. Исто така, асоцира на брахидактилија, синдактилија и разни абнормалности на скелетот.
Што може да го поврзе синдромот Чотзен?
Шотенскиот синдром може да биде поврзан со нарушувања во развојот, тешкотии во учењето, ментална ретардација, говорни нарушувања, крипторхизам, нарушувања на слухот, страбизам, палатоскизија, оптичка атрофија, срцеви малформации, бубрежни малформации.
Отворен синдром
Што е Апертов синдром?
Апертов синдром е автосомно доминантно заболување кое се јавува преку мутација на генот FGFR2 лоциран на 10-от хромозом.
Овој синдром е исто така познат како акроцефалолосиндактилија (истовремени малформации на черепот и екстремитетите).
На кранијално ниво, постои билатерална синостоза на коронарните конци што предизвикува турибрахицефалија.
Како изгледа Апертов синдром?
На ниво на лицето, пациентот се одликува со следниве клинички знаци: зарамнето чело, затнување на темпоралната област, проптоза (или егзофталмус) и хипетелоризам. Носот е краток, широк и со запушена основа. Назолабијалниот агол е намален.
Големото сфеноидно крило е испакнато.
Исто така, има орбитална хипоплазија и хипетелоризам, максиларна хипоплазија и целосна и симетрична синдактилија на прстите 2, 3 и 4. .
Долните екстремитети се исто така погодени, но помалку сериозно. Висината на пациентот е мала.
Палаталниот свод е заоблен, со изглед сличен на расцеп на лабио-максило-палата, но со одржување на интегритетот на тврдото непце. Овој типичен аспект на расцеп е даден со присуството на странични отоци на палаталното ниво.
Увулата може да биде бифидирана во околу 75% од случаите.
Малоклузии од класа III често се јавуваат поради дефицит во развојот на максиларната маса, поврзана со предната отворена оклузија. Преголеми заби, ектопични ерупции и млечно бела заматеност може да се појават на емајлот. Пародонтот (гума за џвакање) е хипертрофичен, со зголемена дебелина.
Може да се појават абнормалности на средното уво, што придонесува за нарушувања на слухот.
Кои се последиците од Апертов синдром?
Деца дијагностицирани со Апертов синдром може да имаат ментална ретардација, хидроцефалус, главоболка, малформација на Киари, епилептични напади.
Повторувачките инфекции се повторуваат во увото што може да доведе до губење на слухот, или пациентите може да доживеат губење на слухот при раѓање, во зависност од степенот на оштетување на коските. Дополнително, пациентите може да имаат хиперхидроза (тешко потење), кожа склона кон акни, алопеција на веѓи или фузија на цервикален пршлен.
Синдром на Кроузон
Што е синдром на Кроузон?
Крозоновиот синдром е генетско заболување, а неговото пренесување е автосомно доминантно. Тоа се случува преку мутација на генот што го кодира FGFR2, ретко FGFR1 (рецептор на фактор на раст на фибробласт) лоциран на хромозомот 10 .
Типично во черепот има синостоза на коронарниот конци (уни или билатерален), но исто така може да асоцира на синостоза на ламбдоидните, сагитталните и метопичните конци.
Како изгледа синдромот Кроузон?
Мал дел од пациентите со овој синдром може да имаат сублуксации на радијалната глава или мали аномалии на рацете. Носот изгледа како клун, јазикот е голем.
Овие деца имаат егзофталмус, страбизам, хипетелоризам, максиларна и зигоматична хипоплазија.
Кои се последиците од синдромот Кроузон?
Епилептични напади се јавуваат кај 12% од пациентите. Абнормалности на цервикалниот 'рбет може да се најдат на околу 30% .
Ретко се поврзува со хидроцефалус. Ментален дефицит се јавува кај само 3% од пациентите .
Тригоноцефалија
Што е тригоноцефалија?
Тригоноцефалија е последица на предвремено затворање на метопичниот конци.
Како изгледа тригоноцефалијата?
Децата имаат остар чело со истакнат гребен на средината на челото. Тоа е тесно, постојано придружено со хипотелоризам и исчезнување/зарамнување на фронталните грпки, па ако се гледа одозгора черепот се појавува триаголен.
Кои аномалии ги поврзуваат?
Некои пациенти може да имаат ментална ретардација, палатошиза, колобома, абнормалности во окото, холопроценцефалија, абнормалности на уринарниот тракт, Киари I.
Турицефалија
Што е турцефалија?
Турицефали е синостоза на сагиттален конци и коронарни конци.
Како изгледа турцефалијата?
Клиничкиот изглед е на черепот во кулата.
Кои аномалии се поврзани со турицефалија?
Турицефалија најчесто поврзана со интракранијална хипертензија, глобално развојно нарушување, когнитивно-однесувањето нарушувања, малформација на Кијари I или папиларен едем.
Центрокинетик е подготвен за оваа специјализација со тим искусни лекари и потребната опрема за дијагностицирање, следење и лекување. Дознајте повеќе за детската неврологија и закажете состанок во Центрокинетик тука .