Вилсонова болест - што е тоа и како ја препознаваме
Постојат ситуации во кои одредени елементи внесени во организмот преку храната не можат да се метаболизираат и елиминираат. Пример е Вилсонова болест, именувана по англискиот невролог Самуел Вилсон, кој прв ја опиша состојбата во 1912 година. Тоа е генетска абнормалност во метаболизмот на бакарот.
Зошто се јавува болеста на Вилсон?
Вилсонова болест е генетско заболување кое се јавува како резултат на мутација на генот што кодира молекула што помага во транспортот на бакар. Бакарот се таложи во различни органи, со поголем афинитет кон црниот дроб и мозокот, особено во базалните ганглии.
Некој во семејството беше дијагностициран со Вилсонова болест. И јас можам да го сторам тоа?
Секоја личност има генетски багаж составен од два гени за секоја информација. Родителите на пациент со болест на Вилсон имаат барем еден абнормален ген, кој се пренесува на детето од секој родител. Фактот дека се асимптоматски може да се должи на интегритетот на другиот ген кој „компензира за дефектот“. Во овој случај тие се нарекуваат „носачи“.
Браќата и сестрите можат да наследат два модифицирани гени и да имаат манифестации на Вилсонова болест, тие можат да наследат слободен и модифициран ген, со што се носители како нивните родители, или не можат да имаат промена (25% шанси). Неопходно е да се тестира целото семејство за да се детектираат луѓето кои можат да ја имаат оваа болест уште во почетната фаза и чиј третман може да спречи појава на клинички манифестации, но особено за да се спречи можна ненадејна појава со акутна инсуфициенција на црниот дроб и негативни последици.
На која возраст се манифестира болеста на Вилсон?
Вилсон-ова болест може да има две форми на почеток, една рана, помеѓу 5 и 20 години, со претежно хепатални манифестации и друга доцна, помеѓу 20 и 40 години - во кои преовладуваат невролошки и психијатриски симптоми. Општо, почетокот е на млада возраст.
Како се манифестира болеста на Вилсон?
Во зависност од тежината на мутацијата, пациентите можат да бидат засегнати:
- црн дроб: замор, жолтица, зголемување на волуменот на црниот дроб и слезината, што кулминира со цироза на црниот дроб; постојат форми без никакви претходни симптоми кои започнуваат директно со акутна инсуфициенција на црниот дроб што може да доведе до смрт!
- неврологија: тремор на екстремитетите, зголемување на мускулниот тонус (мускулите стануваат вкочанети и движењето се изведува со чекори, како кај Паркинсонова болест), говорни нарушувања (диартрија), голтање (дисфагија). Карактеристичен знак е треперењето „во тепањето на крилото“ истакнато кога пациентот седи со кренати раце хоризонтално на градите и прстите во спротивност.
- око: наслаги на бакар на ниво на перикурна нагласени со голо око или со процеп ламба од офталмологот - прстен Кајзер-Флејшер; катаракта (не се јавува кај сите пациенти)
- психијатрија: нарушувања во однесувањето, вознемиреност, нарушувања на меморијата, психоза
- бубрег: хематурија, протеинурија, бубрежна тубуларна ацидоза
- срце: кардиомиопатија со аритмии и срцева слабост
Кои истражувања се препорачуваат за откривање на Вилсонова болест?
Првично, индициран е збир на тестови за да се утврди функцијата на црниот дроб, нивото на церулоплазмин и бакарот во крвта. Исто така е корисно да се одреди бакарот во урината 24 часа.
Исто така, се препорачува офталмолошка консултација за откривање на прстенот Кајзер-Флејшер.
Неврологот може да укаже на истраги за слики на мозок.
Биопсијата на црниот дроб потврдува таложење на бакар во црниот дроб и генетско тестирање - присуство на мутација на генот ATP7B.
Како се третира болеста на Вилсон?
Диететски и третман со лекови, воспоставен на време и строго следен, може значително да го подобри квалитетот на животот на пациентите. Користените лекови имаат за цел да ја зголемат бубрежната елиминација на бакарот и да ја намалат неговата апсорпција, а најшироко користен е Д-пенициламин.
Избегнувајте храна што содржи бакар во големи количини: црн дроб, печурки, чоколадо, ореви. Некои автори дури препорачуваат да не се пие вода што поминува низ бакарни цевки.
Формата со ран почеток, нелекувана, има неповолна еволуција, со смрт за неколку години. Формата која се наоѓа кај возрасните има хронична еволуција со децении.
Текст: д-р Арта-Меланија Тодореску, Специјалист по неврологија, компетентност во електроенцефалографија и ултрасонографија на цервикално-церебрален доплер