Водич за метаболички болести на хемохроматоза

црниот дроб

Хемохроматозата е генетска болест која се карактеризира со прекумерна апсорпција на железо од исхраната, видете набавка што доведува до патолошко зголемување на нивото на железо во телото. Метаболизмот на железо е затворен, така што вишокот на железо не може да се излачува и се акумулира во ткивата (црниот дроб, надбубрежните жлезди, срцето, панкреасот). Како резултат на складирање на железо во овие органи, може да се појави цироза на црниот дроб, надбубрежна инсуфициенција, срцева слабост или дијабетес мелитус. Наследна хемохроматоза се јавува главно во северна Европа, во британски и ирски.

Хроничното преоптоварување на железо се нарекува хемосидероза.

ЗНАЦИ И СИМПТОМИ

  • малаксаност
  • цироза на црниот дроб
  • отпорност на инсулин
  • еректилна дисфункција и хипогонадизам
  • ниско либидо
  • конгестивна срцева слабост, аритмии, перикардитис
  • артритис
  • надбубрежна инсуфициенција
  • ретко: глувост, дискинезија, паркинсонизам, ендокрини нарушувања, дијабетес мелитус, инфекции со сидерофилни микроорганизми (Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella, Klebsiella pneumoniae, E. coli)

КЛИНИЧКА И ПАРАКЛИНИЧКА ДИЈАГНОЗА

  • нарушени тестови на функцијата на црниот дроб
  • артропатија
  • Дијабетес
  • замор
  • зголемена трансферинемија и сидеремија
  • МНР
  • биопсија на црн дроб
  • хиперпигментација на кожата

Диференцијалната дијагноза се поставува со хемосидероза (хронично преоптоварување на железо), трансфузија на хемосидероза и миелодиспластичен синдром.

> флеботомија (со венесекција, се елиминира волумен сличен на оној на дарување крв) и администрација на хелатори на железо (дефероксамин)

> третман на патологија на органи (срцева слабост со диуретици и ACE инхибитори)

> ограничување на потрошувачката на алкохол, витамин Ц (ја зголемува апсорпцијата на железо), црвено месо

> зголемување на потрошувачката на супстанции што ја инхибираат апсорпцијата на железо (калциум, храна со оксална киселина или фитинска киселина - спанаќ)

Третманот се започнува кога нивоата на феритин достигнуваат 300 mg/l (или 200 mg/l кај жени кои не се бремени и не се во менопауза). Секоја вреќа крв (400-500 мл) содржи приближно 200-250 мг железо. Првично, флеботомијата се изведува неделно се додека нивото на феритин не падне под 20 mg/l, а потоа 1-4 годишни донации на крв се доволни за одржување на соодветно ниво на железо.