За галактоземија

Секој месец во Романија се раѓаат 50 деца кои страдаат од сериозни вродени болести или имаат сериозно оштетување на слухот. Никој не се сомнева дека животот на бебињата е во опасност, бидејќи сè изгледа во ред со рутински медицински прегледи!

Не се држи настрана! Вклучете се! Кажете им на оние околу вас дека едноставен тест за мајчинство спасува животи секој ден. Внесете ТУКА за да видите како можете да помогнете.

Нашата цел е да го подобриме квалитетот на животот на децата и нивните семејства обидувајќи се да спречиме смрт и да ги ограничиме попреченоста што може да биде предизвикана од болести што можат да се детектираат со скрининг на новороденчиња. Написите објавени на оваа страница се чисто информативни и не можат да го заменат советот на специјалист.

Посетете не на вашиот мобилен телефон!

Препорачани страници

Лактозата или млечниот шеќер се разложуваат на неговите составни делови, едноставен шеќер, гликоза и галактоза пред да бидат апсорбирани од цревата. Галактоземија, што е зголемување на концентрацијата на галактоза во крвта, има многу причини. Генетското нарушување што предизвикува галактоземија варира во сериозноста од бенигна состојба до опасно по живот новороденче. Раната дијагноза и непосредниот почеток на третманот може да спасат животи. Затоа, галактоземијата е вклучена во стандардниот скрининг за новороденчиња во многу земји во светот.

Недостаток на три различни ензими може да доведе до галактоземија.

Најчестиот од нив, дефицит на галактоза 1-фосфат уридилтрансфераза (ГАЛТ) се јавува кај едно од 47 000 новороденчиња. Ова нарушување е често познато како „класична галактоземија“. .

Недостаток на галактокиназа (на англиски: галактокиназа или ГАЛК) е многу редок. Студија на новороденчиња во Масачусетс не најде случај по проценка на 177 000 новороденчиња.

Третото нарушување, недостаток на галактоза-4'-епимераза (на англиски: галактоза-4'-епимераза или GALE) се јавува во две форми:

- првата форма е ограничена само на црвените крвни клетки и нема симптоми;

- втората форма е многу ретка, со само неколку пациенти пријавени во САД.

Клинички манифестации

Децата со класична галактоземија или дефицит на ГАЛТ покажуваат опасни по живот симптоми од првите недели по раѓањето. Нетолеранција на хранење, повраќање и дијареја, жолтица, хепатомегалија, летаргија, хипотонија се најчестите манифестации. Лабораториските тестови обично укажуваат на инфекција на црниот дроб и бубрезите. Може да се појави септикемија со ешерихија коли и лесни форми на катаракта. Со помала фреквенција, пациентите со класична галактоземија може да имаат похронична презентација, со недостатоци на раст, каприциозен апетит и одложен развој.

Децата со недостаток на ГАЛК обично имаат билатерална катаракта што може да се забележи на возраст од 4 недели. Катарактата е слична на онаа забележана во класичната галактоземија.

Огромното мнозинство на деца со ГАЛЕ галактоземија имаат недостаток на ензим во црвените крвни зрнца и се асимптоматски.

Наследни карактеристики

Сите форми на галактоземија се пренесуваат автосомно рецесивно. Повеќе од 150 различни мутации се идентификувани во ГАЛТ, ензимот кој има недостаток на класична галактоземија. Најчестата мутација на ГАЛТ во Европа и Северна Америка е Q188R, која е поврзана со тешки форми на класична галактоземија. Друга мутација - S135L - е пронајдена кај поединци од црна и шпанска националност. Оваа мутација е поврзана со блага презентација на нарушувањето.

Придобивките од скринингот за новороденчиња

Исклучувањето на галактозата од исхраната резултира со значително подобрување на компликациите на класичната галактоземија. Сепак, овој третман има ограничена ефикасност во спречување на долгорочни компликации. Овие вклучуваат намален когнитивен развој, со IQ помеѓу 70 и 90, вербална диспраксија, тешкотии во зглобовите, одложен раст, на долниот крај на нормалната скала, дисфункција на јајниците манифестирана со одложен пубертет. Децата со пред-пубертетална возраст со недостаток на ГАЛТ имаат и зголемен ризик да имаат мала минерална густина на коските и покрај нормалното внесување на калциум.

Извор: Американска академија за педијатрија - Факти за скрининг на новороденчиња

Ако сакате повеќе информации или ако имате предлози или прашања, можете да ни напишете на

---