Здружение за 12 пациенти и нивните семејства
Болеста Помпе, која погодува 12 пациенти во Романија, е ретка состојба на мускулите, што предизвикува прогресивна мускулна слабост, па дури може да доведе до респираторна слабост, кардиомиопатија и смрт. Проценетата инциденца на заболување од Помпе е 1 од 40 000 родени.
Може да влијае на жените и мажите, без оглед на возраста. Тоа е генетско заболување, што значи дека може да се пренесе од родители на деца, како едно од повеќе од 40 генетски болести познати како „нарушувања на лизозомското складирање“.
Здружение за 12 пациенти и нивните семејства
Бидејќи мускулната слабост се јавува како резултат на промените во клетките на телото, Болеста на Помпе се смета за метаболичко мускулно заболување.
Националната алијанса за ретки болести Романија - ANBRaRo - објави, еден ден пред Меѓународниот ден на пациентите погодени од заболување од Помпе, дека во Романија е формирано здружение што ги застапува овие пациенти. Здружението на пациенти со заболување од помпе е подготвено да „започне“, законски регистрирано и предводено од претседателот Космин Георге Максим.
Овој пристап е дел од проектот „Разбирање на ретки предизвици“, започнат пред една година од ANBRaRo, чија цел е да се зголеми нивото на информации за социјалното влијание на ретките болести, проект финансиран од програмата за лидерство за застапување на пациенти - награди PAL.
„Целта на организирањето на овој ден е стимулирање на меѓународната свест на заедницата за постоењето на овие пациенти и проблемите со кои се соочуваат, а слоганот избран за оваа година е„ Заедно сме силни! “, Стои во соопштението од ANBRaRo.
Меѓу активностите вклучени во овој проект, ние набројуваме: поддршка на лица со дијагностицирана болест на Помпе да се организираат во организација на пациенти, обука на пациенти за организациски менаџмент, вклучување на новата организација во активности на ANBRaRo и организирање на информативна кампања за болеста на Помпе на Радио Норо, гласот на пациентите, организацијата на маратонот „Пламен на надежта“ со цел подигнување на јавната свест за Помпезата, организирање на 2 работилници за управување со ретки болести, промовирање на резултатите од проектот на Школата за ретки болести за новинари, организирана на годишно ниво од Националната алијанса за Ретки болести Романија, зајакнување на пациентите и нивните семејства преку споделување приказни за пациенти, итн.