1 од 4 смртни случаи е предизвикана од тромбоза
Тромбозата - формирање на тромб и негова миграција во виталното подрачје - е причина за еден од четири смртни случаи, а сепак важноста на оваа состојба е многу потценета. Ова е причината зошто Светскиот ден на тромбозата се организира секоја година, причината што специјалистите го основаа романското друштво за хемостаза и тромбоза и за што некои болници формираа оддел посветен на хемостаза и тромбоза.
Д-р Симона Аврам, основачка членка на романското друштво за хемостаза и тромбоза и координатор на одделот за хемостаза, Одделот за лаборатории РЕГИНА МАРИЈА (Клуж-Напока и Букурешт), привлекува внимание на факторите на ризик: пушење, нездрава исхрана, дебелина и дилипидемија, дехидрираност, седентарен начин на живот и продолжена имобилизација, маѓепсани позиции и трауми. На долгите патувања им се потребни паузи, а жените треба да знаат дека третманите со естрогенски хормони и оралните контрацептиви имаат и тромботичен ризик.
Важно е да се знаат знаците и симптомите на тромбоза - едем, болка, црвенило, топлина - и веднаш да се јавите кај специјалист доколку се појават.
Светскиот ден на тромбозата меѓународно се слави од 2014 година. Зошто беше потребен меѓународен ден за оваа тема?
Тромбозата е една од најчестите причини за болести и морталитет, секој четврти смртен случај е резултат на состојба предизвикана од тромбоза - венски тромбоемболизам, миокарден инфаркт или тромбоемболичен мозочен удар. Во исто време, тромбозата е состојба што често може да се спречи. Светскиот ден на тромбозата е годишна кампања што се одржува на 13 октомври и има за цел да го сврти вниманието на пошироката јавност и медицинскиот персонал кон овој заеднички здравствен проблем, но кој за жал е потценет. Препознавањето на знаците и симптомите на тромбоза, познавањето на факторите на ризик и предиспонирачките контексти - хирургија, имобилизација на гипс, бременост, па дури и хоспитализација - и давање соодветна антитромботична профилакса може да спречи тромбоза и нејзините компликации. Ова е мисијата на кампањата, во која ова друштво беше вклучено и нашето друштво за хемостаза и тромбоза, по 5-ти пат.
Што значи тромбоза? Што е со венскиот тромбоемболизам? Зборуваме за длабока венска тромбоза, исто така има и површни?!
Тромбозата е формирање на тромб внатре во крвен сад, најчесто во вена на ногата (каде крвта стагнира повеќе), но исто така и во коронарните артерии или церебралните садови или на други неспецифични територии.
Венска тромбоемболија вклучува и мобилизација на тромбот од вената кон другите васкуларни територии - особено во белите дробови (белодробна емболија).
Навистина има површна тромбоза, особено во вените на нозете, многу често во врска со проширени вени, што всушност е патологија на вените, а не тромбоза.
Кои се факторите на ризик за длабока венска тромбоза (венски тромбоемболизам)?
Тромбозата и тромбоемболизмот имаат мултифакториелна каузација - најчесто, постои комбинација на фактори за кои се јавуваат. Болести со протромботичен ризик се дебелина, дислипидемија, проширени вени, дури и хипертензија (хипертензија), неоплазми, инфекции или фактори на однесување.
Постојат исклучително ретки ситуации во кои може да се обвини единствен фактор за тромбоза (на пример, тешка вродена тромбофилија - FV Leiden хомозиготна или мутација FIIG20210A хомозиготна, сериозна антитромбинска инсуфициенција или антифосфолипиден синдром).
Ако ја удрите ногата, може да добиете венски тромбоемболизам? Постои поголем ризик за стари лица?
Навистина, траумата и староста се два важни фактори на ризик кои ја фаворизираат тромбозата, но искуството ми кажува дека треба да има нешто што може да предизвика тромбоза (варикозно заболување, тромбофилија, дебелина, пушење, седентарен начин на живот, итн.) . Не секоја постара личност што ќе ја погоди ногата има тромбоза!
Како ризикот од венски тромбоемболизам (ВТЕ) варира со одмор во кревет или ограничено движење?
Продолжената имобилизација, особено во контекст на болест (имобилизација на гипс или хоспитализација> 3-4 дена, под услови на операција или ортопедија, плус други коморбидитети) е важен фактор на ризик за тромбоза. Ова е причината зошто е потребна дрога или механичка антитромботична профилакса (компресивни чорапи) во овие ситуации.
Кои се елементите на венскиот тромбоемболизам (ВТЕ) што луѓето треба да ги знаат?
Фактори на ризик што треба да се избегнуваат за да се избегне тромбоза се: пушење, нездрава исхрана, дебелина и дислипидемија, дехидратација, седентарен начин на живот и продолжена имобилизација, маѓепсани позиции и траума; да прават паузи на патувања подолги од 4 часа и, во случај на жени, да земат предвид дека естрогените хормонски третмани и оралните контрацептиви имаат и тромботичен ризик.
Исто така, препорачливо е да се знаат знаците и симптомите на тромбоза - едем, болка, црвенило, топлина - и веднаш да се јавите кај специјалист доколку се појават.
Која е врската помеѓу венска тромбоза и тромбофилија?
Тромбофилијата не е болест како таква, туку вродена или стекната предиспозиција (антифосфолипиден синдром) кон тромбоза. Тромбофилија може да постои без воопшто да се манифестира тромбоза, во зависност од нивната појава и клиничкиот контекст (присуство на други болести со тромботски ризик - дебелина, проширени вени, траума, неоплазија, инфекција, бременост) или фактори на ризик во однесувањето (пушење, седентарен начин на живот)., продолжена имобилизација, дехидрираност, долги патувања, маѓепсани позиции, летови над 4 часа).
Тромбофилијата може да биде наследна или стекната - како може да се стекне? Може ли да се излечи? Како можеме да го спречиме тоа?
Терминот тромбофилија се појави во раните 1990-ти и во тоа време се однесуваше на вроден недостаток на коагулациони протеини кои нормално имаат антитромботична заштитна улога - протеини Ц, С и антитромбин - наречени природни антикоагуланси. Последователно, други генетски дефекти беа опишани на ниво на некои фактори на коагулација - Фактор V Лајден и Мутација на Фактор II G20210A, но исто така и на други протеини или ензими - Фибриноген, Фактор XIII, MTHFR, PAI1. Со текот на времето, статистичките податоци покажаа дека вторите се многу чести - некои од нив се наоѓаат на половина од популацијата и се покажа дека немаат вистински тромботски ризик; денес нема признати тромбофили.
Професионалните форуми денес препознаваат само пет вродени тромбофилии кои се препорачуваат за тестирање - протеини Ц, С, антитромбин, фактор V Лајден и мутација FIIG20210A. Антифосфолипиден синдром, што е автоимуно заболување, е идиопатско стекнување на антитела против фосфолипидните структури содржани во клеточниот wallид, особено клетките што ги поставуваат крвните садови. Тоа е шеста официјално призната тромбофилија и е индицирана за тестирање кога се дијагностицира тромбоза или компликација на бременоста поврзана со коагулација.
Во споредба со 1990-тите, терминот тромбофилија денес има многу пошироко значење, бидејќи покрај овие вродени тромбофилии и антифосфолипиден синдром има многу патолошки или физиолошки клинички состојби кои предиспонираат за тромбоза и може да се сметаат за тромбофилна. На пример, бременоста како таква, поради прогресивно зголемување на протромботичниот статус со цел да се подготви за крварење при раѓање, може да се смета за природна тромбофилија.
Вродената тромбофилија не може да се излечи; тие се наследни и опстојуваат во текот на животот. Тие не можат да се спречат, но нивната манифестација - тромбоза - е една од болестите што може да се спречат.
Кои се опасностите ако тромбофилијата остане недијагностицирана?
Многу често, тромбофилии со среден/низок ризик случајно се откриваат кај здрави луѓе - како што се хетерозиготни форми на Лајден Фактор V или FIIG20210A, односно ситуацијата во која родителот наследува нормален ген, а друг ген ген. со дефект. Затоа не е потребно нивно рутинско тестирање кај популацијата. Може да има носители на овие дефекти кои, доколку немаат болести поврзани со протромботичен ризик или имаат здрав начин на живот, никогаш не покажуваат тромбоза.
Се разбира, ако се појави тромботска манифестација, ако не се бара тромбофилија и не се спроведе соодветна антитромботична профилакса или ако пациентот не е свесен за ризикот и не прави соодветни промени во животниот стил (во однос на протромботичен ризик), постои ризик од повторна појава на тромбоза.
Колку се чести тромбофилијата?
Најчестите тромбофилии се Фактор V Лајден во хетерозиготна форма - присутен кај околу 8-10% кај општата популација и мутација на Хетерозиготна FIIG20210A, присутна кај 6% од популацијата. Нивните хомозиготни форми, недостатоци на протеини Ц, С и антитромбин и антифосфолипиден синдром имаат многу мала инциденца.
Како да се дијагностицира тромбофилија?
Дијагнозата на тромбофилија се поставува со дозирање на овие протеини во плазмата (протеини Ц, С, антитромбин), определување на антифосфолипидни антитела со имунолошки тестови и лупус антикоагуланс (исто така антифосфолипидно антитело) со алгоритам на неколку тестови на коагулација и со мутации V и II со специфични генетски тестови за откривање на дефекти во нивните гени.
Откриен епринт редовни крвни тестови? Ако не, како да дојдеме до понатамошни истраги?
За жал, рутинските тестови за коагулација не можат да откријат присуство на тромбофилија. Единствен исклучок е продолжување на еден од рутинските тестови - АПТТ, кај антифосфолипиден синдром, но ова зависи и од чувствителноста на реагенсот и не е општо правило.
Специјални истражувања за тромбофилија се достапни во повеќето лаборатории во приватни мрежи. За жал, нема исплатени тестови од Домот на здравствено осигурување и трошоците се доста високи.
Индикациите за тестирање на овие предиспозиции треба да бидат направени од специјалисти, во одредени клинички услови, во одредено време и земајќи ги во предвид антикоагулантните лекови кои се администрираат. За жал, во Романија овие услови не се почитуваат и тестирањето се злоупотребува многу, пречките што можат да влијаат на тестирањето не се земени во предвид - не без финансиски, психолошки импликации или создавање многу конфузии и лажни дијагнози.
Која е врската помеѓу бременоста и тромбофилијата?
Бременоста како таква е природна тромбофилија. Преку многу сложени механизми, телото на бремената се подготвува да одговори на крварењето од раѓање и статусот на коагулација на секоја здрава бремена жена се зголемува постепено; понекогаш се зголемува 3-4 пати во третиот триместар без да биде вистински здравствен проблем, иако постои реален тромботски ризик.
Преклопена вродена тромбофилија или антифосфолипиден синдром над оваа состојба на физиолошко зголемување на коагулацијата, особено во третиот триместар може да се појави и кај мајката и кај фетусот: венска тромбоза, ретардација на растот на фетусот, фетална интраутерина смрт, еклампсија или прееклампсија абрупција на плацентата, предвремено породување итн. Сепак, има многу бремени жени со тромбофилија (особено оние со среден или низок ризик) кои имаат совршено нормална бременост и немаат ниту една од овие компликации; минуваат низ бремености и не знам дека имаат тромбофилија.
Иако се сметаше дека тромбофилијата е одговорна за повторени спонтани абортуси во првиот триместар во 2000-тите, тоа не е докажано со акумулација на неколку студии ширум светот. Постојат многу други причини за абортус пред 12-та недела од бременоста кои се почести и поверодостојни од тромбофилијата - хромозомски, имунолошки, хормонални, итн. Тромбофилијата често се обвинува за овој сè почест здравствен проблем - како и за неплодноста - без да може да се покаже директна врска со механизмот на коагулација.
Единствената тромбофилија што навистина може да објасни абортусна болест ќе биде Антифосфолипиден синдром, кој делува преку имунолошкиот механизам наместо коагулација (во првиот триместар, кога коагулацијата не се зголемува значително во споредба со претходната бременост).
За жал, во Романија постои феномен поврзан со навредливото тестирање на тромбофилија во бременоста, кое има важно психолошко влијание и доведува до злоупотреба на антикоагулантна профилакса.
Како знаеме дека треба да одиме кај хематологот?
Сомнежот за тромбофилија е првенствено поврзано со присуство на тромботична манифестација, особено спонтана (без постоење на очигледни фактори на ризик за тромбоза) на млада возраст (под 50 години) или повторувачка тромбоза на која било возраст, акушерски компликации во триместар. II - III или повеќе загуби на бременост (над три) во првиот триместар - овој последен клинички критериум сè уште опстојува во многу професионални упатства.
Теоретски, ние не одиме на хематолог без да ги имаме овие компликации за да тестираме тромбофилија. Дури и поврзани со здрави роднини на пациенти со дијагностицирана тромбофилија, постојат спорови во врска со корисноста на нивното тестирање. На пример, корисноста на тестирање на деца кај пациенти со познат хетерозигот Leiden VF или хетерозигот FIIG20210A.
Кои се новостите - научни, дијагностички методи или разбирање на болеста - во врска со хемостазата и тромбозата во светло на истражувањата во последниве години?
И покрај напредокот во лабораториската наука и технологија, фрустрирачки е што значителен процент на случаи со тромбоза (приближно 20%) остануваат без јасно дијагностицирана причина. По 2000-тите, беа направени обиди да се откријат други генетски причини, освен класичните тромбофилии споменати погоре, и со години беа тестирани неколку видови генетски дефекти - MTHFR C677T и A1298C, PAI1 4G/5G, FXIII V34L, Fib 455 итн. Не се покажа дека овие дефекти се вистински фактори на ризик, исто така се присутни кај здрави лица и немаат докажан тромботски ризик. Во моментов, истражувањето за генетските причини за тромбоза продолжува. Новите техники на молекуларна биологија (ДНК микроелерија, ДНК секвенционирање на следната генерација) овозможија да се откријат неколку десетици нови дефекти на точки за кои се проценува тромботски ризик. Идната статистика ќе утврди кои од овие дефекти имаат вистински ризик.
Сега зборуваме за упатства и протоколи во патологијата на хемостазата, што треба да знаат пациентите?
За жал, во Романија сè уште нема професионални водичи и протоколи за работа во коагулацијата. Тоа е цел што ја имавме при основањето на компанијата, но сè уште не успеавме да ја постигнеме во мала мера. Во странство, постојат упатства во различни професионални здруженија за проценка на тромботичен ризик, тестирање на тромбофилија, профилакса и антитромботична терапија или периоперативно однесување кај пациенти со проблеми со згрутчување. Ние ги користиме, иако и таму нема меѓусекторски консензус.
Јас разбирам дека постојат специфични лабораториски техники во оваа област, за што станува збор? Колку се „спроведени“ во лабораториите во Романија?
Општо, редовните лаборатории се сумирани во случај на коагулација во рутински тестови - Брзо протромбинско време со протромбинска активност и INR во случај на следење на кумарински антикоагулантни третмани, APTT и фибриноген. Тие се исто така единствените тестови за подмирување на CAS. Специјални тестови на коагулација - анализи на факторите на коагулација, тестови за тромбофилија, тестови за агрегација на тромбоцити со агрегометрија или тестови на фибринолиза и генетика на коагулација не се спроведуваат во рутински лаборатории. Некои клиники за хематологија, исто така, имаат лабораторија за коагулација каде што се развиваат овие тестови. Исто така, повеќето приватни мрежи работат или ги аутсорсинираат (во земјата или во странство). За жал, во Романија нема Центар за извонредност во коагулацијата, како што има во странство.
Воспоставивте Одделение за хемостаза и тромбоза во болницата Колтеа, а подоцна и во Регина Марија, зошто е потребно?
Лабораторијата за коагулација е една од најтешките оддели на клиничката лабораторија. Општо земено, хемостазата и тромбозата се теми што е тешко да се решат и, иако се меѓусекторски теми (има многу малку специјалитети кои немаат тангенти со нив), тие им создаваат проблеми на специјалистите.
Признавам дека имав можност во првата година на престој, како лабораториски лекар, да работам на делот за коагулација долго време. Откако завршив со престојот, останав во Одделот за хематологија во Колтеа и им предавав хемостаза на студенти, жители на лабораторија и хематологија и специјалисти (за време на курсевите за обука). Подоцна ја продолжив оваа преокупација во рамките на Романското друштво за хемостаза и тромбоза, основано во 2007 година, како еден од основачите.
На огромното мнозинство на медицински и хируршки специјалитети им е потребна лабораторија за коагулација и, со помош на колегите од Колтеа, ја развивме постојната и одлично соработувавме со колегите клинички хематолози, кардиолози, хирурзи или оние кои се на интензивна нега.
Подоцна, во РЕГИНА МАРИЈА, по завршувањето на специјализацијата за клиничка хематологија, ја имав целата поддршка да ги развијам сите техники на коагулациони тестови и генетски за тромбофилија (тестови кои дотогаш беа изнесени во други лаборатории).
Во моментов, јас ја мешам лабораториската работа со клиничката работа и уживам во оваа привилегија, која многу лекари ја немаат, да ги гледам работите од двете перспективи.
Интервју спроведено од Делиа Будурка, Виш медицински уредник