14 Најдобри цитирани слики од книги во Книги, Книги за читање, ieејми Мекуар, синдром на детоксикација Гилберт
Синдромот опишан од Августин Гилберт и Пјер Леребулет е предизвикан од оштетен ензим на црниот дроб глукуронилтрансфераза има важна улога во метаболизмот на некоњугираниот билирубин во црниот дроб.
Генетските мутации доведуваат до ограничена синтеза на ензими, што придонесува за зголемено ниво на слободен билирубин во телото. Серумскиот билирубин доаѓа од деградација на хемоглобинот; потоа се транспортира до црниот дроб каде што под дејство на уридин-дифосфат 1А1 глукуронозилтрансферазата UGT1A1 е конјугирана со глукуронска киселина и потоа се елиминира жолчката1; 4; 6; 7.
- Третман на паразити од тиква
- Навики што влијаат на цревата （画像 あ り） | ⁇ ル カ リ 性 食品, デ ト ッ ク ス, 重 曹
- Зошто есенцијални масла и зошто ДОТЕРА од Фели Попеску - Четврток, 04 април, Почитувани, неодамна го занемарив блогот, но имам сериозни причини за синдром на детоксикација Гилберт и сега сакам да закрепнам, ако сакав или не сакав Пауза на Фејсбук, поради цензура: - Веќе од насловот на статијата сфатив што сакам да ти кажам: како го зедов „на масло“, како што велат: - Оние што ме следат, бидејќи имам синдром на детоксикација гилберт овој информативен блог, околу десет години, знам за себе дека одамна излегов од Матрикс на медицинскиот систем, дека имам дете од скоро 11 години, целосно невакцинирано, кое не знае што е тој алопатичен лек и како резултат е здрав топ сè додека и заедно поминавме низ слепо црево без скалпел.
- Третман на паразити со бибер црв
- Која е бојата на витамин Ц.?
- Издавачка куќа Адевер Дивин - Храна и натуризам
- Гилберт-ов синдром-генетско тестирање (ugt1a1 промотор) | Синево Молдавија
Уридин-дифосфоглукуронат-глукуронилтрансфераза UGT спаѓа во групата на гликозилтрансфераза ензими. Кај луѓето, само UGT1A1 игра значајна улога во глукуронидизацијата на билирубин. Билирубин-УГТ е одговорен за спојување на широк спектар на подлоги синдромот на детоксикација на Гилберт вклучува лекови, хормони и невротрансмитери1; 4; 7. Генот UGT1A1 се наоѓа на хромозомот 2q37 и се состои од 5 егзони.
Екзоните 2 - 5 се заеднички за сите изоформи на групата UGT1A, а егзонот 1 кодира уникатен регион во рамките на секој UGT1A што дава специфичност на подлогата. За секој изоензим го кодира N-терминалниот домен. Постигнат е значителен напредок во разбирањето на генетската основа на Гилберт-овиот синдром кога ќе се утврдат абнормалности во регионот на промотори.
Гилберт-ов синдром - генетско тестирање (промотор UGT1A1)
G71R во егзон 1. Повеќето Кавкази и Африканци со Гилберт-ов синдром гилберт детокс синдром хомозиготни за мутација синдром на детоксикација на Гилберт ТА 7ТАА и затоа синдромот на детоксикација на Гилберт се верува дека се водечка причина за болеста. Во хомозиготна состојба, намалувањето на глукуронидизацијата на билирубин го одредува изгледот на жолчката на билирубин моноглукуронат во споредба со диглукуронатните форми 1; 4; 7.
UGT1A1 е исто така вклучен во метаболизмот на иринотекан, инхибитор на топоизомераза I. Иринотекан е хемотерапевтски лек кој широко се користи за лекување на неколку видови метастатски или рекурентни цврсти тумори на дебелото црево, ректумот или белите дробови. Ова е претходник што формира активен метаболит, СН СН е нормално инактивиран од синдромот Гилберт Детокс со глукуронска киселина, проследено со билијарна екскреција во гастроинтестиналниот тракт.
Ако активноста на UGT1A1 е засегната или дефицитарна, синдромот СН детокс гилберт успева да биде конјугиран со глукуронска киселина и ја зголемува неговата концентрација. Ова може да доведе до сериозна неутропенија, дијареја и астенија, што може да биде опасно по живот.
Можеби ќе ве интересира
Се чини дека ризикот е поголем кај луѓето кои примаат иринотекан еднаш на 3 синдром на гилберт детокс. Така, познавањето на видот на полиморфизам на UGT1A1 може да го води соодветниот избор на соодветни дози, да го намали ризикот од тешка токсичност и да ги подобри шансите за одржување на терапијата3; 5.
Исто така, идентификувани се и дополнителни мутации. На пример, некои здрави азиски пациенти со Гилберт-ов синдром немаат мутации во регионот на промотори, бидејќи се хетерозиготни за промашени мутации Gly71Arg, TyrAsp, ProLeu во густиот кодирачки црв регион. Овие лица имаат значително покачено ниво на билирубин во споредба со оние што носат див алел.
Дефектната глукуронидација може да резултира од мутации во егзон 1а, регион на промотор или заеднички регион на егзон4. Мутациите во генот Гилберт детокс синдром UGT1A1 предизвикуваат акумулација на неконјугиран билирубин во серумот. Кај луѓето, постојат најмалку три форми на автосомно рецесивно пренослива хипербилирубинемија предизвикана од недостаток на генот UGT1A1.
Зошто есенцијални масла и зошто ДОТЕРА
Синдромот Криглер-Наџар тип 1 се карактеризира со смртоносна хипербилирубинемија и е предизвикан од целосен недостаток на активност на UGT1A1. Нетретиран, синдром Криглер-Наџар тип 1 предизвикува смрт од билирубинска енцефалопатија. Сепак, инциденцата на двата синдрома е многу мала. Третата состојба, Гилберт-овиот синдром се карактеризира со лесна хипербилирубинемија и е бенигна форма со епизодна жолтица8.
Додека Криглер-Наџар синдромот се базира на мутации во кодирачката област на генот UGT, синдромот Гилберт се карактеризира со дефект на генскиот промотор. Поради зголемената инциденца на мутации на промоторите на генот UGTA1, хетерозиготните носители на синдромот Гилберт детокс поврзан со двете форми на синдромот Криглер-Наџар, исто така, може да имаат издолжена TATAA секвенца; комбинацијата на двата дефекти може да доведе до сериозна хипербилирубинемија и може да ги објасни средните нивоа на хипербилирубинемија кај некои членови на семејството на пациенти со синдром на Криглер-Наџар 4.
Обично, пациентот со синдром на Гилберт не го манифестира нарушувањето до втората деценија од животот и честопати не е свесен за постоењето на жолтица сè додека не се открие со физички преглед или рутински лабораториски тестови.
Студиите со употреба на многу точни методи покажуваат дека серумскиот билирубин кај пациенти со Гилберт-ов синдром е скоро целосно неконјугиран. Типично, интензитетот на жолтица варира и се влошува по подолг пост, операција, треска или инфекција, прекумерен физички напор или ингестија на алкохол. Администрацијата на фенобарбитал ја намалува жолтицата со подобрување на нивото на ензимот.
Тестовите на функцијата на црниот дроб се нормални и хепатоцитите обично се јавуваат со синдромот Детокс на Гилберт при микроскопија на светлина. Сепак, некои пациенти може да доживеат зголемување на бројот на гранули на липофусцин и мазна ендоплазматска мрежа, додека други може да имаат зголемување на лизозомалните ензими. Nhs hpv линија за помош фенотип Гилберт синдром зависи од постоењето на релативно високо производство на билирубин.
Исто така, клиничките симптоми се почести кај мажите.Синдром на Гилберт детоксикација кај жени со висок ризик хипридско фаќање на билирубин со хипрична ДНК кај мажите9 е поголем9. Постои синдром на гилберт детокс, кој покрај нарушена глукуронидација на црниот дроб, синдром на гилберт детокс и одреден степен на хемолиза.
Користејќи студии за кинетика на радиобилирубин и синдром на преполовување на еритроцити Гилберт детокс, беа опишани две форми на Гилберт-ов синдром: првата група во која синдромот на гилберт детокс само ензимски дефицит во кој билирубин очигледно се зголемува по постот најмалку 2 дена. втората, во која покрај ензимскиот дефицит, постои и одреден степен на окултна хемолиза, не може да се забележи клинички, туку само со чувствителни лабораториски методи.
Во второто, постот не го зголемува билирубинот. Дијагнозата на Гилберт-овиот синдром е утврдена врз основа на следниве елементи: мало зголемување на неконјугираниот билирубин, отсуство на клинички манифестирана состојба на хемолиза, нормални функционални тестови за клетките на црниот дроб, нормално утврдување на биопсија на црниот дроб што обично не е потребно 1; 4; 6; 9 . Од друга страна, важно е да се напомене дека Гилберт-овиот синдром Гилберт синдром на детоксикација често постои и со други состојби поврзани со некоњугирана хипербилирубинемија, како што е синдромот на детоксикација на Гилберт, таласемија или недостаток на глукозофосфат дехидрогеназа4.
Иако долго време се сметаше за клинички безопасен ентитет со бениген тек, неодамнешните податоци укажуваат на тоа дека погодените лица можат да бидат склони кон развој на оштетување на црниот дроб по третманот со разни лекови и дека генетскиот дефект може да влијае на резултатот од трансплантација на црн дроб и други клинички состојби6. Бидејќи Гилберт-овиот синдром е автосомно рецесивен синдром на детоксикација на Гилберт, детето при зачнувањето мора да добие две копии на неисправниот ген, по еден од секој родител, за да се развие болеста.
Сепак, дури и ако се присутни и двете копии на генот, не е апсолутно сигурно дека синдромот ќе се манифестира клинички5; 9. Препораки за анализа на мутации на промотори UGTA1 - потврда на дијагнозата на Гилберт синдромот; -идентификација на лица со висок ризик од несакани реакции на третман со иринотекан и на кои им се препорачува да ја намалат дозата на хемотерапија3.
Собрани примероци - венска крв2. Контејнер за берба - вакуетен сад што содржи ЕДТА како антикоагулант2. Количество собрано - 5 ml крв2.
Причини за одбивање на примерокот - употреба на хепарин како антикоагуланс; коагулирани или хемолизирани примероци2. Стабилност на примерокот - 7 дена на ºC2. Известување и најдобри паразитски лекови во телото на резултатите Theе бидат соопштени бројот на повторувања на БП во регионот на промоторот UGT1A1, како и хомозиготниот или хетерозиготниот 2 статус. Ограничувања и пречки Хепатална или бубрежна дисфункција може да предизвика несакани реакции на синдромот Гилберт Детокс синдром Гилберт Детокс со полиморфизам на повторувања на БП.
Лековите кои значително го инхибираат цитохром P 3A4, како што е синдромот на гилберт детокс, е кетоконазол, ја зголемуваат изложеноста на пациентот на иринотекан и неговиот активен метаболит, СН, што доведува до зголемена сериозност на несакани реакции.
Лековите кои претерано стимулираат антиконвулзиви од цитохром P 3A4 како што се фенитоин, фенобарбитал и карбамазепин или рифампицин или некои додатоци на билки, ќе резултираат во значително намалување на изложеноста на иринотекан и неговиот активен метаболит СН Библиографија 1. Во лабораторијата за гастроентерологија БМЦ Синево.
Специфични препораки на користената технологија за работа Ref Type: Catalog. Клиника Мајо. Медицински лаборатории Мајо. Тест каталог. Тип на ref: Интернет комуникација. Сандип Мукерџи, Гилберт синдром, www. Дијагностика на потрагата. Лабораториска поддршка за дијагностицирање и управување. Клинички фокус. Референтен тип: Интернет комуникација.
Во светот Ј Гастроентерол 14 април; 12 14: 7. Тип на реф.: Интернет комуникација Можеби ве интересира….