21 март, Ден на Даунов синдром

„Ние одлучуваме“ е слоганот на годинашниот Светски ден на Дауновиот синдром, што се одржува на 21 март. Сите луѓе со дијагностициран Даунов синдром треба да бидат целосно вклучени во донесувањето одлуки што влијаат или влијаат на нивните животи. Реалноста е дека во општеството преовладуваат негативните ставови, малите очекувања, дискриминацијата и исклучувањето на овие луѓе. Според Светската здравствена организација (СЗО), проценетата инциденца на Даунов синдром е 1 од 1.000 раѓања ширум светот. Ако мајка има дете со дијагностициран Даунов синдром, ризикот од второ дете да се роди со Даунов синдром е 1 на 100 додека мајката не наполни 40 години. Подоброто разбирање на оваа болест и раната интервенција можат значително да го зголемат квалитетот на животот на дијагностицираните деца и возрасни и може да им помогнат да водат исполнет живот.

Што е Даунов синдром?

Даунов синдром е генетско нарушување предизвикано од абнормална клеточна делба, што резултира со делумно или надпросечно копирање на хромозомот 21. Овој вишок генетски материјал предизвикува развојни промени и одредени физички карактеристики специфични за оваа состојба.

Дауновиот синдром варира во сериозноста, предизвикувајќи доживотна попреченост и доцнења во развојот - тоа е најчестото генетско хромозомско нарушување и причина за пречки во учењето кај децата. Даунов синдром предизвикува и други медицински аномалии, како што се срцеви или гастроинтестинални нарушувања.

Симптоми на Даунов синдром

Секоја личност со Даунов синдром има различни симптоми - интелектуални и развојни проблеми можат да бидат лесни, умерени или тешки. Некои луѓе се здрави, додека други имаат сериозни проблеми со срцето. Децата и возрасните со Даунов синдром имаат изразени карактеристики на лицето. Иако не сите луѓе со Даунов синдром имаат исти карактеристики, најчести се:

Срамнето лице
Мала глава
Краток врат
Истакнат јазик
Очните капаци се навалуваа нагоре
Уши мали или невообичаено обликувани
Низок тонус на мускулатурата
Широки, кратки раце со една линија во дланката
Релативно кратки прсти, мали раце и нозе
Прекумерна флексибилност
Мали бели дамки на ирисот - наречени дамки од Брушфилд
Ниска висина

Дијагноза и прогноза

Постојат два основни типа на тестови за откривање на Даунов синдром за време на бременоста: скрининг тестови и дијагностички тестови. Скрининг тестот покажува дали бременоста има мал или висок ризик од Даунов синдром. Скрининг тестовите не даваат апсолутна дијагноза, но тие се побезбедни и за мајката и за фетусот.

Во рамките на Здравствената мрежа РЕГИНА МАРИЈА се вршат пренатални скрининг тестови кои можат да детектираат генетски болести како што е Даунов синдром, од кои тестот Хармонија е еден од најкористените.

Дијагностичките тестови точно утврдуваат дали фетусот има Даунов синдром, но е поризичен за бремената жена и фетусот во развој.

Причини и фактори на ризик

Дополнителниот хромозом 21 ги одредува физичките карактеристики и развојните предизвици што се јавуваат кај луѓето со Даунов синдром. Истражувачите знаат дека Дауновиот синдром е предизвикан од дополнителен хромозом, но не е познато точно зошто се појавува овој синдром или колку фактори можат да играат улога.
Еден фактор што го зголемува ризикот од раѓање дете со Даунов синдром е возраста на мајката. Womenените постари од 35 години имаат поголема веројатност да имаат бременост со Даунов синдром во споредба со жените кои забременуваат на помлада возраст.

Поврзани услови

Кои други здравствени проблеми можат да влијаат на луѓето со дијагностициран Даунов синдром? Околу 50% од новороденчињата со Даунов синдром имаат вродена срцева мана. Во споредба со децата кои немаат Даунов синдром, дијагностицираните имаат зголемен ризик од:

Губење на слухот (може да бидат засегнати до 75% од нив)
Опструктивна апнеја при спиење (помеѓу 50 и 75%)
Инфекции на ушите (50 -70%)
Очни болести, како што се катаракта (до 60%)
Проблеми со очите кои бараат носење очила (50%)
Срцеви дефекти присутни при раѓање (50%)
Цревна блокада при раѓање која бара хируршка интервенција (12%)
Дислокација на колкот (6%)
Болест на тироидната жлезда (проблем со метаболизмот) (4-18%)
Анемија (црвените крвни клетки не можат да носат доволно кислород во телото) (3%)
Анемија со дефицит на железо (10%)

Леукемија (1%) кај доенчиња или рано детство
Болест на Хиршпрунг

Возрасните со Даунов синдром имаат зголемен ризик од развој на Алцхајмерова болест.

Третман

Даунов синдром е состојба која трае цел живот. Но, постојат методи со кои новороденчињата и децата дијагностицирани за подобрување на нивните физички и интелектуални способности: говорна терапија, професионална, физичка. Добрата вест е дека додека на почетокот на 20 век, децата со Даунов синдром ретко живееја повеќе од 9 години, денес, поради напредните третмани, повеќето дијагностицирани луѓе можат да живеат дури и над 60 години.