Адреногенитален синдром (АГС) - набудувач
Адреногенитален синдром
1. Преглед
Адреногениталниот синдром (АГС) опфаќа група генетски метаболички болести во кои е нарушено производството на хормони во надбубрежниот кортекс.
Овие болести се предизвикани од разни ензимски дефекти кои се наследуваат без оглед на полот и само ако двајцата родители се носители на неисправниот ген (автосомно рецесивно наследување). Во зависност од природата на дефектот, конверзијата на холестерол во надбубрежни хормони е блокирана во одредена точка. Како резултат, хормоните кортизол и алдостерон повеќе не се произведуваат во доволни количини. За да се компензира овој недостаток, надбубрежниот кортекс е премногу стимулиран. Бидејќи надбубрежните жлезди не можат да произведат „готов“ хормон поради дефекти на ензимите, претходниците на кортизол и алдостерон се акумулираат.
Со цел да се „отстранат“ овие претходници на скриени хормони, тие се претвораат во машки хормони (андрогени) преку друг метаболички пат. Клиничката слика на адреногениталниот синдром е одредена од една страна од страна на Недостаток на хормони (Кортизол, алдостерон), од друга страна по еден Вишок на машки хормони. Во зависност од тоа кој ензим е неисправен во синџирот на производство, различни адхерогени хормони се појавуваат кај адреногенитален синдром.
Ензимот 21-хидроксилаза е дефектен во над 95 проценти од случаите на адреногенитален синдром. AGS се јавува кај двата пола, но со различни симптоми. Адреногенитален синдром со дефект на 21-хидроксилаза се јавува во неколку форми: како класичен адреногенитален синдром или како некласичен адреногенитален синдром. Класичниот AGS се појавува при раѓање. Некласичната форма е позната и како „AGS со доцен почеток“ - симптомите се појавуваат само во текот на развојот, на пример за време на пубертетот.
Терапија за адреногенитален синдром се состои од хормонска терапија за замена. Во моментов се тестира за да се направи ова пред раѓањето. Маскулинизацијата на женските надворешни гениталии се корегира хируршки во првата година од животот.