Адренолеукодистрофија и Адреномиелоневропатија - Помогнете им на страдалниците, промовирајте истражување!
Адренолеукодистрофија и адреномиелоневропатија
ALD = адренолеукодистрофијаАМН = адреномиелоневропатија
Наследна, метаболна болест со две лица, која го распаѓа миелинскиот слој кој ги штити нервите во мозокот и 'рбетниот мозок.
Преглед:
Двете болести се всушност една, но тие се изразуваат многу поинаку. Се заснова на генетски дефект што значи дека пероксизомите во клетките, т.е. малите клеточни органели, веќе не можат да извршуваат дел од својата работа: распаѓање на многу заситени масни киселини со долг ланец. Ова доведува до натрупување на масни киселини, кои на крајот ги убиваат миелинските клетки, „белата маса“ во нервниот систем што ги опкружува нервите.
Возраст:
Болеста обично започнува во раната зрелост и вклучува ограничена подвижност што стабилно се влошува во текот на многу години. Исто така, може да се појават слабост на мочниот меур и дебелото црево, импотенција и спастичност. Ова се нарекува адреномиелоневропатија или АМН. Скоро сите пациенти имаат нарушување на надбубрежната жлезда, Адисонова болест. Меѓутоа, ако болеста избувне во детството (приближно 3 ... 12 години), исто така, постои брзо напредувачки фокус на воспаление во мозокот, што предизвикува слепило, глувост и неможност за движење и често доведува до смрт во рок од неколку години. Оваа форма е позната како тешка детска адренолеукодистропија или скратено ALD.
Во поретки случаи, постојат и други форми како што се мозочен возрасен АЛД или пациенти кои имаат само Адисонова болест или оние кои се без симптоми за цел живот. Случаите во кои АЛД на дете одеднаш доаѓа во ќор-сокак од непозната причина се исклучително ретки.
Наследство:
Генетскиот дефект е поврзан со полот, поради што долго време се претпоставува дека се засегнати само момчиња и мажи. Х-хромозомот е оштетен; Мажите имаат само едно од овие, па болеста скоро секогаш избива во нив; Womenените, од друга страна, имаат 2 Х хромозоми и затоа често се поштедени или обично имаат само поблага форма на АМН.
Заради наследството и можното „скриено“ пренесување од жени без симптоми, има смисла да се испита поголема семејна гранка. Особено со децата, шансите драматично се зголемуваат ако болеста се открие рано и, на пример, може да се изврши трансплантација на коскена срцевина.
Дијагноза:
Кај момчињата и мажите, ALD или AMN може јасно да се спроведе со анализа на нивото на прекумерно масни киселини со долг ланец во крвта; кај жените ова не е секогаш јасно - само генетска анализа на крајот може да обезбеди јасност. Ако болеста се појави кај момче за прв пат во семејство, за жал, често се дијагностицира релативно доцна - тогаш е императив да побрзате да имате шанса за третман со трансплантација на коскена срцевина. Колку повеќе напредуваше ALD, толку полоша е можноста за успешен исход.
Ризик од конфузија:
Поблага форма на АМН лесно може да се протолкува погрешно како мултиплекс склероза (МС), бидејќи нивните симптоми се многу слични.
Терапии:
За жал, во моментов нема лек. Трагичната и брзо напредувачка церебрална АЛД може да се запре со трансплантација на коскена срцевина (БМТ) ако тоа се направи навремено. КМТ може да биде многу успешна терапија. Но, ова многу зависи и од тоа колку напредувала болеста. Дали BMT има смисла или не, дефинитивно треба да се суди од лекар кој има соодветно искуство со ALD.
Може да се влијае на метаболичката дисфункција и понатамошниот тек на болеста да се забави со земање на масло од Лоренцо и многу прилагодена диета.
Адисонова болест:
Често, исто така, постои и неадеративен надбубрежен кортекс кај пациенти со АМН. Ова е болест на Адисон. Информациите се достапни на овој >>> флаер
Веб-врски
База на податоци за адренолеукодистрофија: Тука ќе најдете тековни информации за ALD, како и информации за статусот на скрининг на новороденчиња